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Malformaciones venosas mucocutáneas


Presentación

  • La patogénesis se basa en displasias vasculares sistémicas por mutaciones en el gen ENG (presentación HTT1) o con mutaciones en el gen ALK1 (presentación HTT2) ambos genes implicados en el proceso de la angiogénesis.[scielo.sa.cr]
  • Tiene un amplio espectro de presentaciones, desde ser asintomática hasta producir afectación multiorgánica 3 . La THH muestra una amplia distribución étnica y geográfica, y su prevalencia es variable.[gacetasanitaria.org]
Ampolla
  • El diagnóstico diferencial debe incluir las malformaciones glomuvenosas (MGV, de un color morado más oscuro que las MVMCs, dolorosas a la palpación y más superficiales que las malformaciones venosas; ver término) y el nevus azul en ampolla de goma (caracterizado[orpha.net]
Lesión cutánea
  • El diagnóstico se basa en una evaluación clínica de las lesiones cutáneas. Se puede utilizar el examen de ultrasonido Doppler para confirmar la lentitud del flujo sanguíneo, y la RM para confirmar el componente venoso y la extensión de las lesiones.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por lo tanto, la estrategia diagnóstica debe ser individualizada.[scielo.sa.cr]
  • Palabras clave: Amlodipino, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Ecocardiografía, Epistaxis, Fístula arteriovenosa, Hipoxemia, Hombres, Niños, Oxigenoterapia, Pediatría, Radiografía torácica, Síndrome de Rendu-Osler-Weber, Telangiectasia[medes.com]
  • Una de sus manifestaciones clínicas más frecuentes es la epistaxis recurrente, que se presenta en más del 90% de los pacientes, por lo que el otorrinolarin-gólogo debiera estar familiarizado con el diagnóstico y manejo de esta patología.[scielo.conicyt.cl]
  • Una TC de tórax confirmó la existencia de 2 malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares ( fig. 1 B), sugiriendo el diagnóstico de una telangiectasia hereditaria hemorrágica (THH), también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber.[archbronconeumol.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • , Tratamiento quirúrgico, Ultrasonografía ID MEDES: 62254 * RECUERDE .[medes.com]
  • Parece ser una opción alternativa al transplante o el tratamiento para pacientes que esperan ser trasplantados.[scielo.sa.cr]
  • Fojo, MD [email protected] [email protected] Por décadas, las anomalías vasculares pediátricas fueron agrupadas bajo el término único de “angiomas”, lo que llevó a confusiones diagnósticas y problemas de tratamiento.[galenusrevista.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno; no se han descrito transformaciones malignas y la esperanza de vida de los pacientes no se reduce.[orpha.net]
  • […] recomendable tomar en cuenta las manifestaciones clínicas iniciales del paciente así como realizar los tamizajes pertinentes a los familiares ya que se ha comprobado que el diagnóstico y las medidas terapéuticas oportunas modifican favorablemente el pronóstico[scielo.sa.cr]

Epidemiología

  • Epidemiología La telangiectasia hemorrágica hereditaria presenta una prevalencia de un caso en 5000-8000 y se observa en todo el mundo. Su frecuencia varía según la localización pero se piensa que esto se debe a su subdiagnóstico.[scielo.sa.cr]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El siguiente artículo provee una revisión de las características clínicas del síndrome, discute el tamizaje y las estrategias diagnósticas, presenta las opciones terapéuticas actuales y las modalidades de prevención empleadas actualmente y el seguimiento[scielo.sa.cr]

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