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Malformación genital congénita


Presentación

  • Malformaciones congénitas del aparato genital (Agenesia de vagina) - Consideraciones etiológicas Resumen Esta es una presentación de tres casos de ausencia congénita de la vagina; dos de ellos eran mujeres con útero normal y la ovulación que pidió el[spog.org.pe]
  • La presentación de este caso tiene por objeto considerar la presencia de este defecto embrionario ante un cuadro agudo de dolor abdominal hipogástrico en una niña con hematocolpos y también ante una niña con desarrollo puberal completo, amenorrea primaria[actapediatrica.com]
  • Respecto a las formas de presentación clínica, dependerá de la edad en que se manifieste.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Denys-Drash, un trastorno alélico con características clínicas similares.[orpha.net]
  • Dicho diagnóstico nos ayuda, también, a distinguir entre los pacientes que se beneficiarán de una cirugía precoz de aquellos que no la van a necesitar.[laverdad.es]
  • Se programa la cirugía con los diagnósticos de agenesia vaginal parcial y probable hematocolpos y hematometra.[scielo.conicyt.cl]
  • La ecografía ginecológica puede ser suficiente para el diagnóstico, aunque la ecografía transrectal es la prueba más adecuada para un diagnóstico correcto.[actapediatrica.com]

Tratamiento

  • Malformaciones congénitas del aparato genital (Agenesia de vagina) - Consideraciones etiológicas Resumen Esta es una presentación de tres casos de ausencia congénita de la vagina; dos de ellos eran mujeres con útero normal y la ovulación que pidió el tratamiento[spog.org.pe]
  • Se trata de cinco minutos de intervención ambulatoria que evitan 3 o 4 años de tratamiento y secuelas.[laverdad.es]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte. Pronóstico Todos los pacientes descritos hasta la fecha murieron durante la infancia temprana.[orpha.net]
  • El tratamiento de elección de la extrofia vesical es quirúrgico, realizándose en diferentes fases.[enfermedades-raras.org]
  • ¿Qué riesgo para el feto puede suponer el tratamiento a la madre con progesterona en el primer mes de embarazo?. ¿Qué riesgo de virilización existe en el feto hembra?. Murciasalud, 2012.[murciasalud.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Todos los pacientes descritos hasta la fecha murieron durante la infancia temprana. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Su detección nos permitirá planificar mejor el control de la gestación y establecer un pronóstico neonatal comunicando a los pediatras dichas malformaciones.[institutomarques.com]

Etiología

  • Etiología Se han identificado mutaciones en el gen WT1 en algunos pacientes con el síndrome de Meacham. Previamente se habían detectado mutaciones en el mismo gen en pacientes con el síndrome de Denys-Drash (consulte este término).[orpha.net]
  • Aunque no se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la extrofia vesical, se sabe que estas anomalías se producen por el cierre incompleto, en la línea media, de la parte inferior de la pared abdominal y de la pared anterior[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 15 casos en todo el mundo. Descripción clínica En individuos con cariotipo 46,XY están presentes genitales externos ambiguos o femeninos.[orpha.net]
  • Según el doctor Paul Elliott, autor de la investigación correspondiente al Departamento de Epidemiología y Salud Pública del Imperial College London.“ La hipospadias es una enfermedad que puede originar problemas en otros momentos de la vida si no es[imim.cat]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Una revisión sistemática de la Bibioteca Cochrane sobre el empleo de la progesterona en preeclampsia (7) , concluye que no existen pruebas suficientes para establecer conclusiones fiables sobre los efectos de la progesterona en la prevención de la preeclampsia[murciasalud.es]
  • Asimismo los resultados del papel protector del ácido fólico relacionado con esta enfermedad puede tener importantes implicaciones en salud pública y prevención.[imim.cat]
  • […] neonatales asociados a malformaciones congénitas, donde se detallen y registren todos los factores de riesgo constitucionales y ambientales, es fundamental para mejorar nuestros escasos conocimientos de los mecanismos prenatales subyacentes y avanzar en su prevención[ncbi.nlm.nih.gov]

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