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Malformación del cráneo


Presentación

  • Presentación de un caso Yonaisy Vega Lorenzo, Francisco Emeterio Aparicio Álvarez, Milena Hidalgo Ávila, Carmen Dunia Carmenate Mendoza, Armando Falcón Abreu Resumen Introducción: la malformación de Arnold-Chiari es una enfermedad rara, caracterizada[revmediciego.sld.cu]
  • Aunque su forma de presentación más frecuente es la cefalea occipitonucal, no es rara la asociación de síntomas audiovestibulares.[medes.com]
  • La edad típica de presentación es entre los 20-40 años 5 . Los síntomas clínicos típicos son las convulsiones, la cefalea, los déficits neurológicos focales, los episodios de sangrado y, rara vez, trastornos del movimiento 6 .[elsevier.es]
  • Por último, existe una tercera forma de presentación llamada mielosquisis, en la que no existe un saco herniario, pero las fibras nerviosas están expuestas al líquido amniótico al no estar cubiertas de piel.[medwave.cl]

Diagnóstico

  • Por eso, el diagnóstico de la enfermedad es fundamental y -tal y como señala Sahuquillo- aunque hace años esta malformación se diagnosticaba en fases muy avanzadas, ahora es más frecuente el diagnóstico en niños que acuden a consulta por dolores de cabeza[heraldo.es]
  • Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional 6 .[medwave.cl]
  • Básicamente esta es la situación en la que me encuentro tras el diagnóstico de la Malformación de Arnold Chiari.[scielo.isciii.es]
  • "Nuestro objetivo es el diagnóstico y tratamiento quirúrgico de patologías como la Malformación de Arnold-Chiari y la frecuentemente asociada inestabilidad cráneo-cervical en sus diferentes manifestaciones.[cuatro.com]
  • Álvarez, Milena Hidalgo Ávila, Carmen Dunia Carmenate Mendoza, Armando Falcón Abreu Resumen Introducción: la malformación de Arnold-Chiari es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de síntomas insidiosos que pueden suponer un retraso en el diagnóstico[revmediciego.sld.cu]

Tratamiento

  • Tratamiento Síndrome de Crouzon a) Tratamiento quirúrgico Su tratamiento variará según el tipo y la gravedad de los problemas que se asocian a la anomalía anatómica.[aamade.com]
  • Finalmente, los expertos han asegurado que la neurocirugía es el único tratamiento disponible para corregir estas perturbaciones funcionales o detener la evolución del daño en el sistema nervioso central.[cuatro.com]
  • Por ejemplo, en casos de Chiari tipo I asintomáticos sin siringomielia el tratamiento es conservador.[neurowikia.es]

Pronóstico

  • La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico.[medwave.cl]
  • La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar; un genetista clínico, cuando esté disponible, puede ayudar a guiar la evaluación.[msdmanuals.com]
  • Su detección nos permitirá planificar mejor el control de la gestación y establecer un pronóstico neonatal comunicando a los pediatras dichas malformaciones.[institutomarques.com]
  • El pronóstico y los resultados estéticos siempre son muy buenos y naturalmente esperados por padres, familiares y el propio paciente. Corrección de la posición de los dientes.[aamade.com]

Etiología

  • -Componentes: 1-El aporte arterial se realiza principalmente por medio de ramas meníngeas de la ACE, ACI o arteria vertebral 2-El drenaje de las MAVD se realiza hacia los senos venosos durales o hacia otros canales venosos durales o leptomeníngeos -Etiología[posterng.netkey.at]
  • Etiología y factores de riesgo Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, las que pueden dividirse en 4 subgrupos ver Tabla II: Genéticas 12-15% (anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas) Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20[medwave.cl]
  • El primer paso en el manejo de la corea es identificar y retirar el trastorno subyacente, pero en la mayoría de los síndromes coreicos vistos en la práctica clínica, las terapias dirigidas a la etiología no se encuentran disponibles y se requiere de un[elsevier.es]
  • ETIOLOGÍA: Las causas exactas de su formación se desconocen. Muchos científicos creen que es debido a un defecto estructural producido durante el desarrollo fetal.[enfermeriadeciudadreal.com]

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la corea aún es poco entendida, podría ser el resultado de una disfunción en una red del complejo neuronal que interconecte a las áreas motoras corticales y a un grupo de núcleos subcorticales, que de manera colectiva terminen en[elsevier.es]

Prevención

  • De los factores ambientales estudiados, el aporte periconcepcional de ácido fólico (AF), ha sido el único que ha demostrado tener impacto como medida de prevención primaria para disminuir la incidencia de los DTN.[scielo.conicyt.cl]
  • Por este motivo, la prevención de este virus, al ser un germen respiratorio, es muy difícil. Cuando se debe a otros patógenos como la rubeola, la vacunación es la mejor herramienta, algo que no se da de forma generalizada en todos los países.[elmundo.es]
  • También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta[medwave.cl]

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