Presentación
Aquí se muestra un caso de presentación insidiosa, donde la alta sospecha clínica fue fundamental para un diagnóstico y tratamiento oportuno. [oftalmologos.org.ar]
Se comunican dos casos de síndrome de Dandy·Walker con una presentación y evolución clinica muy distinta y hacemos unas consideraciones generales de interes sobre esta afección. [medes.com]
Sindrome de Joubert : presentación de cinco casos. Rev Neurol. 1998; 26 (152): 548-550. [ Links ] 4. Burguete A, Cabada T, Bacaicoa M, et al. Síndrome de Joubert : hallazgos en resonancia magnética convencional y tensor de difusión. [scielo.org.pe]
Sin embargo, esta presentación tiende a ser la excepción en lugar de la regla y, por lo tanto, el fenotipo clínico puede no ser particularmente notable 6. [redalyc.org]
Aproximadamente un 10-20% de los casos cursan con una presentación inicial de los síntomas en la última fase de la etapa infantil o durante la edad adulta (U.S National Library of Medicine, 2015). [lifeder.com]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Respecto de este caso, el niño presentó hipotonía muscular con retardo en el desarrollo motor, estrabismo de ángulo variable y palidez del nervio óptico bilateral al fondo de ojos. [oftalmologos.org.ar]
Neurológico
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Convulsión
Por otro lado, también es frecuente observar otros signos de daño cerebeloso como la ataxia o el nistagmo, así como las convulsiones, hipotonía y la espasticidad (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010). [lifeder.com]
La clínica generalmente aparece durante la infancia, con síntomas como hidrocefalia obstructiva, distrofia muscular, signos cerebelosos, espasticidad, hipotonía o convulsiones. [oftalmologos.org.ar]
Debido a las múltiples complicaciones del Síndrome de dandy-walker en cuanto a sus convulsiones, a las malformaciones que son evidentes en el paciente, se puede decir que sus expectativas de vida se reducen o se van reduciendo a medida que sucede estos [superatuenfermedad.com]
Los síntomas pueden incluir: Desarrollo dañado del habla y lenguaje normal Desarrollo motriz lento Irritabilidad Vómitos Convulsiones Inestabilidad Falta de coordinación muscular Movimientos de sacudidas oculares Circunferencia incrementada de la cabeza [wnyurology.com]
[…] de los dedos, u otras anomalías estructurales del sistema nervioso central (a menudo existe la agenecia de cuerpo calloso); modelos de respiración anormales; retraso en el sistema motor; hypotonia; problemas de aprendizaje; alta tolerancia al dolor; convulsiones [fesoce.org]
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Irritabilidad
Los síntomas pueden incluir: Desarrollo dañado del habla y lenguaje normal Desarrollo motriz lento Irritabilidad Vómitos Convulsiones Inestabilidad Falta de coordinación muscular Movimientos de sacudidas oculares Circunferencia incrementada de la cabeza [wnyurology.com]
En algunos niños de mayor edad, es posible que aparezcan síntomas relacionadas con la hipertensión intracraneal, irritabilidad, vómitos, convulsiones, inestabilidad, falta de coordinación muscular o movimientos espasmódicos (Dandy-Walker Alliance,2009 [lifeder.com]
En los niños mayores pueden presentarse síntomas de aumento de la presión intracraneal como irritabilidad, vómito y convulsiones, y signos de disfunción del cerebelo como inestabilidad, falta de coordinación muscular o movimientos no coordinados de los [espanol.ninds.nih.gov]
En niños mayores se presenta irritabilidad, vómito y convulsiones con o sin signos de disfunción cerebelosa como ataxia, nistagmus; y parálisis de nervios craneales, además de alteraciones en el desarrollo intelectual 11,12. [redalyc.org]
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Nistagmo
[…] presentan habitualmente los siguientes signos y síntomas asociados : Atrofia muscular Alteración del tono muscular Descoordinación y falta de equilibrio (ataxia) Retraso en el desarrollo motor Déficits cognitivos Incremento de la presión intracraneal Nistagmo [psicologiaymente.com]
La presencia de signos cerebelosos, como la ataxia o el nistagmo son frecuentes, así como la espasticidad, la hipotonía o las convulsiones. [elsevier.es]
Treviño Alanís describió en su artículo el caso de una niña de 8 años con nistagmo, disminución de agudeza visual, papiledema bilateral e ingurgitación venosa, asociada a hipotonía muscular y pérdida auditiva 4. [oftalmologos.org.ar]
[…] anomalías estructurales del sistema nervioso central (a menudo existe la agenecia de cuerpo calloso); modelos de respiración anormales; retraso en el sistema motor; hypotonia; problemas de aprendizaje; alta tolerancia al dolor; convulsiones; reflujo; nistagma [fesoce.org]
Por otro lado, también es frecuente observar otros signos de daño cerebeloso como la ataxia o el nistagmo, así como las convulsiones, hipotonía y la espasticidad (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010). [lifeder.com]
Diagnóstico
Aquí se muestra un caso de presentación insidiosa, donde la alta sospecha clínica fue fundamental para un diagnóstico y tratamiento oportuno. [oftalmologos.org.ar]
Se diagnosticó de síndrome de Aicardi y falleció con mes y medio de edad. [medes.com]
[…] gestación.[1] Diferentes estudios han indicado que, el síndrome de Dandy Walker, está relacionado con diversas anomalías genéticas,ausencia o supresión del cromosoma 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 o la duplicación de 9q.[1] En el síndrome de Dandy Walker, el diagnóstico [es.wikipedia.org]
La malformación de Dandy–Walker se diagnostica mediante ultrasonido (US), Resonancia Magnética (RMN) y Tomografía Axial Computarizada (TAC). [redalyc.org]
Tratamiento
Todas las intervenciones terapéuticas se centran el tratamiento sintomatológico y el control de las complicaciones médicas.[1] Además del tratamiento farmacológico y los abordajes quirúrgicos, en muchos casos es esencial un abordaje no-farmacológico centrado [es.wikipedia.org]
Tratamiento El paciente mejoró de la cefalea con AINES y metamizol intravenosos. Respecto al Dandy Walker fue un hallazgo casual y no precisó de tratamiento dado que no existía hipertensión intracraneal. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Pronóstico
También las disfunciones hepáticas y/ o renales suelen condicionar el pronóstico vital (17). En conclusión, la asociación entre el SJ y la MDW, es infrecuente, poco reconocida y de mal pronóstico. [scielo.org.pe]
La asociación infrecuente de este tipo de malformaciones cerebrales agrava ciertamente el pronóstico del cuadro original. DOI: Enlaces refback No hay ningún enlace refback. [upch.edu.pe]
El diagnóstico definitivo establece el pronóstico, manejo y asesoría genética a la familia. Palabras clave Agenesia del cuerpo calloso Coloboma Espasmos infantiles Microftalmia Síndrome de Aicardi Síndrome de Dandy-Walker Le puede interesar [neurologia.com]
El diagnóstico definitivo establece el pronóstico, manejo y asesoría genética a la familia. Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Mujeres, Neurología, Recién nacido, Síndrome de Aicardi, Síndrome de Dandy-Walker ID MEDES: 102922 * RECUERDE. [medes.com]
Pronóstico El pronóstico asociado a esta patología varía en función de las anomalías y alteraciones relacionadas (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010). [lifeder.com]
Etiología
El estudio de búsqueda de la etiología de centrarse en evaluar aquellos genes que tengan relación con el neurodesarrollo y su activación en la etapa de organogenia. [neurologia.com]
[…] síntomas más característicos del síndrome de Dandy Walker pueden incluir: crisis convulsivas, hidrocefalia, incremento de la presión intracraneal, macrocefalia, reducción del tono muscular, déficits cognitivos y/o retraso generalizado del desarrollo. [ 1 ] Etiología [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Específicamente, las personas que padecen este tipo de síndrome pueden presentar diversas anomalías estructurales en el cerebelo, cuarto ventrículo, fosa posterior, entre otras [ 1 ] Epidemiología [ editar ] El síndrome o malformación de Dandy Walker, [es.wikipedia.org]