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Malformación de Dandy-Walker
Presentación
- Aquí se muestra un caso de presentación insidiosa, donde la alta sospecha clínica fue fundamental para un diagnóstico y tratamiento oportuno.[oftalmologos.org.ar]
- Se comunican dos casos de síndrome de Dandy·Walker con una presentación y evolución clinica muy distinta y hacemos unas consideraciones generales de interes sobre esta afección.[medes.com]
- Después de este periodo los síntomas más comunes de presentación en la infancia son los secundarios a hipertensión intracraneal y en algunos casos presentan síntomas específicos de disfunción cerebelosa.[scielo.edu.uy]
- Sin embargo, esta presentación tiende a ser la excepción en lugar de la regla y, por lo tanto, el fenotipo clínico puede no ser particularmente notable 6.[redalyc.org]
- Aproximadamente un 10-20% de los casos cursan con una presentación inicial de los síntomas en la última fase de la etapa infantil o durante la edad adulta (U.S National Library of Medicine, 2015).[lifeder.com]
Musculoesquelético
Hipotonía muscular
- Respecto de este caso, el niño presentó hipotonía muscular con retardo en el desarrollo motor, estrabismo de ángulo variable y palidez del nervio óptico bilateral al fondo de ojos.[oftalmologos.org.ar]
Neurológico
Convulsión
- La clínica generalmente aparece durante la infancia, con síntomas como hidrocefalia obstructiva, distrofia muscular, signos cerebelosos, espasticidad, hipotonía o convulsiones.[oftalmologos.org.ar]
- […] de los dedos, u otras anomalías estructurales del sistema nervioso central (a menudo existe la agenecia de cuerpo calloso); modelos de respiración anormales; retraso en el sistema motor; hypotonia; problemas de aprendizaje; alta tolerancia al dolor; convulsiones[fesoce.org]
- Por otro lado, también es frecuente observar otros signos de daño cerebeloso como la ataxia o el nistagmo , así como las convulsiones, hipotonía y la espasticidad (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).[lifeder.com]
- Los síntomas pueden incluir: Desarrollo dañado del habla y lenguaje normal Desarrollo motriz lento Irritabilidad Vómitos Convulsiones Inestabilidad Falta de coordinación muscular Movimientos de sacudidas oculares Circunferencia incrementada de la cabeza[cancercarewny.com]
Nistagmo
- […] presentan habitualmente los siguientes signos y síntomas asociados : Atrofia muscular Alteración del tono muscular Descoordinación y falta de equilibrio (ataxia) Retraso en el desarrollo motor Déficits cognitivos Incremento de la presión intracraneal Nistagmo[psicologiaymente.com]
- La presencia de signos cerebelosos, como la ataxia o el nistagmo son frecuentes, así como la espasticidad, la hipotonía o las convulsiones.[elsevier.es]
- Treviño Alanís describió en su artículo el caso de una niña de 8 años con nistagmo, disminución de agudeza visual, papiledema bilateral e ingurgitación venosa, asociada a hipotonía muscular y pérdida auditiva 4.[oftalmologos.org.ar]
- […] anomalías estructurales del sistema nervioso central (a menudo existe la agenecia de cuerpo calloso); modelos de respiración anormales; retraso en el sistema motor; hypotonia; problemas de aprendizaje; alta tolerancia al dolor; convulsiones; reflujo; nistagma[fesoce.org]
- Por otro lado, también es frecuente observar otros signos de daño cerebeloso como la ataxia o el nistagmo , así como las convulsiones, hipotonía y la espasticidad (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).[lifeder.com]
Irritabilidad
- Los síntomas pueden incluir: Desarrollo dañado del habla y lenguaje normal Desarrollo motriz lento Irritabilidad Vómitos Convulsiones Inestabilidad Falta de coordinación muscular Movimientos de sacudidas oculares Circunferencia incrementada de la cabeza[cancercarewny.com]
- En los niños mayores pueden presentarse síntomas de aumento de la presión intracraneal como irritabilidad, vómito y convulsiones, y signos de disfunción del cerebelo como inestabilidad, falta de coordinación muscular o movimientos no coordinados de los[espanol.ninds.nih.gov]
- En algunos niños de mayor edad, es posible que aparezcan síntomas relacionadas con la hipertensión intracraneal , irritabilidad, vómitos, convulsiones, inestabilidad, falta de coordinación muscular o movimientos espasmódicos (Dandy-Walker Alliance,2009[lifeder.com]
- En niños mayores, las manifestaciones suelen ser en forma de síntomas de hipertensión intracraneal como irritabilidad y vómitos junto con signos de disfunción cerebelosa tales como alteraciones de la coordinación e inestabilidad de la marcha.[scielo.edu.uy]
Diagnóstico
- Se diagnosticó de síndrome de Aicardi y falleció con mes y medio de edad.[neurologia.com]
- Aquí se muestra un caso de presentación insidiosa, donde la alta sospecha clínica fue fundamental para un diagnóstico y tratamiento oportuno.[oftalmologos.org.ar]
- […] gestación.[1] Diferentes estudios han indicado que, el síndrome de Dandy Walker, está relacionado con diversas anomalías genéticas,ausencia o supresión del cromosoma 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 o la duplicación de 9q.[1] En el síndrome de Dandy Walker, el diagnóstico[es.wikipedia.org]
- Se diagnosticó de síndrome de Joubert asociado a malformación de Dandy-Walker y en la prueba de resonancia magnética se observó el típico signo de “Diente Molar” característicamente asociado al quiste.[upch.edu.pe]
Tratamiento
- Todas las intervenciones terapéuticas se centran el tratamiento sintomatológico y el control de las complicaciones médicas.[1] Además del tratamiento farmacológico y los abordajes quirúrgicos, en muchos casos es esencial un abordaje no-farmacológico centrado[es.wikipedia.org]
- Tratamiento El paciente mejoró de la cefalea con AINES y metamizol intravenosos. Respecto al Dandy Walker fue un hallazgo casual y no precisó de tratamiento dado que no existía hipertensión intracraneal.[comunicacionescongresosemfyc.com]
- [ editar ] Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Dandy Walker.[es.wikipedia.org]
Pronóstico
- La asociación infrecuente de este tipo de malformaciones cerebrales agrava ciertamente el pronóstico del cuadro original. DOI: Enlaces refback No hay ningún enlace refback.[upch.edu.pe]
- El diagnóstico definitivo establece el pronóstico, manejo y asesoría genética a la familia. Palabras clave Agenesia del cuerpo calloso Coloboma Espasmos infantiles Microftalmia Síndrome de Aicardi Síndrome de Dandy-Walker Le puede interesar[neurologia.com]
- El diagnóstico definitivo establece el pronóstico, manejo y asesoría genética a la familia. Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Mujeres, Neurología, Recién nacido, Síndrome de Aicardi, Síndrome de Dandy-Walker ID MEDES: 102922 * RECUERDE .[medes.com]
- No obstante, el pronóstico varía según la intensidad de las alteraciones. Mientras que algunos niños afectados se desarrollan de modo normal en el área cognitiva, otros pueden tener afectaciones muy severas aun después del tratamiento.[psicologiaymente.com]
- Pronóstico El pronóstico asociado a esta patología varía en función de las anomalías y alteraciones relacionadas (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).[lifeder.com]
Etiología
- El estudio de búsqueda de la etiología de centrarse en evaluar aquellos genes que tengan relación con el neurodesarrollo y su activación en la etapa de organogenia.[neurologia.com]
- […] síntomas más característicos del síndrome de Dandy Walker pueden incluir: crisis convulsivas, hidrocefalia, incremento de la presión intracraneal, macrocefalia, reducción del tono muscular, déficits cognitivos y/o retraso generalizado del desarrollo. [ 1 ] Etiología[es.wikipedia.org]
Epidemiología
- Específicamente, las personas que padecen este tipo de síndrome pueden presentar diversas anomalías estructurales en el cerebelo, cuarto ventrículo, fosa posterior, entre otras [ 1 ] Epidemiología [ editar ] El síndrome o malformación de Dandy Walker,[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad