Presentación
Malformaciones congénitas del aparato genital (Agenesia de vagina) - Consideraciones etiológicas Resumen Esta es una presentación de tres casos de ausencia congénita de la vagina; dos de ellos eran mujeres con útero normal y la ovulación que pidió el [spog.org.pe]
Cuerda ventral PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LA HIPOSPADIAS Hipospadias mediopeneana Hipospadias granular Hipospadias subcoronal Hipospadiaspene-escrotal Hipospadias perineal EPISPADIAS Epispadias es una deformidad congénita de los genitales externos y de la [jesula-pierre-utesa.blogspot.com]
El tabique vaginal longitudinal o vagina en "caño de escopeta" puede obligar a su sección para permitir el descenso de la presentación. Grupo N. [monografias.com]
La presentación de este caso tiene por objeto considerar la presencia de este defecto embrionario ante un cuadro agudo de dolor abdominal hipogástrico en una niña con hematocolpos y también ante una niña con desarrollo puberal completo, amenorrea primaria [actapediatrica.com]
Respecto a las formas de presentación clínica, dependerá de la edad en que se manifieste. [scielo.conicyt.cl]
Musculoesquelético
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Lordosis
Se caracteriza por enanismo rizomélico, extremidades encorvadas y lordosis. Los huesos de manos y pies son pequeños (braquidactilia) y existe macrocefalia con aplanamiento del puente de la nariz, aplastamiento frontal y mandíbula ancha. [medwave.cl]
Diagnóstico
Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. [jesula-pierre-utesa.blogspot.com]
El diagnóstico de esta patología suele realizarse en la adolescencia, siendo mucho menos frecuentes los casos en los que se diagnostica en la etapa neonatal. [pap.es]
Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Denys-Drash, un trastorno alélico con características clínicas similares. [orpha.net]
Fig. 9 : Utero Arcuato References: Diagnòstic per la Imatge, Hospital Universitari del Mar - Barcelona/ES Fig. 10 : Utero Arcuato References: Diagnòstic per la Imatge, Hospital Universitari del Mar - Barcelona/ES Fig. 11 : Utero Arcuato References: Diagnòstic [posterng.netkey.at]
Dicho diagnóstico nos ayuda, también, a distinguir entre los pacientes que se beneficiarán de una cirugía precoz de aquellos que no la van a necesitar. [laverdad.es]
Tratamiento
Malformaciones congénitas del aparato genital (Agenesia de vagina) - Consideraciones etiológicas Resumen Esta es una presentación de tres casos de ausencia congénita de la vagina; dos de ellos eran mujeres con útero normal y la ovulación que pidió el tratamiento [spog.org.pe]
Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. [jesula-pierre-utesa.blogspot.com]
Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte. Pronóstico Todos los pacientes descritos hasta la fecha murieron durante la infancia temprana. [orpha.net]
Se trata de cinco minutos de intervención ambulatoria que evitan 3 o 4 años de tratamiento y secuelas. [laverdad.es]
El tratamiento es siempre quirúrgico. Presentamos el caso de una recién nacida que en la exploración en las primeras horas de vida presenta una tumoración genital interlabial. [pap.es]
Pronóstico
PRONÓSTICO : En casi todos los casos, el pronóstico es muy bueno pudiendo, los animales, realizar una vida normal. [affinity-petcare.com]
La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico. [medwave.cl]
Pronóstico Todos los pacientes descritos hasta la fecha murieron durante la infancia temprana. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El pronóstico es grave por la probabilidad de hemorragia interna consecutiva a la rotura del cuerno. Pronóstico. [monografias.com]
La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar; un genetista clínico, cuando esté disponible, puede ayudar a guiar la evaluación. [merckmanuals.com]
Etiología
Etiología Se han identificado mutaciones en el gen WT1 en algunos pacientes con el síndrome de Meacham. Previamente se habían detectado mutaciones en el mismo gen en pacientes con el síndrome de Denys-Drash (consulte este término). [orpha.net]
Tendría que investigarse si genes recesivos influyen en la etiología de defectos como displasia renal multiquística y agenesia renal. [scielo.isciii.es]
ETIOLOGÍA : HIPOSPADIAS : Se trata de una malformación congénita en la cual se produce un cierre anómalo de la uretra, que se abre más caudal y ventralmente. [affinity-petcare.com]
Aunque no se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la extrofia vesical, se sabe que estas anomalías se producen por el cierre incompleto, en la línea media, de la parte inferior de la pared abdominal y de la pared anterior [enfermedades-raras.org]
Etiología y factores de riesgo Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, las que pueden dividirse en 4 subgrupos ver Tabla II: Genéticas 12-15% (anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas) Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20 [medwave.cl]
Epidemiología
Según el doctor Paul Elliott, autor de la investigación correspondiente al Departamento de Epidemiología y Salud Pública del Imperial College London.“ La hipospadias es una enfermedad que puede originar problemas en otros momentos de la vida si no es [imim.cat]
Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 15 casos en todo el mundo. Descripción clínica En individuos con cariotipo 46,XY están presentes genitales externos ambiguos o femeninos. [orpha.net]
Epidemiología. Es la causa más común de HN prenatal, aunque muchas de éstas desaparecen. 1/500 fetos tienen una EPU funcionalmente significativa. [pediatriaintegral.es]
Se agruparon en tres estratos, alto, intermedio y bajo, con base en la técnica de quiebre natural del programa denominado Sistema de Información Geográfica en Epidemiologia (SIGEPI). [monografias.com]
Prevención
Asimismo los resultados del papel protector del ácido fólico relacionado con esta enfermedad puede tener importantes implicaciones en salud pública y prevención. [imim.cat]
Una revisión sistemática de la Bibioteca Cochrane sobre el empleo de la progesterona en preeclampsia (7), concluye que no existen pruebas suficientes para establecer conclusiones fiables sobre los efectos de la progesterona en la prevención de la preeclampsia [murciasalud.es]
Agenesia renal ipsilateral Fig. 20 : Utero Didelfo References: Diagnòstic per la Imatge, Hospital Universitari del Mar - Barcelona/ES OTRAS ANOMALIAS Anomalia relacionada con dietilestilbestrol Dietilestilbestrol (DES) es un análogo estrogénico usado en la prevención [posterng.netkey.at]
También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta [medwave.cl]
[…] neonatales asociados a malformaciones congénitas, donde se detallen y registren todos los factores de riesgo constitucionales y ambientales, es fundamental para mejorar nuestros escasos conocimientos de los mecanismos prenatales subyacentes y avanzar en su prevención [ncbi.nlm.nih.gov]