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Malformación congénita de la tiroides sin hipotiroidismo


Presentación

  • CASO CLÍNICO Agenesia de glándula tiroides: Presentación de un caso clínico Agennesis of gland thyroid: a case report and review Drs.: Jennifer Wendy Davila Yamal*, Jaime Rada Cuentas** * Médico Residente de Tercer Año de Pediatría del Hospital Municipal[scielo.org.bo]
  • La tiroides ectópica es una causa conocida de hipotiroidismo congénito; la entidad es rara, con presentación clínica diferente; la mayoría de los pacientes presenta hipotirodismo clínico o subclínico; generalmente el tejido ectópico es el único tejido[revistasbolivianas.org.bo]
Caídas
  • Los síntomas incluyen indicios tanto a nivel físico como mental: ansiedad , fatiga, caida del cabello, intolerancia al calor, aumento del apetito, aparición de nódulos en el cuello, nerviosismo e irritabilidad.[esalud.com]

Diagnóstico

  • Lo ideal es que el diagnóstico y el tratamiento se realicen de forma precoz.[notodoespediatria.com]
  • Diagnóstico El síndrome de Down es perceptible a primera vista debido a las anomalías físicas que se dan, por lo que los únicos diagnósticos que se hacen son en busca de posibles afecciones.[cuidateplus.marca.com]
  • En los recién nacidos con sospecha de hipotiroidismo se determinan ambas, para el diagnóstico respectivo (25) .[revistasbolivianas.org.bo]
  • Si los resultados del cribado son anormales, se harán otros análisis de sangre para estar seguros del diagnóstico.[kidshealth.org]

Tratamiento

  • En mujeres con capacidad de gestación en tratamiento con estos fármacos, se deben utilizar métodos anticonceptivos eficaces durante el tratamiento y consultar con su médico en el caso de que deseen planificar un embarazo.[diariomedico.com]
  • Por ello, la AEMPS ha señalado que los pacientes que desarrollen pancreatitis aguda durante el tratamiento con carbimazol/tiamazol deben suspender inmediatamente el tratamiento y no ser tratados de nuevo con estos fármacos.[elespanol.com]
  • La segunda parte de la polémica viene con las recomendaciones de la AEMPS sobre los tratamientos para el hipertiroidismo y el embarazo.[lavozdegalicia.es]
  • Lo ideal es que el diagnóstico y el tratamiento se realicen de forma precoz.[notodoespediatria.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los tratamientos que se realizan a día de hoy permiten a la persona tener una vida prácticamente independiente una vez que han llegado a la edad adulta .[cuidateplus.marca.com]
  • Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento.[elsevier.es]
  • La utilidad del diagnóstico etiológico radica en el pronóstico. Si se confirma disgenesia tiroidea (ectopia o agenesia) o dishormogénesis, el hipotiroidismo es permanente sin duda.[scielo.org.mx]

Etiología

  • En nuestro caso no se conoce la etiología, ni existe ningún factor predisponente conocido (no había antecedentes familiares, ingestión de fármacos ni aporte externo de yodo).[scielo.isciii.es]
  • La etiología más frecuente es la disgenesia tiroidea, la cual se identifica con gamagrafía tiroidea antes de iniciar el tratamiento.[elsevier.es]
  • Así, la etiología de la mayoría de los casos de disgenesia tiroidea permanece desconocida, aunque parece tener un origen genético. 5 Las hormonas tiroideas son esenciales para el crecimiento y desarrollo neurológico de los niños.[scielo.org.bo]
  • Algunos estudios recomiendan dosis diferentes de levotiroxina, según la etiología del hipotiroidismo: En las dishormonogénesis, se sugiere una dosis de 10 ug/kg/día; en las ectopias tiroideas, se indicarán 12 ug/kg/día de levotiroxina y en las agenesias[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • Ortega-Velázquez Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México Salud Publica Mex., 46 (2004), pp. 141-148 [2] K.B. Harris, K.A.[elsevier.es]
  • Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México. Salud Publica Mex. 2004;46:141-8. [ Links ] 2 Harris K.B., Pass K.A. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States.[scielo.org.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es preciso tener en cuenta que las características de la enfermedad presentan gran variabilidad. [ 1 ] Fisiopatología [ editar ] En más de la mitad de los casos existe una mutación que afecta al gen SLC26A4 del cromosoma 7 humano.[es.wikipedia.org]
  • Respecto a la disgenesia tiroidea, son varias las mutaciones (NKX2.1, FOXE1, PAX8) que se han identificado en pacientes con hipotiroidismo congénito causado por disgenesia; sin embargo, la fisiopatología de la mayoría de los casos es desconocida (9) .[revistasbolivianas.org.bo]

Prevención

  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en lugar de 46.[cuidateplus.marca.com]
  • En cuanto a la pesquisa neonatal, ésta es uno de los más importantes avances en la prevención de enfermedades pediátricas. Sin embargo, su implementación es compleja, multidisciplinaria y dependiente de las políticas de salud pública.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención. México: Secretaría de Salud; 2008. [12] J. Léger, A. Olivieri, M. Donaldson, T. Torresani, H. Krude, G.[elsevier.es]
  • Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención. México: Secretaría de Salud; 2008. [ Links ] 12 , Léger J. Olivieri A., Donaldson M., Torresani T., Krude H., Van G., et al.[scielo.org.mx]

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