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Malformación cavernosa cerebral familiar


Presentación

  • Presentación de caso Paciente de 3 años de edad, masculino, sin antecedentes patológicos familiares o personales.[scielo.org.co]
  • Algunos factores para obtener mejor pronóstico tras la cirugía son ser joven en el momento de presentación de los síntomas, escala de Rankin favorable (entre 0 y 2 puntos) y cirugía precoz tras presentar los síntomas 7 .[mgyf.org]
  • Síntomas La principal sintomatología de presentación clínica son las crisis epilépticas , que varían en cuanto a intensidad y frecuencia, siendo en algunos pacientes muy invalidantes y afectando enormemente su calidad de vida.[blog.neurovist.com]
  • Sin diferencia entre sexos, con presentación hemorrágica en niños y silentes en ancianos 1 .[analesdepediatria.org]
  • Otras presentaciones pueden ser la cefalea y los déficits neurológicos focales, que pueden ser transitorios.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Es posible establecer un diagnóstico prenatal.[orpha.net]
  • Diagnóstico Consulta de neurología Un neurólogo de Mayo Clinic conversa con una mujer sobre su diagnóstico. A menudo, las personas con malformaciones cavernosas cerebrales no manifiestan ningún signo ni síntoma.[mayoclinic.org]
  • Es posible establecer un diagnóstico prenatal.[femexer.org]
  • Diagnóstico Para el diagnóstico de los angiomas cavernosos recurrimos a los estudios de imagen ( resonancia magnética ), en las que estas lesiones muestran un aspecto muy característico de “palomita de maíz” con un halo alrededor de baja señal.[blog.neurovist.com]
  • Un correcto diagnóstico permite ofrecer un adecuado consejo genético. Un diagnóstico presintomático permitiría un seguimiento más estrecho y plantear un tratamiento lo más precoz posible si fuera necesario 7 .[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • La clínica mejora o desaparece después del tratamiento en 85 % de los casos 5,8 .[mgyf.org]
  • Tratamiento Las opciones de tratamiento son fundamentalmente manejo conservador y el tratamiento quirúrgico.[blog.neurovist.com]
  • La detección y diagnóstico precoz es muy importante para evitar tratamientos ineficaces o pruebas diagnósticas invasivas, ya que cada lesión se afronta de manera diferente: en los tumores predomina el tratamiento farmacológico, mientras que en las malformaciones[hacerfamilia.com]
  • Estudios clínicos Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.[mayoclinic.org]
  • En los casos en que los corticoides no resulten eficaces se asocia tratamiento con láser.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Los datos disponibles sugieren que, en la mayoría de los pacientes, el pronóstico a largo plazo es bastante favorable, con conservación de la autonomía en el 80% de los casos.[orpha.net]
  • Por otro lado, tener múltiples hemorragias, pobre estado neurológico preoperatorio e intervenir durante la fase de sangrado activo del cavernoma se han asociado a peor pronóstico 8 .[mgyf.org]
  • Conclusiones La compresión medular es una urgencia neurológica que obliga a la realización inmediata de estudios, y a la toma de decisiones terapéuticas que pueden marcar el pronóstico neurológico.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología Hasta la fecha se han encontrado tres genes responsables del CCM familiar: KRIT1 , CCM2 y PDCD10 , situados en los cromosomas 7q21.2, 7p13, y 3q26.1, respectivamente, y que codifican para proteínas que, entre sus diversas funciones, modulan[orpha.net]
  • ETIOLOGIA Se reconoce un componente genético importante (cromosomas 8 t 19) y una predisposición familiar, con posible patrón autonómico dominante. La fiebre que da origen a la Más detalles Linfoma cerebral en HIV: Correlación clínico-radiológica.[docplayer.es]
  • Si se manifiestan inicialmente durante el embarazo, deben descartarse otras etiologías como la eclampsia, alteraciones metabólicas como hiponatremia o hipoglucemia, consumo de sustancias tóxicas, alteraciones hepáticas como el hígado graso agudo o lesiones[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia total de todas las CCM se ha estimado entre 1/200 y 1/1.000 individuos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Dado que son raros Más detalles DOCTORADO EN CIENCIAS MEDICAS U N I V E R S I D A D D E C O L I M A DOCTORADO EN CIENCIAS MEDICAS ESTUDIO COMPARATIVO ENTRE LA FORSKOLINA VERSUS CROMOGLICATO DE SODIO EN LA PREVENCION DE LAS CRISIS ASMATICAS EN NIÑOS Y[docplayer.es]

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