Presentación
Las formas de presentación pueden ser la imposibilidad para eliminar el meconio, falta de crecimiento, y estreñimiento crónico. [orpha.net]
La morbi-mortalidad de estos pacientes depende de las complicaciones antes mencionadas, incluyendo la falla renal y las complicaciones propias del postquirúrgico. 5 PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO Recién nacido de sexo indeterminado producto de la gesta [ojs.actapediatrica.org.mx]
Presentación del caso Se trata de un niño de dos años de edad con estreñimiento desde el nacimiento tratado con múltiples laxantes. [revistagastroenterologiamexico.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se puede reconocer desde el nacimiento, aunque en ocasiones el diagnóstico se demora meses o años. [scielo.isciii.es]
Para poder establecer el diagnóstico de asociación VACTERL se requiere de al menos tres de los siete criterios que se muestran en el Cuadro 1. 5 Para poder mejorar el pronóstico de estos pacientes es indispensable realizar un diagnóstico ultrasonográfico [ojs.actapediatrica.org.mx]
ETAPA CLÍNICA El diagnóstico se debe hacer inmediataente despues del parto. [studocu.com]
La colografía distal no es necesaria en estos pacientes porque el diagnóstico se hace clínicamente. [scielo.sa.cr]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Son las altas las que ofrecen mayor dificultad en su tratamiento. [scielo.sa.cr]
No obstante, existen estudios sobre tratamientos basados en terapia génica con resultados esperanzadores, que supondrían la cura. [teaming.net]
• Permeabilidad esofágica • Si no pasa es sugestivo hasta no demostrar lo contrario • Datos de dificultad respiratoria • Rx de tórax • Contraste hidrosoluble • Abdomen sin gas: atresia sin fístula Clasificación pronóstica de Waterston Tratamiento Quirúrgico [studocu.com]
Los bebés que nacen un defecto “alto” requieren un tratamiento más complejo. Este suele comenzar con una colostomía temporal (ver Anatomía Básica) desde el primer día de vida. [malformacionanorectal.over-blog.com]
Pronóstico
Entrenamiento en el WC Hay diferentes tipos de defectos y cada uno tiene un pronóstico diferente si se trata de la manera correcta. [malformacionanorectal.over-blog.com]
Este síndrome tiene un peor pronóstico y se ha asociado con cuadros graves de anemia de Fanconi. [ojs.actapediatrica.org.mx]
Tiene un buen pronóstico en términos de continencia fecal. [infogen.org.mx]
• Permeabilidad esofágica • Si no pasa es sugestivo hasta no demostrar lo contrario • Datos de dificultad respiratoria • Rx de tórax • Contraste hidrosoluble • Abdomen sin gas: atresia sin fístula Clasificación pronóstica de Waterston Tratamiento Quirúrgico [studocu.com]
La columna vertebral puede presentar alteraciones de la segmentación y/o agenesia sacra, que pueden asociarse a médula anclada, engrosamiento del fillum terminal o lipoma intra-raquídeo, hallazgos que son importantes porque influyen en el pronóstico funcional [scielo.conicyt.cl]
Etiología
Su incidencia es de 1 por cada 10,000 a 40,000 recién nacidos vivos y tiene predilección por el sexo masculino con una relación 2.6:1. 2, 3 ETIOLOGÍA La etiología es desconocida y probablemente multifactorial, por lo que no puede catalogarse como un síndrome [ojs.actapediatrica.org.mx]
Varios estudios sugieren que el factor genético juega un rol menor en la etiología. El riesgo genético en casos aislados es menor del 1%. [scielo.org.bo]
Prevención
De acuerdo con la Norma Oficial Mexicana 007-SSA2 (Atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién nacido) 7 y la Norma Oficial Mexicana 034-SSA2 (Para la prevención y control de los defectos al nacimiento) 8 al detectar malformaciones [ojs.actapediatrica.org.mx]
CONSEJO GENÉTICO: Como en la mayoría de los defectos congénitos no se conoce prevención alguna pero se recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones anorectales en su familia, que acudan a consulta con un genetista. [infogen.org.mx]