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Malabsorción congénita de ácido fólico


Presentación

  • Esta distinción se utiliza desde el punto de vista fisiopatológico, ya que la presentación clínica y las complicaciones de la maldigestión y de la malabsorción son similares.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Las manifestaciones neurológicas pueden ser los síntomas de presentación en algunos casos pero pueden estar ausentes en otros. Las convulsiones, si ocurren, empiezan en periodo neonatal o más tarde en la infancia.[orpha.net]
Irritabilidad
  • Blay menciona a continuación las consecuencias de los niveles bajos de ácido fólico: Fatiga o irritabilidad. Anemia (conteo bajo de glóbulos rojos). Niveles bajos de glóbulos blancos y plaquetas (en casos graves). Piel pálida (palidez).[cuidateplus.marca.com]
  • Síntomas generales Astenia, calambres musculares, disnea, palpitaciones, angina, anorexia, alteraciones digestivas, amenorrea, libido, cefalea, vértigos, ortostatismo, síncope, acúfenos, irritabilidad, somnolencia, insomnio, etc.[librodopeto.com]
Arreflexia
  • SÍNDROME DE MALABSORCIÓN Esprue - Clínica:Manifestaciones Generales:• Circulatorio: Hipotensión Arterial• Óseo: Osteomalacia, Osteoporosis, dolores óseos y pseudofracturas• Nervioso: Hipo ó arrefléxia, polineuritis• Psíquico: Ansiedad, depresión, Trast[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está disponible vía test prenatal.[orpha.net]
  • El estudio molecular de los genes CUBN, AMN y GIF es el método diagnóstico de elección en la anemia megaloblástica hereditaria por déficit de vitamina B 12 para llegar al diagnóstico correcto.[analesdepediatria.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • , normocíticas y macrocíticas), profundizando más en el abordaje diagnóstico de la anemia más prevalente en el mundo que es la anemia ferropénica.[librodopeto.com]
  • Diagnóstico Existen varias pruebas para diagnosticar la malabsorcion a la fructosa: Test de hidrógeno espirado . Cuando las bacterias del intestino descomponen los azúcares, liberan hidrógeno.[magdaallergy.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Existe necesidad de tratamiento sustitutivo? Tratamiento de la anemia ferropénica De preferencia el tratamiento con hierro oral sobre el hierro parenteral.[librodopeto.com]
  • Tratamientos Siguiendo un tratamiento adecuado los síntomas y la enfermedad tienden a desaparecer en la mayoría de los casos. Es importante llevar seriamente el tratamiento.[quimica.es]
  • Una mujer sin tratamiento puede tener un resultado falso positivo en su citología vaginal . Tratamiento Volver al comienzo Las inyecciones mensuales de vitamina B12 se prescriben para corregir la deficiencia de dicha vitamina.[funsepa.net]
  • El pronóstico nutricional, con un buen apoyo, en general es bueno, aunque depende finalmente de que se identifiquen los factores etiológicos de la malabsorción y de que sean susceptibles de tratamiento.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un tratamiento adecuado el pronóstico es bueno y normalmente se puede llegar a revertir la mayoría de las consecuencias sistémicas de la enfermedad. El pronóstico es desfavorable si no hay tratamiento.[orpha.net]
  • El pronóstico nutricional, con un buen apoyo, en general es bueno, aunque depende finalmente de que se identifiquen los factores etiológicos de la malabsorción y de que sean susceptibles de tratamiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El pronóstico generalmente es excelente con el tratamiento.[funsepa.net]

Etiología

  • SÍNDROME DE MALABSORCIÓNEsprue: Etiología: Dicke 1950 Gluten; proteína del trigo y la cebada Gliadina 15.[es.slideshare.net]
  • Etiología La HFM está causada por mutaciones en el gen SLC46A1 ubicado en 17q11.2 que codifica el transportador de folato acoplado a protones (PCFT).[orpha.net]
  • Recordar valorar suplementos de Fe si reservas escasas (es frecuente su necesidad tras iniciar el tratamiento, ya que muchas veces comparten etiología).[librodopeto.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Se han descrito aproximadamente 30 casos hasta la fecha. Descripción clínica La enfermedad se suele presentar a los pocos meses de nacer.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • SÍNDROME DE MALABSORCIÓN Correlación Fisiopatológica, Clínica y de Laboratorio Fisiopatología Clínica Laboratorio • Absorción: • Glositis • Vit. B12 - Complejo B • Timpanismo • Ác.[es.slideshare.net]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo No existe una forma de prevenir esta enfermedad. Sin embargo, con la detección y tratamiento oportunos de la deficiencia de vitamina B12, las complicaciones se pueden minimizar. Referencias Volver al comienzo Antony AC.[funsepa.net]

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