Edit concept Question Editor Create issue ticket

Macrotrombocitopenia severa autosómica recesiva


Presentación

  • Presentación del tema: "Prof(a). Romina Güeres V. FISIOPATOLOGÍA DE LA HEMOSTASIA ALTERACIONES PLAQUETARIAS."— Transcripción de la presentación: 1 Prof(a). Romina Güeres V.[slideplayer.es]
  • Nuestra paciente tenía alterado el TPT, lo cual nos indicaba una presentación importante de la enfermedad, por otro lado la presencia del Síndrome de Bernard Soulier, aunque fuese leve, implicaba tener en cuenta que la supervivencia de estas plaquetas[scielo.edu.uy]
  • Aunque la localización de la mutación podría explicar la presentación clínica de la enfermedad, destaca la elevada variabilidad genotipo-fenotipo que presentan individuos con la misma mutación.[dev.nefro.elsevier.es]
  • La presentación de este caso clínico se justifica por la escasa información existente de pacientes anestesiados con alguno de los desórdenes que se incluyen en el síndrome MYH9, ya que no hemos encontrado en la revisión bibliográfica ninguna descripción[docplayer.es]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 24 - 1Última actualización: 15 de octubre de 2018 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[normograma.info]
Polineuropatía
  • […] amiloide familiar Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica Poliomiositis Poliposis adenomatosa familiar Poliposis con capuchón Poliposis juvenil de la infancia Poliquistosis renal, autosómica y recesiva Polirradiculoneuropatía desmielinizante[normograma.info]
  • Pruebas genéticas - Amiloidosis tipo 1 (Ver Polineuropatía amiloidótica familiar, PAF).[ivami.com]
  • […] hereditaria motora y sensorial (síndrome de Roussy-Lévy)G60.0Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásicaG23.0Síndrome de Guillain-Barré (AIDP - aguda autoinmune Neuropatía - aguda desmielinizante inflamatoria Polirradiculoneuropatía - polineuropatía[indacea.org]
Paresia
  • Paraplejía espástica ligada a X tipo 16 Paraplejía espástica ligada a X tipo 2 Paraplejia espástica nefropatía sordera Paraplejia espástica No especificada Paraplejia-braquidactilia-epífisis en cono Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis PARC síndrome Paresia[normograma.info]
Metrorragia
  • Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de von Willebrand más comunes son: epistaxis, metrorragia, sangrado en encías, equimosis, hematomas, hemorragia gastrointestinal, hemartrosis y sangrado prolongado después de los procedimientos quirúrgicos[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • Siempre consulta al pediatra para obtener un diagnóstico. ¿Cómo se diagnostica la trombocitopenia? Tu médico hará el diagnóstico basándose en la historia médica, el examen físico y los resultados de los estudios de laboratorio.[infogen.org.mx]
  • El diagnóstico prenatal y el diagnóstico preimplantacional son posibles, siempre y cuando se conozca previamente la mutación en el gen MYH9 en el progenitor.[dev.nefro.elsevier.es]
  • Con el diagnóstico de adenocarcinoma de recto y tras completar el estudio de extensión se programó para amputación abdominoperineal.[docplayer.es]
  • Ambos diagnósticos fueron realizados en España, ya que la paciente vivió en este país durante su infancia, razón por la cual no contábamos con el historia médica previa de la misma. Niega tabaquismo, alcoholismo y otras toxicomanías.[scielo.edu.uy]
  • El diagnóstico se basa en el reducido número de plaquetas (plaquetopenia) de gran tamaño (macrotrombocitopenia), en el alargamiento del tiempo de sangria, en la disminución de la inducción a la agregación plaquetaria por la ristocetina (una sustancia[fedhemo.com]

Tratamiento

  • Tratamiento: No es necesario ningún tratamiento.[infogen.org.mx]
  • En caso necesario, el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con: factor VIIa recombinante, desmopresina, selladores de fibrina.[fedhemo.com]
  • Tratamiento y prevención a) Alteraciones hematológicas. • Medidas locales (compresión, cauterización, aplicación de gasas con ácido tranexámico) son el tratamiento de primera línea para el sangrado mucocutáneo y a menudo son suficientes para controlar[dev.nefro.elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas y complicaciones que se presenten.[infogen.org.mx]
  • Estudios de los mismos autores publicados posteriormente, sugieren que no todos los pacientes con mutaciones en el dominio N-terminal comparten el mismo pronóstico 37 .[dev.nefro.elsevier.es]

Etiología

  • Etiología y patogenia desconocida. 14 Las plaquetas fetales son destruidas por los Acs maternos adquiridos a través de la placenta frente a los aloAgs plaquetarios fetales heredados del padre. El aloAg dominante es el HPA-1a.[slideplayer.es]
  • Etiología: el gen mutado se encuentra en el brazo corto del cromosoma X.[infogen.org.mx]
  • Editora: La displasia arritmogénica de ventrículo derecho (DAVD) es una enfermedad de etiología genética, con una frecuencia de mutaciones de un 50-60% en los genes desmosomales.[revespcardiol.org]
  • Hasta hace dos años, eran macrotrombocitopenias de etiología desconocida. Su fenotipo y sus rasgos morfológicos hicieron pensar en un posible eslabón genético.[docplayer.es]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA DE LA HEMOSTASIA ALTERACIONES PLAQUETARIAS."— Transcripción de la presentación: 1 Prof(a). Romina Güeres V.[slideplayer.es]

Prevención

  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: Que los padres que hayan tenido un hijo, o padezcan la enfermedad, acudan al Consejo Genético para determinar el riesgo de que se presente en otro hijo.[infogen.org.mx]
  • Tratamiento y prevención a) Alteraciones hematológicas. • Medidas locales (compresión, cauterización, aplicación de gasas con ácido tranexámico) son el tratamiento de primera línea para el sangrado mucocutáneo y a menudo son suficientes para controlar[dev.nefro.elsevier.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!