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Macrotrombocitopenia autosómica dominante


Presentación

  • Presentación del tema: "Micrografías de frotis de sangre periférica. A"— Transcripción de la presentación: 1 Micrografías de frotis de sangre periférica. A Micrografías de frotis de sangre periférica. A. Sangre periférica normal. B.[slideplayer.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Entre 62 pacientes con Trombocitopenia Hereditaria (TH) se identificaron 21 (11 familias) con MYH9-RD, edad 19 (mediana) rango 0-70 años, 30% con diagnóstico inicial de PTI, 76% con herencia autosómica dominante, 24% de novo.[conicet.gov.ar]
  • El diagnóstico se basa en el reducido número de plaquetas (plaquetopenia) de gran tamaño (macrotrombocitopenia), en el alargamiento del tiempo de sangria, en la disminución de la inducción a la agregación plaquetària por la ristocetina y en una baja expresión[medicina.ufm.edu]
  • En nuestro paciente no fue posible realizar la determinación de fitoesteroles, pero el cuadro clínico y el frotis de sangre periférica nos llevaron al diagnóstico.[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los resultados aquí obtenidos podrán servir para promover ensayos clínicos basados en la terapia génica de HSCs para el tratamiento de pacientes de SBS en el futuro.[portalfis.isciii.es]
  • La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos.[medicina.ufm.edu]
  • Eventualmente, el desarrollo de este proyecto podría poner de manifiesto nuevas dianas para el tratamiento de la trombosis arterial.[www2.cib.csic.es]
  • La expresión y función normal del receptor c-mpl sugiere que el tratamiento futuro con TPO miméticos podría ser eficaz.[conicet.gov.ar]

Pronóstico

  • Acorde a la literatura, el estudio molecular tiene importancia pronóstica y establece la necesidad de un seguimiento más estrecho en pacientes con mutaciones en la región motora.[conicet.gov.ar]

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