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Macroglosia congénita


Presentación

  • Por la forma de presentación es difícil definir cuál va a ser la evolución posterior; quizá las que tienen un comienzo más tardío son las que perduraran y precisaran tratamiento insulínico de por vida.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el examen clínico. La biopsia no es de utilidad diagnóstica, pero revela una intensa ortoqueratosis compacta.[orpha.net]
  • Macroglosia: tratamiento y diagnóstico Las complicaciones relacionadas con esta patología lingual son muy extensas. Por ello, es importante establecer un correcto diagnóstico temprano. En la Clínica Dental Grup Dr.[bladegrup.com]
  • DIAGNÓSTICO En la actualidad, el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris se basa en los hallazgos clínicos. No hay pruebas de laboratorio que pueden confirmar el trastorno.[ahedysia.org]
  • Nota de Indización Español : lengua excesivamente grande, congénita o adquirida Relacionados Español : Síndrome de Beckwith-Wiedemann Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen[decs.bvs.br]
  • A los 15 meses se diagnostica de enfermedad celiaca, confirmada por biopsia intestinal. Este paciente nos hace dudar entre el diagnóstico de diabetes neonatal permanente y diabetes tipo I de comienzo precoz.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Su tratamiento depende de la causa de la macroglosia, como también del grado de severidad de cada caso. El tratamiento puede ir desde la terapia del habla hasta la cirugía.[ecured.cu]
  • El tratamiento de los supervivientes es similar al tratamiento de la EIC grave e incluye el uso de emolientes, queratolíticos y retinoides.[orpha.net]
  • Como una forma de corregir esta patología muchos autores describen diversos tratamientos quirúrgicos que permitan mejorías de funciones vitales como la deglución, fonación y respiración; como tratamiento adicional a la corrección de anomalías dento- musculo[dialnet.unirioja.es]
  • En cuanto al tratamiento de la macroglosia es importante destacar que las opciones son diferentes, en función del paciente.[bladegrup.com]
  • TRATAMIENTO: EJERCICIOS. Entre las clases de tratamientos que puede precisar un sujeto dependiendo del tipo de patología que presenta hay: -Quirúrgico: Plástico y reconstructivo. -Protésico: Ortodóncico. -Logopédico.[cravillacedre.centros.educa.jcyl.es]

Pronóstico

  • Pronóstico La IA conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento ( Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO Los bebés que nacen con síndrome de Coffin-Siris pueden experimentar un retraso motor o una ausencia de ciertas capacidades mentales. Con el apoyo necesario pueden vivir hasta la edad adulta.[ahedysia.org]
  • El hecho de que este trastorno de la lengua pueda diagnosticarse desde el nacimiento hace posible que podamos llevar a cabo un tratamiento de manera temprana , lo que sin duda redunda en un mejor pronóstico.[clinicaferrusbratos.com]

Etiología

  • […] de Beckwith-Wiedemann Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • ETIOLOGÍA. Las posibles causas son todas aquellos órganos responsables de la articulación de los sonidos: - Malformaciones congénitas craneofaciales. -Trastornos del crecimiento. -Malformación labial (labio leporino).[cravillacedre.centros.educa.jcyl.es]
  • Etiología La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12 , que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa[orpha.net]
  • Etiología Es de causa desconocida desde el punto de vista etiopatogénico, se ha descrito aplasia pancreática con ausencia congénita de los islotes y selectiva agenesia de células b 12 .[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Español : Síndrome de Beckwith-Wiedemann Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos. Descripción clínica Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas distribuidas por todo el cuerpo que limitan dramáticamente el movimiento.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Fisiopatología La explicación fisiopatológica de la enfermedad más aceptada en la actualidad se orienta hacia una inmadurez de la célula b pancreática, con insuficiente respuesta a la hiperglucemia 12 .[analesdepediatria.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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