Presentación
Esta alteración es importante en la práctica pediátrica por las complicaciones que su presentación congénita puede ocasionar, por lo que es necesario detectar si corresponde a una entidad aislada o a una presentación sindrómica (donde se requeriría realizar [elsevier.es]
Por la forma de presentación es difícil definir cuál va a ser la evolución posterior; quizá las que tienen un comienzo más tardío son las que perduraran y precisaran tratamiento insulínico de por vida. [analesdepediatria.org]
Esta alteración, es importante en la práctica pediátrica por las complicaciones que su exposición congénita puede ocasionar, por lo que es necesario detectar si corresponde a una entidad aislada o a una presentación sindrómica en la que en este caso se [superatuenfermedad.com]
Existen tres tipos de gangliosidosis GM1 de acuerdo a la edad de presentación clínica. La tipo 1, la forma más temprana y severa, como nuestro caso 1, se asocia a una MD atípica ( 14 ). [scielo.edu.uy]
Otros Síndromes Genéticos: Gran parte de los síndromes genéticos (cromosómicos, monogénicos, por impronta genómica) con afección del sistema nervioso central pueden manifestar alteraciones neurológicas como la HC en distintos grados y momentos de presentación [revistasbolivianas.org.bo]
Diagnóstico
Se ha propuesto un algoritmo diagnóstico para la macroglosia, donde se clasifica como aislada, probable SBW o asociada con otra entidad sindrómica. [elsevier.es]
Macroglosia: tratamiento y diagnóstico Las complicaciones relacionadas con esta patología lingual son muy extensas. Por ello, es importante establecer un correcto diagnóstico temprano. En la Clínica Dental Grup Dr. [bladegrup.com]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el examen clínico. La biopsia no es de utilidad diagnóstica, pero revela una intensa ortoqueratosis compacta. [orpha.net]
Nota de Indización Español : lengua excesivamente grande, congénita o adquirida Relacionados Español : Síndrome de Beckwith-Wiedemann Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen [decs.bvs.br]
Dado que es un defecto de nacimiento, una lengua de un tamaño menor al habitual se diagnostica en bebés. Además de caracterizarse por una lengua pequeña, la microglosia provoca unos huesos maxilares pequeños, estrechos y poco desarrollados. [clinicaferrusbratos.com]
Tratamiento
Para la elección del tratamiento se deben considerar el tipo y tamaño de la malformación, las estructuras anatómicas involucradas y la infiltración del tejido circundante 16. En algunos casos de macroglosia, el tratamiento de elección es quirúrgico. [elsevier.es]
@inproceedings{Martnez2016MacroglosiaCC, title {Macroglosia cong{\'e}nita: caracter{\'i}sticas cl{\'i}nicas y estrategias de tratamiento en la edad pedi{\'a}trica}, author {Paulina Mar{\'i}a N{\'u}{\ n}ez Mart{\'i}nez and Constanza Garc{\'i}a Delgado [semanticscholar.org]
Macroglosia y el Tratamiento Logopédico Cuando en un caso de un infante, padece de una macroglosia auténtica, la terapia de lenguaje está orientada a animar al niño a conservar su lengua dentro de la boca, como es normal, no es una opción de tratamiento [superatuenfermedad.com]
Algunos autores vienen tratando la dificultad en el habla de pacientes con macroglosia apenas con tratamiento fonoaudiológico, pero el caso presentado es de un paciente con macroglosia verdadera que no sería solucionado con tratamiento conservador, y [scielo.isciii.es]
En cuanto al tratamiento de la macroglosia es importante destacar que las opciones son diferentes, en función del paciente. [bladegrup.com]
Pronóstico
El hecho de que este trastorno de la lengua pueda diagnosticarse desde el nacimiento hace posible que podamos llevar a cabo un tratamiento de manera temprana, lo que sin duda redunda en un mejor pronóstico. [clinicaferrusbratos.com]
Pronóstico La IA conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento ( Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
PRONÓSTICO Los bebés que nacen con síndrome de Coffin-Siris pueden experimentar un retraso motor o una ausencia de ciertas capacidades mentales. Con el apoyo necesario pueden vivir hasta la edad adulta. [ahedysia.org]
[…] requiere todo un proceso diagnóstico complejo debido a la existencia de muchos trastornos que lo provocan, en este sentido el reconocimiento de hipotonía es relativamente sencillo, pero la determinación de la causa es un reto y un pilar importante en el pronóstico [revistasbolivianas.org.bo]
Según Medeiros et al. 8 (2000) el pronóstico de la corrección de la mordida abierta anterior es menos favorable en los casos en los que la lengua está relacionada con la deformidad dentofacial. [scielo.isciii.es]
Etiología
Martínez Macroglosia: Etiología multifactorial, manejo múltiple Colomb Med., 37 (2006), pp. 67-73 [9] L.M. Wolford, D.A. [elsevier.es]
[…] de Beckwith-Wiedemann Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
ETIOLOGÍA. Las posibles causas son todas aquellos órganos responsables de la articulación de los sonidos: - Malformaciones congénitas craneofaciales. -Trastornos del crecimiento. -Malformación labial (labio leporino). [cravillacedre.centros.educa.jcyl.es]
Etiología La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa [orpha.net]
La etiología más frecuente de hiperfunción tiroidea en el síndrome de Down es el bocio difuso tóxico, o enfermedad de Graves-Basedow, al igual que ocurre en la población general. [down21.org]
Epidemiología
Español : Síndrome de Beckwith-Wiedemann Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Resumen Epidemiología Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos. Descripción clínica Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas distribuidas por todo el cuerpo que limitan dramáticamente el movimiento. [orpha.net]
Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía. 3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [revistasbolivianas.org.bo]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Fisiopatología La explicación fisiopatológica de la enfermedad más aceptada en la actualidad se orienta hacia una inmadurez de la célula b pancreática, con insuficiente respuesta a la hiperglucemia 12. [analesdepediatria.org]
La fisiopatología que subyace a este incremento del riesgo de enfermedad respiratoria en los niños con síndrome de Down permanece incierta, si bien se han identificado un conjunto de problemas inmunitarios (Bloemers et al., 2010c). [downciclopedia.org]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Intentar comenzar la atención y prevención en la edad escolar cuando los problemas de salud oral ya están presentes es demasiado tarde. [scielo.org.bo]
(Ver articulo: Vértigo ) La Logopedia Es una disciplina que agrupa un conjunto de técnicas y métodos dedicados a la ciencia de la salud en virtud de la enseñanza, prevención, descubrimiento, valoración, análisis, y tratamiento de las alteraciones y trastornos [superatuenfermedad.com]