Edit concept Question Editor Create issue ticket

Macrocefalia - retraso del desarrollo


Presentación

  • Existe escasa información sobre los efectos de la fisioterapia en pacientes con este síndrome, lo que motivó la presentación de este reporte.[scielo.org.pe]
  • En la Tabla 3, se describen los diferentes genes implicados y su frecuencia de presentación en los pacientes con SN.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Presentación del caso clínico Paciente femenina de 18 meses de edad, primera gestación en matrimonio joven no consanguíneo, padre y madre de 23 años de edad, ambos sanos; no antecedentes de malformaciones congénitas.[scielo.org.mx]
  • Presentación del trabajo y resultados generales. Rev Neurol. 1997;25:1535-8. [ Links ] 3. López-Pisón J, Arana T, Baldellou A, Rebage V, García-Jiménez MC, Peña-Segura JL.[scielo.isciii.es]
Fisuras palpebrales pequeñas
  • palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y barbilla prominentes), retraso general del desarrollo neurológico, anomalías conductuales (p.ej. ansiedad, movimientos estereotipados) y ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas[orpha.net]
Retraso en el desarrollo
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de macrocefalia - retraso del desarrollo Definición de la enfermedad El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco[orpha.net]
  • […] en el desarrollo de la motricidad fina y gruesa Retraso en el desarrollo del habla Problemas de aprendizaje: aunque la inteligencia no presenta anomalías, los niños con esta enfermedad pueden experimentar problemas de aprendizaje Tratamiento Los niños[growingup.net]
  • Sin embargo, no está claro cómo las mutaciones del gen PTEN causan macrocefalia, retraso en el desarrollo y otras características del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.[ivami.com]
  • La mayoría de los niños afectados por el M-CM presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual . – A día de hoy, 89 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes[somospacientes.com]
  • Después se orienta a disminuir el retraso del desarrollo psicomotor en lo que respecta a la adquisición de la marcha, reducir la torpeza motora y mejorar la coordinación.[scielo.org.pe]
Discapacidad
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de macrocefalia - retraso del desarrollo Definición de la enfermedad El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco[orpha.net]
  • La discapacidad intelectual se considera un trastorno del desarrollo neurológico.[msdmanuals.com]
  • Síndrome de Down La trisomía del cromosoma 21 es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y ocurre en 1 de cada 650-1000 nacimientos.[adsalutem.institute]
  • Cognitiva Discapacidad Intelectual 47.[es.slideshare.net]
  • Síndrome de Down : alteración genética, debida a la duplicidad de un cromosoma, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental y unos rasgos físicos característicos.[bbc.com]
Epilepsia
  • Nuestros datos muestran una asociación estadísticamente significativa entre obtener un diagnóstico etiológico y presentar PCI, epilepsia, espasmos infantiles/síndrome de West e hipovisión.[elsevier.es]
  • El EEG se utiliza en el estudio del niño con encefalopatía para evitar que pase desapercibida una epilepsia; aunque es raro tras una adecuada valoración clínica, en ocasiones una epilepsia con crisis subclínicas puede justificar un retraso psicomotor,[scielo.isciii.es]
  • Las enfermedades por alteraciones de la pigmentación suelen cursar con nevus hiperpigmentados los cuales pueden confundirse con manchas café con leche, por lo general se asociación a retardo del desarrollo, retardo mental, hidrocefalia o epilepsia.[sepeap.org]
  • Síndrome de Angelman Este síndrome, causado por mutaciones en el cromosoma 15, provoca discapacidad intelectual, alteraciones en el habla, ataxia y epilepsia.[adsalutem.institute]
  • Síndrome de DOWN • Retardo del desarrollo psicomotor (predominio lenguaje ) • Hipotonía • Epilepsia ( Síndrome de West) • Luxación Atlanto - axial • Hipoacusia • Demencia de Alzheimer 60.[es.slideshare.net]
Caídas
  • […] desarrollo Definición de la enfermedad El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por macrocefalia, rasgos dismórficos leves (prominencia frontal, rostro alargado, párpados caídos[orpha.net]
  • […] microcefalia), exceso de vello (hirsutismo) y un rostro singular: la bóveda del paladar arqueada, la mandíbula muy pequeña (prognatia), el puente nasal y los orificios de la nariz más anchos de lo habitual, los ojos muy separados (hipertelorismo), los párpados caídos[consumer.es]
  • . - Hipertelorismo aparente (aparente aumento de la distancia entre los ojos, a pesar de tener medidas normales Fisuras palpebrales (párpados caídos he inclinados hacia abajo). - Nariz antevertida. - Mejillas y nariz sonrojadas. - Paladar ojival. - Puente[ahedysia.org]
  • […] la mirada no tiene sonrisa social no sujeta la cabeza en supino no ayuda a sentarse no gira persiste reflejo de prehensión palmar no es capaz de sujetar un cascabel no gorjea no se sienta sin apoyo no mantiene un objeto en cada mano no busca objeto caído[es.slideshare.net]
  • Los adultos mayores se caracterizan por tener unos pliegues nasolabiales prominentes, párpados gruesos, caídos y arrugados y la línea de implantación anterior del cabello es más alta.[endocrinologiapediatrica.org]
Trastorno del movimiento
  • Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las[ecured.cu]
Neumonía
  • Otros rasgos descritos en algunos afectados incluyen craneosinostosis, clinodactilia del quinto dedo de la mano, neumonía recurrente y hepatoesplenomegalia.[orpha.net]
Retraso en el desarrollo
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de macrocefalia - retraso del desarrollo Definición de la enfermedad El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco[orpha.net]
  • […] en el desarrollo de la motricidad fina y gruesa Retraso en el desarrollo del habla Problemas de aprendizaje: aunque la inteligencia no presenta anomalías, los niños con esta enfermedad pueden experimentar problemas de aprendizaje Tratamiento Los niños[growingup.net]
  • Sin embargo, no está claro cómo las mutaciones del gen PTEN causan macrocefalia, retraso en el desarrollo y otras características del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.[ivami.com]
  • La mayoría de los niños afectados por el M-CM presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual . – A día de hoy, 89 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes[somospacientes.com]
  • Después se orienta a disminuir el retraso del desarrollo psicomotor en lo que respecta a la adquisición de la marcha, reducir la torpeza motora y mejorar la coordinación.[scielo.org.pe]
Estreñimiento
  • Déficit en lenguaje y socialización que les provocan problemas de expresión y comunicación (suelen chillar para demostrar deseos o emociones) Otros síntomas que pueden estar o no presentes son: Frecuentes infecciones de oído o de las vías respiratorias Estreñimiento[tuotromedico.com]
  • A este amplio listado de anomalías, hay que añadir que los niños afectados suelen padecer infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades para respirar y alimentarse de forma correcta.[consumer.es]
Taquicardia
  • Se han descrito distintas patologías: comunicación interauricular e interventricular, atresia o estenosis pulmonar y tricuspídea, taquicardia supraventricular, etc.[ahedysia.org]
  • Se produce una aguda liberación de sustancias químicas que provocan una estimulación de alarma cerebral y una activación general del cuerpo: tensión muscular, taquicardia, sudoración...[monografias.com]
Macrocefalia
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de macrocefalia - retraso del desarrollo Definición de la enfermedad El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco[orpha.net]
  • Macrocefalia Concepto: Alteración en que la circunferencia de la cabeza es mayor que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé Macrocefalia .[ecured.cu]
  • […] constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.[infogen.org.mx]
  • Macrocefalia-malformación capilar El síndrome ‘macrocefalia-malformación capilar’ (M-MC) es un síndrome de sobrecrecimiento causado por una mutación en el gen ‘PIK3CA’ y caracterizado por macrocefalia y malformación capilar –manchas vasculares de nacimiento[somospacientes.com]
  • […] de VATER con macrocefalia y ventriculomegalia.[revistapediatria.cl]
Debilidad muscular
  • Con un patrón de herencia de tipo recesivo, ligado al cromosoma X, se manifiesta mayoritariamente en varones, y causa la pérdida de la función de los músculos provocando debilidad muscular.[adsalutem.institute]
  • Distrofia Miotónica ( Enf. de Steinert ) Debilidad Muscular y Miotonía Trastorno de personalidad Disfunción ejecutiva Hipersomnia DISCAPACIDAD INTELECTUAL (Variable) Histopatología: • Pérdida e neuronas en n.[es.slideshare.net]
Osteoporosis
  • Otra característica más común en este grupo es la osteopenia generalizada, pudiendo alcanzar la franca osteoporosis; los mecanismos patogénicos de los cambios en la masa ósea no están bien esclarecidos, pero las concentraciones de 25-hidroxivitamina D[endocrinologiapediatrica.org]
Puente nasal ancho
  • nasal ancho y barbilla prominentes), retraso general del desarrollo neurológico, anomalías conductuales (p.ej. ansiedad, movimientos estereotipados) y ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas.[orpha.net]
  • nasal ancho), cuello corto, un amplio espectro de enfermedad cardíaca (aurícula izquierda agrandada con disritmias, válvula aórtica bicúspide e insuficiencia de la válvula mitral), talla baja, déficit cognitivo variable, alteraciones ectodérmicas y músculo-esqueléticas[endocrinologiapediatrica.org]
Trastorno de sueño
  • Los trastornos del sueño son frecuentes en niños con enfermedades neurogenéticas .[adsalutem.institute]
  • Tienen mala integración con sus pares y dificultades en la separación de los padres; no son infrecuentes los trastornos de sueño. Pueden presentar estrabismo, cataratas, nistagmos o miopía (1,4).[scielo.org.pe]
Temblor
  • Las interrupciones podrían estar acompañadas de guiños rápidos de los ojos, temblores de los labios y/o de la mandíbula o muecas de la cara u otra parte superior del cuerpo que una persona que tartamudea usa en un intento frustrado por expresarse a sí[monografias.com]
Esplenomegalia
  • Otros órganos y sistemas afectados Otras manifestaciones detectadas son la dificultad en la alimentación (77%), la esplenomegalia (50%) y la hepatomegalia (25%).[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • , y cesar los estudios diagnósticos.[elsevier.es]
  • Se ha abusado del diagnóstico de anoxia neonatal.[scielo.isciii.es]
  • Las características clínico-evolutivas e imagenológicas del paciente permitieron postular el diagnóstico de SCPG.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Al momento del diagnóstico en edad prepuberal se sugiere: 1. Evaluación oftalmológica completa: Fondo de ojo, campimetría, agudeza visual, visión de colores. 2.[sepeap.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para restaurarlo, se utiliza como tratamiento la administración de melatonina exógena .[adsalutem.institute]
  • La esperanza de vida dependerá de cada caso y del tratamiento que se le brinde al niño, pues en el caso de que la enfermedad sea avanzada puede desencadenar en problemas respiratorios, cardiacos e intestinales, comprometiendo la vida del pequeño, por[todossomosraros.es]
  • También debemos plantearnos la frecuente asociación entre el Asperger y el TDAH La terapia y el tratamiento El tratamiento debe hacerse en función de las características de la persona, según sus habilidades y su propio funcionamiento intelectual.[elneuropediatra.es]
  • La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad .[ecured.cu]

Pronóstico

  • Sin embargo, el efecto de identificar una EMH en el pronóstico del paciente puede ser sustancial.[elsevier.es]
  • El pronóstico Hay una serie de factores que priman en el progreso para niños con AVI.[monografias.com]
  • Pronóstico de éxito académico  Inteligencia  Autoestima  Sentido de suficiencia  Optimismo  Tolerancia a frustraciones  Motivarse  Persistir ante las decepciones  Controlar los impulsos  Demorar la gratificación  Regular el humor  Evitar que[es.slideshare.net]
  • Pronóstico Es importante destacar que la esperanza de vida es reducida y depende exclusivamente de las anomalías que se vayan desarrollando a medida que crece el individuo y la incidencia de dichas anomalías en las funciones vitales. Referencias[infogen.org.mx]

Etiología

  • Clasificación y etiología Existen múltiples clasificaciones de macrocefalia: de acuerdo a su etiología (congénita y adquirida) (7), a su evolución (macrocefalia progresiva o no progresiva) (13), características clínicas (hipertensiva o normotensiva) o[revistapediatria.cl]
  • Como se cree que haya un factor genético, uno de aprendizaje y uno de imitación, esta condición se ajusta nítidamente al modelo tripartito de la etiología actual de los trastornos neuropsiquiátricos.[monografias.com]
  • Desarrollo Infantil en Pediatría Descripción de enfermedades Desarrollo infantil Prevención Tratamientos pediátricos Etiologías y tratamientos específicos Investigación Centros de estudio de desarrollo 1900 1925 1940 1960 Era pre- científica 1990 Neurociencia[es.slideshare.net]
  • Correlación genotipo-fenotipo Hasta el momento se han relacionado estrechamente 8 genes pertenecientes a la vía de señalización RAS/MAPK (PTPN11, SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 y CBL) en la etiología de las diferentes rasopatías (Figura 1).[endocrinologiapediatrica.org]
  • En caso de que el niño tarda en hablar, debemos considerar las siguientes etiologías: retraso simple del lenguaje (RSL), trastorno específico del lenguaje (TEL), trastornos del espectro autista (TEA), discapacidad intelectual, hipoacusia, hijos de padres[rpmesp.ins.gob.pe]

Fisiopatología

  • Es un cuadro de etiología y fisiopatología controvertida, que afecta a lactantes y ocasionalmente a recién nacidos, cursando con incremento rápido de la CC.[revistapediatria.cl]

Prevención

  • Desarrollo Infantil en Pediatría Descripción de enfermedades Desarrollo infantil Prevención Tratamientos pediátricos Etiologías y tratamientos específicos Investigación Centros de estudio de desarrollo 1900 1925 1940 1960 Era pre- científica 1990 Neurociencia[es.slideshare.net]
  • La mayoría de los casos de RGD/DI son enfermedades raras y la Comunidad Europea recomienda a sus estados miembros que establezcan un plan nacional de enfermedades raras 16 ; en España, la segunda línea estratégica de este Plan Nacional es la prevención[elsevier.es]
  • Prosigamos, ahora, con la mención de un asunto de importancia crucial para la prevención de todos los trastornos del desarrollo infantil Envenenamiento infantil con plomo Envenenamiento con el plomo o saturnismo El plomo está entre los químicos más dañinos[monografias.com]
  • Entre las más usadas están las curvas de Nellhaus (9) (Adendum), del Centro Nacional de Salud y Estadísticas (NCHS de su sigla en inglés), del Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (EEUU) y las de la Organización Mundial de la Salud, las[revistapediatria.cl]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!