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Macrocefalia - discapacidad intelectual - autismo


Presentación

  • El objetivo de esta revisión es la presentación de un caso de AG I, con signos tempranos de la enfermedad desde el período fetal, y también el comunicado de una nueva mutación. Caso clínico.[neurologia.com]
  • Presentación del trabajo y resultados generales. Rev Neurol. 1997;25:1535-8. López-Pisón J, Arana T, Baldellou A, Rebage V, García-Jiménez MC, Peña-Segura JL.[archivos.pap.es]
  • Se caracteriza por la presentación de conductas agresivas inusuales e incapacidad intelectual -puede asociarse con trastorno como las epilepsias, síndrome cerebeloso o presentar tipos demencia (por ejemplo, demencia sénil o manifestar síntomas de demencia[superatuenfermedad.com]
  • Se caracteriza por la presentación de conductas agresivas o puede presentar tipos demencia (por ejemplo, demencia sénil o manifestar síntomas de demencia vascular ), es por ello tan complicado de tratar esta enfermedad a este punto.[superatuenfermedad.com]
Bruxismo
  • Bruxismo, hiperventilación con retención/expulsión de aire. Pueden presentarse movimientos coreiformes y distonías.[psicologia.isipedia.com]
Discapacidad
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de macrocefalia - discapacidad intelectual - autismo ORPHA:210548 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal[orpha.net]
  • ] Síndromes de discapacidad intelectual.[es.wikipedia.org]
  • Se ha ido cambiando hasta discapacidad del desarrollo, discapacidad intelectual en el 2010 y posteriormente a su equivalente, el trastorno del desarrollo intelectual1,2.[medicinabuenosaires.com]
  • Son personas con discapacidad intelectual.[udc.es]
Retraso en el desarrollo
  • Características Un retraso en el desarrollo que puede considerarse grave. Alteración de movimientos o del equilibrio, normalmente ataxia al caminar y/o movimientos temblorosos de los miembros. El temblor en los movimientos puede ser leve.[adngirona.com]
  • Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social. [ 1 ] Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, debido a ello son más altos, pesados[es.wikipedia.org]
  • Durante el periodo postnatal presentó retraso en el desarrollo psicomotor. A los 3 años presentó crisis de ausencias sin crisis epilépticas posteriores ni necesidad de tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • Características psicomotoras Se aprecia un retraso en el desarrollo psicomotor (Rutter, 1991) debido, en la mayor parte de los casos, una fuerte hipotonía.[ahedysia.org]
  • Los bebés pueden mostrar señales del TEA antes de su primer año de vida si tienen retrasos graves del desarrollo. Los retrasos del desarrollo suceden cuando su hijo no alcanza los hitos del desarrollo previstos.[nacersano.marchofdimes.org]
Epilepsia
  • El EEG se utiliza en el estudio del niño con encefalopatía para evitar que pase desapercibida una epilepsia; aunque es raro tras una adecuada valoración clínica, en ocasiones una epilepsia con crisis subclínicas puede justificar un retraso psicomotor,[archivos.pap.es]
  • Síndrome de Dravet [ editar ] Es la epilepsia mioclonica más severa que existe junto con el Síndrome de West , cursa con epilepsia incontrolable con retraso mental de algún tipo la mayoría de las veces, los estatus epilepticos son frecuentes y las crisis[es.wikipedia.org]
  • El TEA así mismo aparece vinculado con diferentes enfermedades poco frecuentes de base genética que asocian una afectación conductual, como el síndrome de autismo y macrocefalia o el síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de cetoácido de cadena[rarecommons.org]
  • Incluye epilepsia, parálisis cerebral, trastornos sensoriales, trastorno del espectro autista y otros trastornos psiquiátricos10,11. Establecer la causa de la DI es esencial para el pronóstico, el manejo y el proceso de asesoramiento genético.[medicinabuenosaires.com]
  • Se asocia con la epilepsia comúnmente.[superatuenfermedad.com]
Comunicación interauricular
  • Se han descrito distintas patologías: comunicación interauricular e interventricular, atresia o estenosis pulmonar y tricuspídea, taquicardia supraventricular, etc.[ahedysia.org]
Malnutrición
  • Uso de ciertos fármacos y drogas durante el embarazo, especialmente alcohol y fenitoína Desnutrición grave (malnutrición fetal) Exposición prenatal a la radiación Disminución de oxígeno en el cerebro fetal ( anoxia cerebral ) Intoxicación con metilmercurio[bbc.com]
Macrocefalia
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de macrocefalia - discapacidad intelectual - autismo ORPHA:210548 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal[orpha.net]
  • Palabras clave Aciduria glutárica Análisis de mutaciones Macrocefalia in utero Le puede interesar[neurologia.com]
  • Los diagnósticos más frecuentes fueron HA (12) y SBW (10); síndrome de macrocefalia-malformación capilar (6); Costello (4); cromosomopatía (3); Sotos (2); Weaver (2); Bannayan-Riley-Ruvalcaba (1), y macrocefalia-autismo (1).[analesdepediatria.org]
  • El TEA así mismo aparece vinculado con diferentes enfermedades poco frecuentes de base genética que asocian una afectación conductual, como el síndrome de autismo y macrocefalia o el síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de cetoácido de cadena[rarecommons.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se ha abusado del diagnóstico de anoxia neonatal.[archivos.pap.es]
  • Hacia los dos años de edad, el diagnóstico que haga un especialista se puede considerar bastante fiable.[cuidateplus.marca.com]
  • La edad más común de diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes.[adngirona.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamientos No hay cura para el TEA; acompaña al individuo a lo largo de toda su vida .[cuidateplus.marca.com]
  • Farmacoterapia: En algunos tratamientos, se acompaña el tratamiento farmacéutico con un tratamiento común (tratamiento mixto), para mejorar ciertos padecimientos complicados -como la atención- en los niños, no se recomienda usar medicamento si no se utiliza[superatuenfermedad.com]

Pronóstico

  • Establecer la causa de la DI es esencial para el pronóstico, el manejo y el proceso de asesoramiento genético. Las causas genéticas se pueden clasificar como alteraciones cromosómicas, trastornos monogénicos o multifactoriales.[medicinabuenosaires.com]
  • Pronóstico El pronóstico del autismo, suele ser bastante alentador si el tratamiento se realiza de manera adecuada y si el grado de severidad del mismo, no se encuentra en los otros niveles más elevados.[superatuenfermedad.com]
  • Suele tener cura , pero su pronostico varia según el nivel de severidad en el que se encuentra.[superatuenfermedad.com]
  • […] o alteraciones formales del lenguaje (aunque sí otras alteraciones pragmáticas y prosódicas), se acompaña de cocientes intelectuales en la gama “normal”, presenta mayores interacciones sociales, un mayor nivel cognitivo verbal que manipulativo y su pronóstico[udc.es]
  • […] salvo que haya una orientación diagnóstica tras la valoración, lo más probable es que es el estudio no lleve al diagnóstico, que la normalidad de las pruebas complementarias no indica que no haya un problema, y que el problema y la gravedad del mismo (pronóstico[archivos.pap.es]

Etiología

  • El resto fueron catalogados de hipercrecimiento inespecífico de etiología no filiada o defectos aparentemente aislados (onfalocele, macroglosia, etc.) ( tabla 1 ).[analesdepediatria.org]
  • En cuanto a la gravedad, la etiología puede establecerse en el 60-75% de los casos como DI grave (CI 50) y en el 35-50% moderada (CI entre 50 – 70).[medicinabuenosaires.com]
  • La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000.[scielo.isciii.es]
  • Con buena lógica, la AAMR ha obviado la inclusión de la simple enumeración de etiologías existentes y ha relacionado eficazmente la etiología con la prevención.[udc.es]
  • Su etiología a día de hoy es desconocida y de carácter multifactorial afectando cuatro veces más a hombres que mujeres; las conductas propias de este trastorno comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Entre 1980 y 2009 la prevalencia de las discapacidades intelectuales a nivel global era de alrededor de un 1%.[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología La cifra estadística que más frecuentemente se ha hallado es de 4.5 por 10000 niños. La mayor parte de los autores cifran la incidencia de 2-4 autistas por 10000 niños en a población de 8 a 10 años.[psicologia.isipedia.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología del autismo El autismo forma parte, de los trastornos del espectro autista (TEA), un conjunto de modificaciones que afectan neurológicamente al humano.[superatuenfermedad.com]

Prevención

  • Déficits en la reciprocidad social o emocional Prevención Debido al desconocimiento de las causas del autismo, en la actualidad es virtualmente imposible prevenir su aparición .[cuidateplus.marca.com]
  • El Centro de Control y Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos (CDC), refleja los resultados sobre estudios realizados en la población norteamericana: Un promedio de 1 de cada 110 niños presentan un Trastorno del Espectro Autista.[rarecommons.org]
  • Para más información Academia Americana de Pediatría Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) Instituto Nacional de Salud Mental Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) Revisado en marzo[nacersano.marchofdimes.org]
  • Con buena lógica, la AAMR ha obviado la inclusión de la simple enumeración de etiologías existentes y ha relacionado eficazmente la etiología con la prevención.[udc.es]

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