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Lupus eritematoso sistémico autosómico recesivo


Presentación

  • Se mencionan las causas asociadas con hidrops ordenadas según su frecuencia de presentación . (7-8-9-10-11) CAUSAS CARDIACAS : Cierre prematuro del Foramen Oval. Hipoplasia de Ventrículo Izq. Estenosis Aórtica. Ebstein. Atresia pulmonar.[funlarguia.org.ar]
  • Se distinguen 2 tipos principales, en función del momento de presentación, el patrón hereditario y la clínica.[analesdepediatria.org]
  • Una de las complicaciones que se pueden observar en el paciente con hipertiroidismo es la falla cardiaca congestiva, entre los factores que influyen mayormente en su presentación está: Asociarse a Fibrilación auricular.[revistasoched.cl]
  • Confirmación de la enfermedad en individuos asintomáticos, con formas de presentación atípicas u otras enfermedades asociadas. Estudio de portadores asintomáticos en familiares de un afecto.[adntest.es]
  • . • El lupus eritematoso es una enfermedad “caprichosa” en sus presentaciones clínicas y siempre debe estar presente en el diagnóstico diferencial de los cuadros polimorfos de las mujeres jóvenes. • El diagnóstico y el tratamiento de la nefritis lúpica[scielo.conicyt.cl]
Debilidad
  • […] órganos) Charcot-Marie-Tooth (CMT;) Hiperplasia adrenal congénita (CAH; deficiencia hormonal; genitalidad ambigua y pseudohermafroditismo masculino) Fibrosis quística (CF; enfermedad pulmón y páncreas Distrofia muscular de Duchenne (DMD; leve-severa debilidad[adntest.es]
  • Los individuos más afectados también tienen dolor en las articulaciones, que suele afectar a las mismas articulaciones a ambos lados del organismo, así como dolor y debilidad muscular. Además, también son frecuentes los problemas de la piel.[ivami.com]
Artritis
  • ARJ : Artritis reumatoide juvenil. CMV : citomegalovirus. FOD : fiebre de origen desconocido. G-CSF : granulocyte-colony stimulating factor (factor estimulante de colonias de granulocitos). Ig: inmunoglobulina. LDH : lactico-deshidrogenasa.[guia-abe.es]
  • Posibles complicaciones Se puede desarrollar un trastorno inmunitario, como la artritis reumatoidea , el lupus eritematoso y la celiaquía .[ssl.adam.com]
  • Tanto la Artritis Reumatoide como el Lupus Eritematoso son enfermedades inflamatorias de etiología autoinmune que incluyen afectación del tejido conjuntivo.[adntest.es]
  • […] hipertiroidismo, diabetes mellitus, anemia perniciosa, anemia falciforme, infarto de miocardio, angina de pecho, enfermedad coronaria, hemorragia cerebral, epiplejía, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, síndrome nefrótico, lupus eritematoso sistémico, artritis[farestaie.com]
  • […] encuentra déficit de somatotropina como consecuencia de fallo hipofisario, gastritis atrófica, anemia perniciosa, hepatitis autoinmune, nefritis tubulointersticial, bronquitis, hipertensión pulmonar, síndrome de Sjögren, lupus eritematoso sistémico, artritis[analesdepediatria.org]
Urticaria
  • Martinez Chronic urticaria as possible manifestation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) J Allerg Clin Immunol, 129 (2012), pp. AB216 [13] E.M. Orlova, A.M. Bukina, E.S. Kuznetsova, M.A. Kareva, E.U.[analesdepediatria.org]
Eritema
  • El parvovirus es el agente productor del eritema infeccioso o 5º enfermedad , en la madre cursa como un cuadro gripal con escasa sintomatología. Si se afecta el feto en el segundo trimestre la morbimortalidad es muy alta .[funlarguia.org.ar]
Insuficiencia renal
  • renal y la dieta cetogénica entre otros. - Corea de causa infecciosa.[neurowikia.es]
  • renal, probablemente de inicio reciente (un mes de evolución).[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • […] un 70% de los casos: 38% infecciones, 13% enfermedades autoinmunes, 6% enfermedad de Kawasaki, 6% enfermedades malignas y 8% otras causas; en el 30% sin diagnóstico la enfermedad fue autolimitada. 5 La sensibilidad es menor del 50% en niños menores[guia-abe.es]
  • Se ha propuesto que el análisis genético y los anticuerpos antiinterferón, presentes en la enfermedad, deben ser criterios diagnósticos 4,15 .[analesdepediatria.org]
  • PCR-SSP. [ subir ] MUCOVISCIDOSIS (FIBROSIS QUISTICA) INDICACIONES: Prueba de confirmación diagnóstica en la Mucoviscidosis. Detección de portadores en familiares de un afecto. Diagnóstico Prenatal.[adntest.es]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[ssl.adam.com]
Citopenia
  • Son frecuentes las citopenias autoinmunes, las alteraciones gastrointestinales, enfermedades autoinmunes y procesos tumorales.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Algunas personas desarrollan gradualmente niveles normales de IgA sin necesidad de tratamiento. El tratamiento involucra tomar pasos para reducir el número y la severidad de las infecciones.[ssl.adam.com]
  • En la biopsia hepática se objetiva hepatitis activa autoinmune (crónica periportal), iniciando tratamiento con azatioprina y prednisona.[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento de las anemias es la transfusión intrauterina (TIU). (1-34-36-37) GEMELARIDAD: Transfusión intergemelar.(TI). Representan del 3 al 10% de los casos.[funlarguia.org.ar]
  • Se inicia tratamiento con: • Metilprednisolona: 3 pulsos de 1 g. ev. cada uno. • Ciclofosfamida un pulsos de 1g. e.v. • Hidroxicloroquina 200 mg al día.[scielo.conicyt.cl]
  • Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen VWF y puede tener diferentes formas de herencia. [1] El tratamiento varía de acuerdo con la gravedad de la enfermedad e incluye concentrados derivados del factor de coagulación del plasma y otros medicamentos[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) La deficiencia selectiva de IgA es menos dañina que muchas otras enfermedades autoinmunitarias.[ssl.adam.com]
  • No hay glomérulos obsoletos (glomeruloesclerosis) y no hay atrofia tubular ni fibrosis intersticial significativa, lo que sugiere un proceso relativamente reciente y de buen pronóstico de recuperación funcional renal, a pesar de la magnitud de las alteraciones[scielo.conicyt.cl]
  • En las arritmias el pronóstico es mucho más favorable porque se tratan IU con excelentes resultados. La TSV ,que es la causa más frecuente, se trata administrando digoxina a la madre (hasta llevarla casi a la intoxicación digitálica).[funlarguia.org.ar]
  • Además el estudio familiar de la mutación localizada en el afecto, permite la detección de portadores, el diagnóstico prenatal en una gran proporción de las familias con antecedentes de Fibrosis Quística e incluso puede orientar al clínico sobre el pronóstico[adntest.es]
  • En Cuba las cifras son de alrededor de 1440 casos anuales y de ellos 350 son CC complejas con tratamiento difícil y mal pronóstico.[revmedicaelectronica.sld.cu]

Etiología

  • Inmunodeficiencia común variable La CVID es conocida como hipogamma-globulinemia adquirida, de etiología desconocida, engloba un grupo heterogéneo de enfermedades cuya característica común es la incapacidad de producir anticuerpos por las células B.[ecured.cu]
  • La etiología de estos defectos obedece a factores genéticos, ambientales y multifactoriales, otorgándosele importancia a factores provenientes del medio, como forma de prevención de alguno de ellos.[revmedicaelectronica.sld.cu]
  • Existen numerosas causas que pueden producirla, pero independientemente de la etiología la corea siempre tiene las mismas características.[neurowikia.es]
  • Producen shunt con llegada al feto de sangre no oxigenada e hipoxia crónica. (1-9) La endovasculitis hemorrágica es un proceso vascular destructivo de etiología desconocida.[funlarguia.org.ar]
  • Tanto la Artritis Reumatoide como el Lupus Eritematoso son enfermedades inflamatorias de etiología autoinmune que incluyen afectación del tejido conjuntivo.[adntest.es]

Epidemiología

  • Actualización sobre la cardiogénesis y epidemiología de las cardiopatías congénitas. Rev méd electrón[Seriada en línea] 2009; 31(3).[revmedicaelectronica.sld.cu]
  • Los estudios de Epidemiología Genética han demostrado que los diferentes alelos del gen de la Apolipoproteína E, situado en el Cromosoma 19, poseen una estrecha asociación con el Tipo LOAD o de inicio tardío.[adntest.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • . • La fisiopatología planteable es: Existe una enfermedad autoinmune sistémica humoral (ANA, ADNA) con formación de complejos inmunes que consumen complemento (C3 y C4 reducidos) y se depositan en el mesangio, subendotelio, subepitelio, o todos, y que[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Medidas para la prevención primaria de CC.[revmedicaelectronica.sld.cu]
  • En general, esta clasificación no mejora la comprensión de la patogenia de la enfermedad o la prevención de las complicaciones en pacientes individuales.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Prevención La asesoría genética puede resultar valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares de insuficiencia selectiva de IgA. Referencias Buckley RH. Primary defects of antibody production. In: Kliegman RM, Stanton BF, St.[ssl.adam.com]
  • Si bien se cuenta con medidas de prevención y de disminución de la progresión, no se dispone de medidas que hayan demostrado mejorar la función renal ya deteriorada.[revistasoched.cl]

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