Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Debilidad
Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea 65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. [baby100.es]
- Discapacidad
Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento. 73. 5-Oxoprolinuria: Convulsiones, discapacidad intelectual, ataxia 74. [baby100.es]
Siquiátrico
- Comportamiento anormal
Citrulinemia Tipo II: Letargo y comportamiento anormal 63. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cbl-c, Cbl-d: Letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones 64. [baby100.es]
Musculoesquelético
- Hipotonía muscular
Puede aparecer también hepatoesplenomegalia, hipotonia muscular, alteraciones en el cabello. Posibles complicaciones en pacientes no tratados pueden ser una insuficiencia respiratoria crónica, que puede derivar en proteinosis alveolar pulmonar. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Puede aparecer tambin hepatoesple-nomegalia, hipotonia muscular, alteraciones en el cabello. [vdocuments.es]
- Debilidad muscular
Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea 65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. [baby100.es]
Neurológico
- Problema de comportamiento
Deficiencia parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferías: Manifestaciones neurológicas graves, problemas renales, comportamiento autolesivo compulsivo 9. Hiperuricoacidemia: Aumento del ácido úrico 6. [baby100.es]
- Convulsión
Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. [baby100.es]
Urogenital
- Hematuria
Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales 6. Deficiencia de Adenosina Deaminasa: Problemas hepáticos, renales y neurológicos, sordera, convulsiones, retraso crecimiento. 7. [baby100.es]
Entre los efectos secundarios descritos se encuentran: fiebre, hematuria, leucopenia, trombocitopenia, anemia hemolítica, hepatitis, y pancreatitis entre otros 14. [scielo.isciii.es]