Presentación
Ya que si bien han demostrado suficiente eficacia, no son igualmente tolerados por todos los pacientes con presentación de diferentes reacciones adversas, las cuales habría que minimizar ajustando la dosis o bien cambiando de agente quelante. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea 65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. [baby100.es]
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Discapacidad
Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento. 73. 5-Oxoprolinuria: Convulsiones, discapacidad intelectual, ataxia 74. [baby100.es]
Siquiátrico
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Comportamiento anormal
Citrulinemia Tipo II: Letargo y comportamiento anormal 63. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cbl-c, Cbl-d: Letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones 64. [baby100.es]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Puede aparecer también hepatoesplenomegalia, hipotonia muscular, alteraciones en el cabello. Posibles complicaciones en pacientes no tratados pueden ser una insuficiencia respiratoria crónica, que puede derivar en proteinosis alveolar pulmonar. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Puede aparecer tambin hepatoesple-nomegalia, hipotonia muscular, alteraciones en el cabello. [vdocuments.es]
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Debilidad muscular
Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea 65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. [baby100.es]
Neurológico
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Problema de comportamiento
Deficiencia parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferías: Manifestaciones neurológicas graves, problemas renales, comportamiento autolesivo compulsivo 9. Hiperuricoacidemia: Aumento del ácido úrico 6. [baby100.es]
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Convulsión
Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. [baby100.es]
Urogenital
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Hematuria
Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales 6. Deficiencia de Adenosina Deaminasa: Problemas hepáticos, renales y neurológicos, sordera, convulsiones, retraso crecimiento. 7. [baby100.es]
Entre los efectos secundarios descritos se encuentran: fiebre, hematuria, leucopenia, trombocitopenia, anemia hemolítica, hepatitis, y pancreatitis entre otros 14. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectos. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Perspectivas terapéuticas Ante un paciente con diagnóstico de cistinuria, hay que plantear una estrategia en parte común a la empleada en otras litiasis renales. [scielo.isciii.es]
La investigación de Manuel Palacín sobre los transportadores HAT busca desde la ciencia básica proporcionar nuevas dianas terapéuticas y mejores herramientas de diagnóstico para todas las patologías en las que están implicadas las HAT, con especial interés [irbbarcelona.org]
Tratamiento
En el entorno de la UB, en el ámbito de las enfermedades raras, los proyectos que recibirán financiación son: Modulación de la acumulación patológica de glucógeno: dianas terapéuticas para el tratamiento de las glucogenosis, dirigido por Joan Guinovart [ub.edu]
Hay que instaurar un tratamiento. Este se basa en:1) Evitar la hiperamonemia mediante una die-ta hipoproteica. [vdocuments.es]
Hay que instaurar un tratamiento. Este se basa en: Evitar la hiperamonemia mediante una dieta hipoproteica. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Por lo que la alcalinización y el uso de compuestos quelantes sería la alternativa de tratamiento. [scielo.isciii.es]
El crecimien- to de la base de datos Europea de la enfermedad permitirá obtener más conocimiento sobre nuevas mutaciones y sobre todo de aspectos clínicos y metabólicos de gran utilidad de cara a un tratamiento preventivo de la litogénesis del cálculo [revistanefrologia.com]
Pronóstico
Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectos. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Prevención
Son cálculos de aspecto coraliforme, duros, radio-opacos y con una tasa de recidiva muy alta de ahí la gran importancia que tiene la profilaxis en la prevención de la aparición de nuevos cálculos. [scielo.isciii.es]