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Lisencefalia tipo 6 con microcefalia


Presentación

  • Presentación del tema: "Dra. Nancy Cárdenas Mera Neuróloga Pediatra"— Transcripción de la presentación: 1 Dra. Nancy Cárdenas Mera Neuróloga Pediatra MICROCEFALIA Dra.[slideplayer.es]
  • Presentación de dos casos con holoprosencefalia alobar. Colomb Med-2010: 41(4):367-372 URL disponible en: Accedido en fecha 12 de mayo del 2014. [ Links ] 7. Barriga J., Murillo C., Agreda J., Lenis E., Holoprosencefalia a propósito de dos casos.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Se reportan dos casos de citomegalovirus congénito, de diferente presentación clínica, en el período setiembre-octubre 2013. Se reporta mejoría sintomática tras el tratamiento con ganciclovir-valganciclovir en ambos casos.[scielo.edu.uy]
  • Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007.[scielo.conicyt.cl]
Cardiopatía
  • […] polihidramnios (aumento anormal del líquido en la cavidad ammiótica) y disminución de los movimientos fetales ; paladar ojival: en forma de bóveda; onfalocele : defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo; cardiopatías[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico requiere realizar estudios de diagnóstico por imagen. A través de un escáner cerebral y, sobre todo, de una resonancia nuclear magnética sirven para confirmar las malformaciones cerebrales asociadas.[ahedysia.org]
  • No obstante, hay estudios en los que se recomienda realizar de manera precoz un exoma para llegar antes al diagnóstico y evitar evaluaciones diagnósticas innecesarias [ 7 ].[neurologia.com]
  • El primer diagnóstico estaba equivocado, Luz estaba aparentemente bien, el médico nos dio de alta y nos fuimos a casa, dando gracias a Dios.[religionenlibertad.com]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico se realiza por la Resonancia magnética, que muestra las alteraciones de la corteza cerebral. En algunos casos se puede realizar estudio genético, como en el síndrome de Miller-Dieker o en la lisencefalia ligada a X.[neuropedwikia.es]
  • El diagnóstico prenatal de microcefalia mediante ultrasonografía no es tan simple como se podría suponer a priori.[scielo.org.pe]

Tratamiento

  • Se inició tratamiento con ganciclovir 6 mg/kg/dosis cada 12 h. Dosificación de copias de CMV a los 8 días de tratamiento indetectable. A los 21 de tratamiento IV, se comienza tratamiento vía oral con valganciclovir.[scielo.edu.uy]
  • No existe tratamiento estándar para hidranencefalia.[redsalud.uc.cl]
  • TRATAMIENTO No existe ningún tratamiento específico. La epilepsia se caracteriza por ser farmacorresistente, sobre todo en los casos extensos. BIBLIOGRAFÍA - Fenichel GM. Trastorno del volumen y la forma del cráneo.[neuropedwikia.es]
  • Además, el retraso en el crecimiento fetal y polihidramnios durante el tercer trimestre es un posible signo de la enfermedad. 8 9 Tratamiento y pronóstico No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático.[ahedysia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico para los individuos con porencefalia varía según la localización y el grado de la lesión.[redsalud.uc.cl]
  • Pronóstico El pronóstico para los niños con lisencefalia varía dependiendo del grado de malformación del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningún desarrollo significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses.[wikiwand.com]
  • Pronóstico [ editar ] El pronóstico para los niños con lisencefalia varía dependiendo del grado de malformación del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningún desarrollo significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • En la etiología de la microcefalia, una variedad de alteraciones genéticas o factores ambientales puede afectar al cerebro en desarrollo y ocasionar una microcefalia congénita o de inicio posnatal.[neurologia.com]
  • La etiología de esta malformación es desconocida, aunque las anomalías del desarrollo, debido a alteraciones de la migración celular como también las lesiones adquiridas, podrían contribuir en su origen.[revistasbolivianas.org.bo]
  • ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN: Las causas de estas alteraciones son de origen diverso y, en muchas ocasiones, desconocido (Tabla 2) .[posterng.netkey.at]
  • Se han descrito muchas formas de lisencefalia y su clasificación se ha basado en las malformaciones asociadas y en la etiología subyacente.[ivami.com]
  • Resumen Etiología La XLAG difiere considerablemente de la lisencefalia clásica, como en el espesor cortical resultante de sólo 6-7 mm en XLAG, en vez de los 15-20 mm vistos en la lisencefalia clásica debida a mutaciones en los genes PAFAH1B1 o DCX .[orpha.net]

Epidemiología

  • Historia y epidemiología En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller . 1 Más tarde, H.[ahedysia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] para mejora en la cálida del servicio: A través de datos de línea basal de cada país y los datos que van apareciendo a medida el proyecto avanza, para así construir Ciclos Rápidos de Mejora y romper los cuellos de botella que impiden garantizar, la prevención[maternoinfantil.org]
  • El desarrollo de una vacuna que proteja contra la infección por CMV es la estrategia más esperanzadora y una de las principales prioridades en la prevención de la infección congénita ( 1 , 10 , 23 ) .[scielo.edu.uy]

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