Presentación
Musculoesquelético
- Hipotonía muscular
Jorge Arturo Aviña Fierro 1, Daniel Alejandro Hernández Aviña 2 Resumen El síndrome de Steinert neonatal es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizado por hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios [web.archive.org]
A nivel clínico, el síndrome de Walker-Warburg se caracteriza por la presencia de lisecefalia tipo II, hidrocefalia, hipoplasia del tronco cerebral y del cerebelo, hipotonía muscular generalizada, ausencia o pobre desarrollo psicomotor, afectación ocular [lifeder.com]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
psicomotor severo.[5] También pueden ocurrir anomalías en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones. [es.wikipedia.org]
Cursó con crisis convulsivas tónico clónicas de difícil manejo desde los 8 meses de edad, así como con retraso psicomotor. [scielo.org.mx]
Entre los síntomas y características generales, se encuentran: deformaciones faciales, dificultad para tragar, retraso psicomotor severo y, en menor porcentaje, anomalías en las manos, dedos de las manos y los pies, espasmos musculares y convulsiones. [medigraphic.com]
Neurológico
- Convulsión
Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir realizar una derivación (shunt). Si la alimentación llega a ser difícil, pudiera considerarse la colocación de un tubo de gastrostomía (tubo de alimentación). [es.wikipedia.org]
Lisencefalia 7 (LIS7), en que hay retraso severo del desarrollo y convulsiones intratables. Es causada por mutaciones en el gen CDK5. La herencia es autosómica recesiva. [rarediseases.info.nih.gov]
A los 2 meses empezó con convulsiones, por lo que lo internaron en Paraná, le hicieron una resonancia y le diagnosticaron lisencefalia. [elobservadordellitoral.com]
Se le realizó TAC de cráneo simple y resonancia magnética de cerebro para confirmar el diagnóstico y se dio manejo farmacológico a las convulsiones. [revistas.utp.edu.co]
Los espasmos musculares y las convulsiones epilépticas pueden manejarse mediante el uso de medicamentos específicos para este tipo de alteraciones. [psicologiaymente.com]