Presentación
El caso que presentamos en el seno de una familia con cuatro hijos afectados es una forma de presentación entre ambos síndromes. Conclusión. [neurologia.com]
Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007. [scielo.cl]
A nivel cínico se caracteriza por la presentación de lisencefalia clásica, anomalías faciales, trastorno del desarrollo severo, epilepsia o problemas de alimentación (Orphanet, 2005). [lifeder.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
psicomotor severo.[5] También pueden ocurrir anomalías en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones. [es.wikipedia.org]
Cursó con crisis convulsivas tónico clónicas de difícil manejo desde los 8 meses de edad, así como con retraso psicomotor. [scielo.org.mx]
Entre los síntomas y características generales, se encuentran: deformaciones faciales, dificultad para tragar, retraso psicomotor severo y, en menor porcentaje, anomalías en las manos, dedos de las manos y los pies, espasmos musculares y convulsiones. [medigraphic.com]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Jorge Arturo Aviña Fierro 1, Daniel Alejandro Hernández Aviña 2 Resumen El síndrome de Steinert neonatal es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizado por hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios [web.archive.org]
A nivel clínico, el síndrome de Walker-Warburg se caracteriza por la presencia de lisecefalia tipo II, hidrocefalia, hipoplasia del tronco cerebral y del cerebelo, hipotonía muscular generalizada, ausencia o pobre desarrollo psicomotor, afectación ocular [lifeder.com]
Neurológico
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Convulsión
Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir realizar una derivación (shunt). Si la alimentación llega a ser difícil, pudiera considerarse la colocación de un tubo de gastrostomía (tubo de alimentación). [es.wikipedia.org]
Lisencefalia 7 (LIS7), en que hay retraso severo del desarrollo y convulsiones intratables. Es causada por mutaciones en el gen CDK5. La herencia es autosómica recesiva. [rarediseases.info.nih.gov]
A los 2 meses empezó con convulsiones, por lo que lo internaron en Paraná, le hicieron una resonancia y le diagnosticaron lisencefalia. [elobservadordellitoral.com]
Se le realizó TAC de cráneo simple y resonancia magnética de cerebro para confirmar el diagnóstico y se dio manejo farmacológico a las convulsiones. [revistas.utp.edu.co]
Los espasmos musculares y las convulsiones epilépticas pueden manejarse mediante el uso de medicamentos específicos para este tipo de alteraciones. [psicologiaymente.com]
Diagnóstico
[…] gran utilidad en casos de malformaciones relacionadas con infección por citomegalovirus o toxoplasmosis dada su capacidad para identificar calcificaciones periventriculares que son comunes en estos casos; sin embargo tiene menor sensibilidad para el diagnóstico [scielo.org.mx]
El diagnóstico etiológico es difícil, como se observó en nuestra serie, en que sólo se pudo comprobar la causa en dos casos (deleción de cromosoma 17 y Citomegalovistus congénito). [scielo.cl]
Se le realizó TAC de cráneo simple y resonancia magnética de cerebro para confirmar el diagnóstico y se dio manejo farmacológico a las convulsiones. [revistas.utp.edu.co]
DIAGNÓSTICO El diagnóstico se realiza por la Resonancia magnética, que muestra las alteraciones de la corteza cerebral. En algunos casos se puede realizar estudio genético, como en el síndrome de Miller-Dieker o en la lisencefalia ligada a X. [neuropedwikia.es]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Tratamiento
TRATAMIENTO No existe ningún tratamiento específico. La epilepsia se caracteriza por ser farmacorresistente, sobre todo en los casos extensos. BIBLIOGRAFÍA - Fenichel GM. Trastorno del volumen y la forma del cráneo. [neuropedwikia.es]
31/10 2014 Varios Agentes Medioambientales de la Región de Murcia han prestado su imagen en la elaboración de un calendario solidario que pretende recaudar fondos para costear el tratamiento de Silvia, una niña de 19 meses que padece lisencefalia, una [aeafma.es]
[…] computarizada (CT) o por resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés).[1] La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia, el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.[6] El tratamiento [es.wikipedia.org]
Actualmente no existe un tratamiento curativo para la lisencefalia. [lifeder.com]
Pronóstico
El pronóstico para los niños con lisencefalia varía dependiendo del grado de malformación del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningún desarrollo significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses. [es.wikipedia.org]
En conclusión las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, evolucionando en la mayoría de los casos a epilepsia de difícil manejo, incluyendo Síndrome de West, y retraso del desarrollo psicomotor. [scielo.cl]
Etiología
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Resumen Etiología La XLAG difiere considerablemente de la lisencefalia clásica, como en el espesor cortical resultante de sólo 6-7 mm en XLAG, en vez de los 15-20 mm vistos en la lisencefalia clásica debida a mutaciones en los genes PAFAH1B1 o DCX. [orpha.net]
Se han descrito muchas formas de lisencefalia y su clasificación se ha basado en las malformaciones asociadas y en la etiología subyacente. [ivami.com]
En nuestra experiencia, las neuroimágenes fueron fundamentales en el diagnóstico de esta patología, en primer lugar porque la epilepsia y el retardo mental pueden ser causados por numerosas etiologías, y en segundo lugar porque muchas veces no existen [scielo.cl]
Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente. [ 2 ] Etiología [ editar ] La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas [es.wikipedia.org]
Epidemiología
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Historia y epidemiología En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller. 1 Más tarde, H. [ahedysia.org]
Fisiopatología
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Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ). [web.archive.org]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
No obstante, no existen medios de prevención primaria. La HIDRANENCEFALIA es una condición poco común en la cual los hemisferios cerebrales no están presentes y son substituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal. [web.archive.org]