Presentación
Presentacion de una familia PRESENTACIÓN DE CASOS Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo juvenil. Enfermedad Spielmeyer - vogt - sjögren - batten. [revcmpinar.sld.cu]
Desde la reciente presentación del proyecto, el equipo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ya ha recibido 40 solicitudes de 17 provincias. [saludigestivo.es]
Etiqueta de grupo de brazo: Líquido placebo Elegibilidad Criterios: Criterios de inclusión: - JNCL según lo determinado por una presentación clínica característica y genética confirmatoria evidencia. - Capaz de caminar 10 pies sin ayuda más allá de lo [ichgcp.net]
Ojos
- Pérdida progresiva de visión
Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras. [ahedysia.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Epilepsia
La segunda forma se conoce como epilepsia progresiva con discapacidad intelectual o "epilepsia del norte", en que hay convulsiones con deterioro cognitivo y motor, pero no hay pérdida de visión. [rarediseases.info.nih.gov]
Los pacientes con la LNC infantil tardía clásica presentan un estancamiento del desarrollo mental, o bien una epilepsia grave alrededor del tercer año de vida. [orpha.net]
La manifestación inicial fue la epilepsia en todos los casos. Las crisis más frecuentes fueron las mioclonías masivas y las crisis mioclonicoatónicas. Se observaron mioclonías focales en seis pacientes. [ibecs.isciii.es]
La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. [revistaspp.org]
El diagnóstico diferencial en los trastornos con neurorregresión se dificulta debido a que los signos clínicos son inespecíficos, similares a otras epilepsias mioclónicas progresivas. [medes.com]
- Retraso en el desarrollo
Los primeros signos de este trastorno incluyen el retraso en el desarrollo psicomotor, con deterioro progresivo, otros trastornos motores o convulsiones. [ahedysia.org]
La niña mostró retraso psicomotor y demencia desde el nacimiento, y convulsiones tonicoclónicas desde los 3 años. Pudo caminar sola a los 2 años y nunca desarrolló completamente el habla. [neurologia.com]
- Debilidad
V – 3 V – 5 (propósito) Literatura científica (1 – 9) Edad 20 años 14 años Sexo M F M/F Oftalmoplegía externa + + + Degeneración retiniana progresiva y severa + + + ERG sin respuesta al estímulo eléctrico + + + Cardiomiopatía - - - Debilidad muscular [revcmpinar.sld.cu]
- Palidez
El examen de fondo de ojo mostró: palidez marcada de papilas, vasos muy finos, retina granulosa, zonas degenerativas con pigmentos, en forma de osteoblastos, mácula degenerada sin brillo. Fallece a los 20 años. Ver tabla 1. Caso No. 2. [revcmpinar.sld.cu]
- Dolor
Las reacciones adversas más comunes en pacientes tratados con Brineura incluyen fiebre, anormalidades del ECG (bradicardia), hipersensibilidad, disminución o aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, vómitos, convulsiones, hematoma, dolor de [genotipia.com]
Gastrointestinal
- Vómitos
Las reacciones adversas más comunes en pacientes tratados con Brineura incluyen fiebre, anormalidades del ECG (bradicardia), hipersensibilidad, disminución o aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, vómitos, convulsiones, hematoma, dolor de [genotipia.com]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
V – 3 V – 5 (propósito) Literatura científica (1 – 9) Edad 20 años 14 años Sexo M F M/F Oftalmoplegía externa + + + Degeneración retiniana progresiva y severa + + + ERG sin respuesta al estímulo eléctrico + + + Cardiomiopatía - - - Debilidad muscular [revcmpinar.sld.cu]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir los errores innatos del metabolismo, así como las enfermedades cerebrales inflamatorias. [orpha.net]
DeCS: LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL/ diagnóstico - genética - ultraestructura, INFORME DE CASO, PINAR DEL RÍO. [revcmpinar.sld.cu]
Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Epilepsia, Lipofuscinosis ceroide neuronal, Neurología, Niños, Resonancia magnética ID MEDES: 165607 DOI: 10.33588/rn.7310.2021174 * * RECUERDE. [medes.com]
[…] la búsqueda de una segunda enfermedad genética, demostrándose el diagnóstico de la LNC con fenotipos clínicos solapados. [analesdepediatria.org]
Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. [thnm.adam.com]
Tratamiento
EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS: Cerliponasa alfa 1a línea: El uso de Cerliponasa alfa no evita la mortalidad. [sites.bvsalud.org]
Transcurridos varios meses de tratamiento, mediante la inyección mensual en el líquido raquídeo lumbar, el número de crisis convulsivas se redujo de las alrededor de 30 previas al tratamiento a entre 1 y 6 diarias, de menos de un minuto de duración cada [sites.google.com]
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento curativo. [orpha.net]
Actualmente el tratamiento es sintomático. Por tanto, existe una necesidad real de intervenir y ralentizar la progresión de esta enfermedad. [ichgcp.net]
Además, se pretende evaluar la seguridad del fármaco a largo plazo durante un mínimo de 10 años de tratamiento en pacientes con CLN2. [genotipia.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es grave, ya que la mayoría de niños presentan graves discapacidades. La mayoría de pacientes no alcanza la edad adulta. [orpha.net]
[…] las personas con la afección NCL y sus familias en: Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis Batten Disease Support and Research Association: bdsra.org Expectativas (pronóstico [thnm.adam.com]
Etiología
Etiología La LNC infantil tardía se transmite de forma autosómica recesiva y las mutaciones que se dan en los siguientes genes tienen como resultado esta enfermedad en su fenotipo clásico TPP1 (11p15; designado CLN2 y responsable de la mayoría de casos [orpha.net]
ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. [ahedysia.org]
La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. [revistaspp.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La LNC infantil tardía se ha descrito en poblaciones de diverso origen étnico, aunque la mayor prevalencia se da en Finlandia (alrededor de 1/385.000); en otros países escandinavos está estimada por debajo de 1/1.000.000, y la incidencia [orpha.net]
Fisiopatología
[…] edad de comienzo imagen por resonancia magnética/métodos tomografía computarizada por rayos X/métodos epilepsia mioclónica juvenil/fisiopatología Límites: masculino femenino lactante niño preescolar seres humanos Tipo de Publicación: revisión Responsable [ibecs.isciii.es]
INTRODUCCIÓN La Ceroidolipofuscinosis Neuronal constituye un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, que muestran ciertas características clínicas e histológicas comunes, y cuya fisiopatología permanece desconocida.1-3 En 1969, Zoman y Dyken [revcmpinar.sld.cu]
Prevención
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. [thnm.adam.com]
Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas. [genotipia.com]