BioMarin está recibiendo un “Vale de Revisión Prioritaria de una Enfermedad Pediátrica Rara” que podría costar 125 millones de dólares o más, basado en las ventas recientes. [revistageneticamedica.com]

Palabras clave Deterioro mental Electroencefalograma Fotoestimulación Lipofuscinosis Mioclonías Refractarias Clasificado en Técnicas exploratorias - Trastornos del movimiento Le puede interesar [neurologia.com]

Se presenta como un deterioro mental, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, signos extrapiramidales (por alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) y epilepsia (enfermedad [ataxia-y-ataxicos.es]

Deterioro mental que va desde discapacidad marcado al nacer hasta demencia posteriormente en la vida. Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular). [ecured.cu]

Posibles complicaciones Estas complicaciones pueden ocurrir: Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana) Deterioro mental que va desde graves retrasos del desarrollo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida [arh.adam.com]

Estas complicaciones pueden ocurrir: Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana) Deterioro mental que va desde graves retrasos del desarrollo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida Músculos rígidos (debido [medlineplus.gov]

Las convulsiones, la desnutrición, el reflujo gastroesofágico, la neumonía, la sialorrea, la depresión y la ansiedad, la espasticidad, los síntomas parkinsonianos y la distonía pueden controlarse de manera efectiva. [tellmegen.com]