Presentación
Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos. [tellmegen.com]
La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia. [orpha.net]
Resumen Introducción Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) representan un grupo de enfermedades lisosomales hereditarias de herencia autosómica recesiva, de presentación más frecuente durante la niñez, caracterizadas neuropatológicamente por acumulación [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Deterioro mental
Palabras clave Deterioro mental Electroencefalograma Fotoestimulación Lipofuscinosis Mioclonías Refractarias Clasificado en Técnicas exploratorias - Trastornos del movimiento Le puede interesar [neurologia.com]
Se presenta como un deterioro mental, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, signos extrapiramidales (por alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) y epilepsia (enfermedad [ataxia-y-ataxicos.es]
Deterioro mental que va desde discapacidad marcado al nacer hasta demencia posteriormente en la vida. Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular). [ecured.cu]
Posibles complicaciones Estas complicaciones pueden ocurrir: Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana) Deterioro mental que va desde graves retrasos del desarrollo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida [arh.adam.com]
Estas complicaciones pueden ocurrir: Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana) Deterioro mental que va desde graves retrasos del desarrollo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida Músculos rígidos (debido [medlineplus.gov]
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Distonía
Las convulsiones, la desnutrición, el reflujo gastroesofágico, la neumonía, la sialorrea, la depresión y la ansiedad, la espasticidad, los síntomas parkinsonianos y la distonía pueden controlarse de manera efectiva. [tellmegen.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] el diagnóstico pero no distinguen entre sus diferentes formas clínicas. [analesdepediatria.org]
El examen genético que identifica los genes mutados puede confirmar el diagnóstico. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos [sumedico.com]
Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén. [ecured.cu]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas. [arh.adam.com]
Además, se pretende evaluar la seguridad del fármaco a largo plazo durante un mínimo de 10 años de tratamiento en pacientes con CLN2. [revistageneticamedica.com]
Pronóstico
El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía. [orpha.net]
Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada. [ataxia-y-ataxicos.es]
Pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. [ecured.cu]
[…] recursos pueden brindarle más información acerca del NCL: Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis Batten Disease Support and Research Association: bdsra.org Expectativas (pronóstico [arh.adam.com]
Etiología
ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. [ahedysia.org]
Prevención
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad. Fuente [ecured.cu]
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. [arh.adam.com]
Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas. [revistageneticamedica.com]