Presentación
Desde la reciente presentación del proyecto, el equipo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ya ha recibido 40 solicitudes de 17 provincias. [farmanews.com]
Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos. [tellmegen.com]
La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia. [orpha.net]
Sin embargo, en los 3 casos de los que se tiene constancia en la unidad de miocardiopatías, la presentación fue siempre en forma de miocardiopatía dilatada ( tabla ) y el diagnóstico tuvo un nivel de precisión variable, desde la demostración patognomónica [revespcardiol.org]
Episodios Convulsivos En otros casos, los primeros síntomas de la enfermedad se hacen visibles a través de la presentación de episodios convulsivos recurrentes. [lifeder.com]
Ojos
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Pérdida progresiva de visión
Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras. [ahedysia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Caídas
En muchos casos ocasionan caídas al suelo. Convulsiones atónicas : las convulsiones atónicas producen una pérdida de control muscular, por lo tanto, puede causar caídas. [lifeder.com]
Musculoesquelético
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Espasmo muscular
musculares Deterioro del tono muscular Problemas con el movimiento Los síntomas de la enfermedad de Batten son similares en cada tipo de la enfermedad. [sumedico.com]
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Displasia esquelética
Panel de Mutaciones CGC Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [mundolab.com]
Diagnóstico
Panel de Mutaciones CGC Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [mundolab.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] el diagnóstico pero no distinguen entre sus diferentes formas clínicas. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén. [ecured.cu]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos [sumedico.com]
Riximyo está indicado para el tratamiento de mantenimiento en pacientes con linfoma folicular que hayan respondido al tratamiento de inducción. [farmacosalud.com]
Pronóstico
El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía. [orpha.net]
El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida. [enfermedades-raras.org]
El pronóstico de vida de quienes la padecen es no mayor a 12 años. Sin embargo, hay una esperanza. [eldoce.tv]
Etiología
ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. [ahedysia.org]
Así pues, habrá que descartar estas etiologías antes de relacionar la hidroxicloroquina con los cuerpos mieloides. [revespcardiol.org]
Fa prevalencia de la enfermedad es desconocida, sin embargo, la mayoría de los casos se han descrito en Europa y provienen de matrimonios consanguíneos 55. a) Etiología. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad. Fuente [ecured.cu]
Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas. [revistageneticamedica.com]