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Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 10

Lipofuscinosis Ceroide Neuronal 10


Presentación

  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
Pérdida progresiva de la visión
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
Epilepsia
  • C1864670 MeSH: - GARD: - MedDRA: - Resumen La lipofuscinosis neuronal ceroide congénita (CNCL) es una forma grave de la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL ; ver término) que se evidencia ya en el nacimiento y que se caracteriza por: microcefalia, epilepsia[orpha.net]
  • En estos pacientes, la demencia y la epilepsia sin pérdida de visión pueden ser indicativas de una forma de LNCJ conocida como epilepsia nórdica (epilepsia progresiva – déficit intelectual, tipo finlandés; ver término).[enfermedades-raras.org]
  • Todos los pacientes desarrollaron epilepsia mioclónica continua. La LNCIT presenta un curso clínico muy homogéneo y se demuestra heterogeneidad genética en nuestra población.[dialnet.unirioja.es]
  • Estas enfermedades incluyen Epilepsias, Ataxias, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Polineuropatías hereditarias y Enfermedades de las Neuronas Motoras, Distrofias Musculares, Distonías, Trastornos del Espectro Autista, Enfermedad de Parkinson y Demencia[bitgenia.com]
  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
Médico
  • No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911.[funsepa.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112.[clinicadam.com]
  • A menudo, un oftalmólogo u otro médico que sospeche enfermedad de Batten / NCL podrá someter al niño a un neurólogo, un médico que se especializa en enfermedades del sistema nervioso y al cerebro.[ahedysia.org]
  • P12.06 Disclaimer , aviso de exención de responsabilidad y condiciones de uso Bitgenia no proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento.[bitgenia.com]
Insuficiencia respiratoria
  • Los pacientes presentan insuficiencia respiratoria postnatal, convulsiones inmediatamente después del nacimiento y una circunferencia de la cabeza inferior a lo normal.[orpha.net]
Convulsión
  • Las convulsiones pueden notarse antes del nacimiento por unos movimientos fetales inusualmente fuertes.[orpha.net]
  • Las convulsiones parciales y convulsiones mioclónicas se produjeron a una edad más temprana (mediana 3,4 y 3,7 años, respectivamente) que la ataxia y el deterioro cognitivo (mediana de 4 años).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
  • Durante el curso de la enfermedad, el diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de demencia y de convulsiones en edad escolar, como trastornos mitocondriales y panencefalitis esclerosante subaguda (ver término).[enfermedades-raras.org]
  • Los niños desarrollan descoordinación muscular ( ataxia ), problemas para caminar, problemas visuales, retraso mental y convulsiones .[funsepa.net]
Ataxia
  • Apraxia Oculomotora Ataxia Apraxia Oculomotora 810,75 Añadir al carrito Ataxia de Friedreich Ataxia de Friedreich 598,00 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 1 Ataxia episódica tipo 1 1 023,50 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 2 Ataxia episódica[bioarray.es]
  • P12.01 Panel de Ataxias Cód. P12.02 Panel de Distrofias musculares, Miopatías y Miastenia Cód. P12.03 Panel de Demencias y Parkinson Cód. P12.04 Panel de Distonías Cód. P12.05 Panel de Trastornos del Espectro Autista Cód.[bitgenia.com]
  • Las pacientes desarrollaron ataxia y ceguera a los 9 años, y manifestaron una importante discapacidad a los 11 años de edad.[medes.com]
  • Los niños desarrollan descoordinación muscular ( ataxia ), problemas para caminar, problemas visuales, retraso mental y convulsiones .[funsepa.net]
Pérdida del habla
  • […] del habla Convulsiones Marcha inestable Pruebas y exámenes Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde en la infancia.[ssl.adam.com]
  • […] del habla Convulsiones Marcha inestable Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde en la infancia.[medlineplus.gov]
Fenilcetonuria
  • El diagnóstico diferencial debe incluir malformaciones cerebrales o errores innatos del metabolismo asociados a un tamaño menor del cerebro al nacer (como el déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa y la fenilcetonuria materna; ver estos términos).[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de los principales trastornos neurológicos hereditarios.[bitgenia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Volver al comienzo El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas.[funsepa.net]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén.[ecured.cu]
  • Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos[sumedico.com]

Pronóstico

  • Aunque todas las LNCs conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable respecto a la esperanza de vida, desde unas pocas horas o días tras el nacimiento para la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de vida para las formas[orpha.net]
  • El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía.[orpha.net]
  • El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida. *Autor: Prof. A. Kohlschütter (febrero de 2010)*.[enfermedades-raras.org]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.[funsepa.net]
  • El pronóstico es severo, ya que la mayoría de niños presentan graves discapacidades. La mayoría de pacientes no alcanza la edad adulta.[orpha.net]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.[ahedysia.org]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno.[funsepa.net]
  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno.[ssl.adam.com]
  • Prevención de la lipofuscinosis neuronal ceroidea Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno.[clinicadam.com]
  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad . Fuente[ecured.cu]

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