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Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 10


Presentación

  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
  • Episodios Convulsivos En otros casos, los primeros síntomas de la enfermedad se hacen visibles a través de la presentación de episodios convulsivos recurrentes.[lifeder.com]
  • Resumen Introducción Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) representan un grupo de enfermedades lisosomales hereditarias de herencia autosómica recesiva, de presentación más frecuente durante la niñez, caracterizadas neuropatológicamente por acumulación[analesdepediatria.org]
Pérdida progresiva de visión
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
Pérdida progresiva de visión
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
Caídas
  • En muchos casos ocasionan caídas al suelo. Convulsiones atónicas : las convulsiones atónicas producen una pérdida de control muscular, por lo tanto, puede causar caídas.[lifeder.com]
  • A los 7 años, la niña mostró ataxia grave, temblores y caídas constantes, y retraso neuromadurativo importante, aunque se mantenía conectada con sus tutores.[neurologia.com]
Demencia progresiva
  • Hay diversos subtipos basados en las mutaciones de los varios genes, el tiempo de inicio de la enfermedad y gravedad de los defectos neurológicos, como la DEMENCIA progresiva, CONVULSIONES y deficiencia visual.[decs.bvs.br]
Retraso en el desarrollo
  • Los pacientes con LNCI, iniciaron la enfermedad entre los 8-15 meses con retraso en el desarrollo motor y marcha inestable. La epilepsia puede aparecer en cualquier momento.[dialnet.unirioja.es]
  • Los primeros signos de este trastorno incluyen el retraso en el desarrollo psicomotor, con deterioro progresivo, otros trastornos motores o convulsiones.[ahedysia.org]
  • Individuos con el fenotipo CLN8 vIT [ 5 , 20 , 21 ] mostraron retraso en el desarrollo psicomotor a temprana edad (p. ej., comenzar a caminar después de los 15 meses o a hablar a los 3 años) y una progresiva pérdida de capacidades mentales y motoras más[neurologia.com]
Brazo corto
  • Se ha identificado la mutación responsable, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p32). La forma infantil tardía o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad de Jansky-Bielchowsky.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • La enfermedad CLN8 es debida a mutaciones en el gen CLN8 ( ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 ), situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p23.3), el cual codifica una proteína cuya función exacta se desconoce, aunque se cree que desempeña un papel de[ivami.com]
Retraso psicomotor
  • Niña que mostró retraso psicomotor y demencia desde el nacimiento, convulsiones tonicoclónicas, mioclonía, ataxia con atrofia cerebelosa y muerte temprana a los 12 años.[neurologia.com]
Convulsión
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
  • Las convulsiones parciales y convulsiones mioclónicas se produjeron a una edad más temprana (mediana 3,4 y 3,7 años, respectivamente) que la ataxia y el deterioro cognitivo (mediana de 4 años).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Convulsiones atónicas : las convulsiones atónicas producen una pérdida de control muscular, por lo tanto, puede causar caídas.[lifeder.com]
  • Las convulsiones pueden notarse antes del nacimiento por unos movimientos fetales inusualmente fuertes.[orpha.net]
  • Durante el curso de la enfermedad, el diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de demencia y de convulsiones en edad escolar, como trastornos mitocondriales y panencefalitis esclerosante subaguda (ver término).[enfermedades-raras.org]
Ataxia
  • Apraxia Oculomotora Ataxia Apraxia Oculomotora 810,75 Añadir al carrito Ataxia de Friedreich Ataxia de Friedreich 598,00 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 1 Ataxia episódica tipo 1 1 023,50 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 2 Ataxia episódica[bioarray.es]
  • Las pacientes desarrollaron ataxia y ceguera a los 9 años, y manifestaron una importante discapacidad a los 11 años de edad.[medes.com]
  • Los niños desarrollan descoordinación muscular ( ataxia ), problemas para caminar, problemas visuales, retraso mental y convulsiones .[funsepa.net]
  • La forma infantil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Haltia-Santavuori, se manifiesta al final del primer año de vida por crisis convulsivas mioclónicas, deterioro intelectual y ceguera por atrofia óptica y ataxia.[ataxia-y-ataxicos.es]
Deterioro mental
  • El deterioro mental puede fluctuar desde retardo severo al nacer hasta demencia de aparición tardía. Pueden presentarse problemas severos con los nervios que controlan la tonicidad muscular, ocasionando rigidez en los músculos.[funsepa.net]
  • Se han descrito en la literatura diversas variantes de la enfermedad, con una media de edad de aparición que varía entre los 2 y los 7 años y que se manifiestan habitualmente con una grave epilepsia, seguida de un deterioro mental, motor y una pérdida[orpha.net]
  • Se presenta como un deterioro mental, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, signos extrapiramidales (por alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) y epilepsia (enfermedad[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Deterioro mental que va desde discapacidad marcado al nacer hasta demencia posteriormente en la vida . Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular).[ecured.cu]
  • Posibles complicaciones Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana) Deterioro mental que va desde retardo severo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida.[clinicadam.com]
Marcha inestable
  • inestable (ataxia) Signos y exámenes Volver al comienzo Entre los exámenes están: Autofluorescencia (una técnica de iluminación) EEG Microscopia electrónica de una biopsia cutánea Electrorretinografía Pruebas genéticas IRM o TC del cerebro Biopsia de[funsepa.net]
  • Los pacientes con LNCI, iniciaron la enfermedad entre los 8-15 meses con retraso en el desarrollo motor y marcha inestable. La epilepsia puede aparecer en cualquier momento.[dialnet.unirioja.es]
  • Síntomas Aumento anormal del tono muscular o espasmos (mioclonía) Ceguera o problemas de visión Demencia Falta de coordinación muscular Discapacidad intelectual Trastornos del movimiento (coreoatetosis) Convulsiones (crisis epiléptica) Marcha inestable[ecured.cu]
  • inestable ( ataxia ) Causas de de la lipofuscinosis neuronal ceroidea La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS) es un tipo de trastorno neurodegenerativo que involucra una acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro.[clinicadam.com]
  • inestable Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde en la infancia.[medlineplus.gov]
Dificultades de aprendizaje
  • Las pacientes con la variante finlandesa iniciaron un trastorno de conducta entre los 2,6 y 4,6 años seguido de dificultades de aprendizaje y déficit visual a los 6 años de edad.[medes.com]
  • La forma variante de LNCJ se inició con retraso / regresión del lenguaje y dificultades de aprendizaje mientras que la forma clásica se inició con déficit visual.[dialnet.unirioja.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén.[ecured.cu]
  • Volver al comienzo El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas.[funsepa.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] de la lipofuscinosis neuronal ceroidea El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas.[clinicadam.com]
  • Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos[sumedico.com]

Pronóstico

  • Aunque todas las LNCs conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable respecto a la esperanza de vida, desde unas pocas horas o días tras el nacimiento para la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de vida para las formas[orpha.net]
  • El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida. *Autor: Prof. A. Kohlschütter (febrero de 2010)*.[enfermedades-raras.org]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.[funsepa.net]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.[ahedysia.org]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno.[funsepa.net]
  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad . Fuente[ecured.cu]
  • Prevención de la lipofuscinosis neuronal ceroidea Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno.[clinicadam.com]
  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno.[ssl.adam.com]

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