Presentación
Desde la reciente presentación del proyecto, el equipo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ya ha recibido 40 solicitudes de 17 provincias. [farmanews.com]
Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos. [tellmegen.com]
La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia. [orpha.net]
Sin embargo, en los 3 casos de los que se tiene constancia en la unidad de miocardiopatías, la presentación fue siempre en forma de miocardiopatía dilatada ( tabla ) y el diagnóstico tuvo un nivel de precisión variable, desde la demostración patognomónica [revespcardiol.org]
Episodios Convulsivos En otros casos, los primeros síntomas de la enfermedad se hacen visibles a través de la presentación de episodios convulsivos recurrentes. [lifeder.com]
Ojos
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Pérdida progresiva de visión
Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras. [ahedysia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Caídas
En muchos casos ocasionan caídas al suelo. Convulsiones atónicas : las convulsiones atónicas producen una pérdida de control muscular, por lo tanto, puede causar caídas. [lifeder.com]
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Hinchazón
Brineura no debe ser administrado a pacientes con signos de infección aguda causada por complicaciones derivadas del dispositivo intraventricular (por ejemplo, fugas, hinchazón, eritema en el cuero cabelludo, extravasación de líquido, entre otros). [revistageneticamedica.com]
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Fiebre
Las reacciones adversas más comunes en pacientes tratados con Brineura incluyen fiebre, anormalidades del ECG (bradicardia), hipersensibilidad, disminución o aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, vómitos, convulsiones, hematoma, dolor de [revistageneticamedica.com]
Gastrointestinal
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Vómitos
Las reacciones adversas más comunes en pacientes tratados con Brineura incluyen fiebre, anormalidades del ECG (bradicardia), hipersensibilidad, disminución o aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, vómitos, convulsiones, hematoma, dolor de [revistageneticamedica.com]
Musculoesquelético
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Brazo corto
Se ha identificado la mutación responsable, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p32). La forma infantil tardía o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad de Jansky-Bielchowsky. [ataxia-y-ataxicos.es]
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Displasia esquelética
Panel de Mutaciones CGC Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [mundolab.com]
Neurológico
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Cambio de personalidad
Además, este deterioro suele acompañarse de algunas alteraciones conductuales y cambios de personalidad, relacionados fundamentalmente con el estado de ánimo, la ansiedad o los episodios psicóticos. [lifeder.com]
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Temblor
Convulsiones tónico-clónica : los eventos tónico-clónicos, anteriormente conocidos de forma genérica como ataque epiléptico, pueden causar pérdida de consciencia, rigidez muscular, temblores, pérdida de control de esfínteres, etc. [lifeder.com]
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Parestesia
– Espasticidad : contracción involuntaria de diversos grupos musculares, lo que provoca tensión y rigidez muscular – Parestesia : sensaciones de ardor, entumecimiento, hormigueo, picor o escozor, que se suele sentir en las extremidades superiores (brazos [lifeder.com]
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Convulsiones atónicas
Convulsiones atónicas : las convulsiones atónicas producen una pérdida de control muscular, por lo tanto, puede causar caídas. [lifeder.com]
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Hormigueo
– Espasticidad : contracción involuntaria de diversos grupos musculares, lo que provoca tensión y rigidez muscular – Parestesia : sensaciones de ardor, entumecimiento, hormigueo, picor o escozor, que se suele sentir en las extremidades superiores (brazos [lifeder.com]
Diagnóstico
Panel de Mutaciones CGC Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [mundolab.com]
Se propone un algoritmo que facilite el diagnóstico de este grupo de enfermedades poco prevalentes. [neurologia.com]
Existen ocho tipos conocidos de mutaciones genéticas que causan esta patología, el diagnóstico es clínico en primera instancia y se corrobora mediante estudios de imagen como la tomografía computarizada y la resonancia magnética, así como hallazgos en [imbiomed.com]
Algoritme diagnòstic ; Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) ; Progressive neurodegenerative diseases ; Diagnostic algorithm ; Correlation genotype-phenotype Matèries: 616.8 - Neurologia. [tesisenred.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Riximyo está indicado para el tratamiento de mantenimiento en pacientes con linfoma folicular que hayan respondido al tratamiento de inducción. [farmacosalud.com]
Además, se pretende evaluar la seguridad del fármaco a largo plazo durante un mínimo de 10 años de tratamiento en pacientes con CLN2. [revistageneticamedica.com]
Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén. [ecured.cu]
“Nuestro principal objetivo es poder instaurar de forma precoz el tratamiento necesario antes de que se desarrolle la cascada sintomática que suele acabar con el fallecimiento del niño entre los 8-12 años”, explica el Dr. Colón. [farmanews.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
El pronóstico de vida de quienes la padecen es no mayor a 12 años. Sin embargo, hay una esperanza. [eldoce.tv]
Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada. [ataxia-y-ataxicos.es]
El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía. [orpha.net]
Pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. [ecured.cu]
Etiología
Así pues, habrá que descartar estas etiologías antes de relacionar la hidroxicloroquina con los cuerpos mieloides. [revespcardiol.org]
ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. [ahedysia.org]
Fa prevalencia de la enfermedad es desconocida, sin embargo, la mayoría de los casos se han descrito en Europa y provienen de matrimonios consanguíneos 55. a) Etiología. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad. Fuente [ecured.cu]
Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas. [revistageneticamedica.com]