Resumen Introducción Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) representan un grupo de enfermedades lisosomales hereditarias de herencia autosómica recesiva, de presentación más frecuente durante la niñez, caracterizadas neuropatológicamente por acumulación [analesdepediatria.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] el diagnóstico pero no distinguen entre sus diferentes formas clínicas. [analesdepediatria.org]

El examen genético que identifica los genes mutados puede confirmar el diagnóstico. [rarediseases.info.nih.gov]

No se identificó evidencia que evalúe la sobrevida en pacientes con lipofuscinosis neural ceroide tipo 2 bajo tratamiento con cerliponasa alfa. [iecs.org.ar]

Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén. [ecured.cu]

Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos [sumedico.com]

[…] de la lipofuscinosis neuronal ceroidea El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. [clinicadam.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía. [orpha.net]

Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada. [ataxia-y-ataxicos.es]

El pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. [clinicadam.com]

Pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. [ecured.cu]

ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. [ahedysia.org]

Prevención de la lipofuscinosis neuronal ceroidea Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. [clinicadam.com]

Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad. Fuente [ecured.cu]

Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas. [revistageneticamedica.com]