Presentación
Resumen Introducción Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) representan un grupo de enfermedades lisosomales hereditarias de herencia autosómica recesiva, de presentación más frecuente durante la niñez, caracterizadas neuropatológicamente por acumulación [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Enfermedad pediátrica
BioMarin está recibiendo un “Vale de Revisión Prioritaria de una Enfermedad Pediátrica Rara” que podría costar 125 millones de dólares o más, basado en las ventas recientes. [revistageneticamedica.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] el diagnóstico pero no distinguen entre sus diferentes formas clínicas. [analesdepediatria.org]
El examen genético que identifica los genes mutados puede confirmar el diagnóstico. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
No se identificó evidencia que evalúe la sobrevida en pacientes con lipofuscinosis neural ceroide tipo 2 bajo tratamiento con cerliponasa alfa. [iecs.org.ar]
Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén. [ecured.cu]
Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos [sumedico.com]
[…] de la lipofuscinosis neuronal ceroidea El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. [clinicadam.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía. [orpha.net]
Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada. [ataxia-y-ataxicos.es]
El pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. [clinicadam.com]
Pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. [ecured.cu]
Etiología
ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. [ahedysia.org]
Prevención
Prevención de la lipofuscinosis neuronal ceroidea Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. [clinicadam.com]
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad. Fuente [ecured.cu]
Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas. [revistageneticamedica.com]