Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Enfermedad pediátrica
BioMarin está recibiendo un “Vale de Revisión Prioritaria de una Enfermedad Pediátrica Rara” que podría costar 125 millones de dólares o más, basado en las ventas recientes. [revistageneticamedica.com]
Siquiátrico
- Retirado
Para que la proteína CLN5 se active, los segmentos adicionales deben ser retirados de la preproteína, seguido de etapas adicionales de procesamiento. [ivami.com]
Piel
- Mácula
La densidad de las pigmentaciones finas particuled es ligero alrededor de la mácula y aumenta hacia la periferia (Gottinger, et al, 1971 -.). Dyken (1976) también menciona despigmentación periférico. [ahedysia.org]
Vitiligo, trastorno adquirido que consiste en máculas despigmentadas que se agrandan y coalescen formando extensas áreas de leucoderma. De preferencia se afecta la piel de cara, dorso de manos, axila, ingle, ombligo, genitales, rodilla y codo. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Neurológico
- Convulsión
Las convulsiones parciales y convulsiones mioclónicas se produjeron a una edad más temprana (mediana 3,4 y 3,7 años, respectivamente) que la ataxia y el deterioro cognitivo (mediana de 4 años). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
En un niño de 1-5 años que comienza con convulsiones, predominantemente mioclonías generalizadas y mioclonicoatónicas asociadas a deterioro neurológico progresivo que incluye signos piramidales, cerebelosos y visuales con un EEG con paroxismos occipitales [neurologia.com]
Clínicamente se presentan con pérdida de las habilidades psicomotoras adquiridas, incoordinación motora, ataxia, pérdida de la visión, cambios de conducta, convulsiones de difícil tratamiento asociadas a mioclonías y una corta expectativa de vida. [analesdepediatria.org]
Por eso, se ha establecido un esquema de alertas de inicio de síntomas según la edad: - De 1 a 3 años : retraso en el lenguaje - De 2 a 4 años : convulsiones no provocadas y de nueva aparición (considerar las convulsiones febriles) - De 3 a 4 años : ataxia [farmanews.com]
Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras. [ahedysia.org]