Presentación
Desde la reciente presentación del proyecto, el equipo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ya ha recibido 40 solicitudes de 17 provincias. [farmanews.com]
Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos. [tellmegen.com]
La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia. [orpha.net]
Resumen Introducción Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) representan un grupo de enfermedades lisosomales hereditarias de herencia autosómica recesiva, de presentación más frecuente durante la niñez, caracterizadas neuropatológicamente por acumulación [analesdepediatria.org]
Siquiátrico
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Retirado
Para que la proteína CLN5 se active, los segmentos adicionales deben ser retirados de la preproteína, seguido de etapas adicionales de procesamiento. [ivami.com]
Neurológico
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Convulsión
Las convulsiones parciales y convulsiones mioclónicas se produjeron a una edad más temprana (mediana 3,4 y 3,7 años, respectivamente) que la ataxia y el deterioro cognitivo (mediana de 4 años). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
En un niño de 1-5 años que comienza con convulsiones, predominantemente mioclonías generalizadas y mioclonicoatónicas asociadas a deterioro neurológico progresivo que incluye signos piramidales, cerebelosos y visuales con un EEG con paroxismos occipitales [neurologia.com]
Clínicamente se presentan con pérdida de las habilidades psicomotoras adquiridas, incoordinación motora, ataxia, pérdida de la visión, cambios de conducta, convulsiones de difícil tratamiento asociadas a mioclonías y una corta expectativa de vida. [analesdepediatria.org]
Por eso, se ha establecido un esquema de alertas de inicio de síntomas según la edad: - De 1 a 3 años : retraso en el lenguaje - De 2 a 4 años : convulsiones no provocadas y de nueva aparición (considerar las convulsiones febriles) - De 3 a 4 años : ataxia [farmanews.com]
Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras. [ahedysia.org]
Diagnóstico
[…] el diagnóstico pero no distinguen entre sus diferentes formas clínicas. [analesdepediatria.org]
Describimos las características clínicas, particularmente las crisis epilépticas y los hallazgos electroencefalográficos, en 15 pacientes con diagnóstico anatomopatológico de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) infantil tardía. [neurologia.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Las crisis epilépticas fueron refractarias al tratamiento. En todos los casos se presentaron deterioro neurológico y visual progresivo, signos piramidales y cerebelosos y retraso mental. [neurologia.com]
Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén. [ecured.cu]
Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos [sumedico.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] de la lipofuscinosis neuronal ceroidea El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. [clinicadam.com]
Pronóstico
El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía. [orpha.net]
El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida. [enfermedades-raras.org]
Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada. [ataxia-y-ataxicos.es]
Etiología
ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. [ahedysia.org]
Prevención
Prevención de la lipofuscinosis neuronal ceroidea Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. [clinicadam.com]
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad. Fuente [ecured.cu]
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. [arh.adam.com]
Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas. [revistageneticamedica.com]