BioMarin está recibiendo un “Vale de Revisión Prioritaria de una Enfermedad Pediátrica Rara” que podría costar 125 millones de dólares o más, basado en las ventas recientes. [revistageneticamedica.com]

Para que la proteína CLN5 se active, los segmentos adicionales deben ser retirados de la preproteína, seguido de etapas adicionales de procesamiento. [ivami.com]

Las convulsiones parciales y convulsiones mioclónicas se produjeron a una edad más temprana (mediana 3,4 y 3,7 años, respectivamente) que la ataxia y el deterioro cognitivo (mediana de 4 años). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

En un niño de 1-5 años que comienza con convulsiones, predominantemente mioclonías generalizadas y mioclonicoatónicas asociadas a deterioro neurológico progresivo que incluye signos piramidales, cerebelosos y visuales con un EEG con paroxismos occipitales [neurologia.com]

Clínicamente se presentan con pérdida de las habilidades psicomotoras adquiridas, incoordinación motora, ataxia, pérdida de la visión, cambios de conducta, convulsiones de difícil tratamiento asociadas a mioclonías y una corta expectativa de vida. [analesdepediatria.org]

Por eso, se ha establecido un esquema de alertas de inicio de síntomas según la edad: - De 1 a 3 años : retraso en el lenguaje - De 2 a 4 años : convulsiones no provocadas y de nueva aparición (considerar las convulsiones febriles) - De 3 a 4 años : ataxia [farmanews.com]

Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras. [ahedysia.org]