Presentación
Presentacion de una familia PRESENTACIÓN DE CASOS Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo juvenil. Enfermedad Spielmeyer - vogt - sjögren - batten. [revcmpinar.sld.cu]
La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia. [telediariodigital.net]
El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos. Típicamente se distinguen en función de la edad de inicio y las manifestaciones clínicas. [tellmegen.com]
Diagnóstico de CLN3 determinado por uno de los siguientes: Dos mutaciones CLN3 Una mutación CLN3 Y i) presentación clínica sugestiva de CLN3, O ii) hallazgos característicos de microscopía electrónica (EM) (como cuerpo curvilíneo, perfil de huella dactilar [ichgcp.net]
Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos. [tellmegen.cl]
Ojos
- Discapacidad visual
Editora: La retinosis pigmentaria es una de las principales causas de discapacidad visual infantil, se caracteriza por una degeneración óptica progresiva que conduce a una disfunción visual grave bilateral. [analesdepediatria.org]
La edad de inicio de la enfermedad CLN5 varía de 4 a 17 años y se caracteriza por regresión psicomotora con deterioro cognitivo / motor, ataxia, epilepsia mioclónica difícil de tratar e por discapacidad visual. [rarediseases.info.nih.gov]
Todo el sistema del cuerpo
- Demencia progresiva
El tipo A comienza con una epilepsia mioclónica progresiva, con desarrollo posterior de demencia y ataxia. El tipo B se caracteriza por demencia con problemas de movimiento. La edad de inicio para ambas formas es de alrededor de 30 años. [rarediseases.info.nih.gov]
Clásicamente existen 2 fenotipos: un cuadro caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva con demencia, ataxia y signos piramidales y extrapiramidales tardíos, y otro con trastornos del comportamiento y demencia que se pueden asociar a ataxia y signos [scielo.iics.una.py]
Siquiátrico
- Trastorno de conducta
Las pacientes con la variante finlandesa iniciaron un trastorno de conducta entre los 2,6 y 4,6 años seguido de dificultades de aprendizaje y déficit visual a los 6 años de edad. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Neurológico
- Disartria
Estos individuos pueden padecer epilepsia, ataxia, disartria y una pérdida progresiva de la función intelectual. En los adultos afectados, esta enfermedad generalmente no da lugar a pérdida de la visión. [ivami.com]
Los síntomas incluyen pérdida de la visión, retraso del desarrollo motor, disartria, ataxia y convulsiones. Hay un rápido deterioro y es muy grave, siendo que en muchos casos los niños pueden morir. [rarediseases.info.nih.gov]
En la exploración física se observó microcefalia, disartria, incapacidad para el seguimiento de órdenes verbales, contacto visual deficiente, palidez de ambos nervios ópticos, Babinski bilateral y ataxia. [neurologia.com]
Neurodegeneración asociada a la pantotenato kinasa: Hallervorden-Spatz • Trastorno metabólico metales, AR, mutación gen PANK2 – Pank2 cataliza la síntesis de coenzima A desde vitamina B5 • Presenta desde la primera década • Clínica: PKS, distonía, disartria [es.slideshare.net]
Señales más comunes son: Parálisis de la mirada vertical, ataxia/caídas, epilepsia, mioclonías, distonía, disartria, disfagia, debilidad muscular, espasticidad, síntomas psicóticos, trastornos de comportamiento, cataplexia gelástica, hipotonía neonatal [battendayla.com]
- Ataxia cerebelosa
Inicio adultez ( >70 ) Afecta organelos: lisosomas, peroxisomas, defectos de síntesis de colesterol y glicosilación Presentación psiquiátrica o neurológica Psicosis atípica, depresión, coma, NP periférica, ataxia cerebelosa, paraparesia espástica, demencia [es.slideshare.net]
Desarrolla una ataxia cerebelosa progresiva con deterioro intelectual y de la conducta; lenguaje incoherente, reflejos ostcotendinosos exaltados, amaurosis bilateral. [revcmpinar.sld.cu]
[…] hereditarias Introducción Ataxias congénitas Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas Causas ligadas al X de la ataxia Capítulo 15: Enfermedades metabólicas adquiridas del sistema nervioso Deficiencia de tiamina [felgueroso.com]
[…] hereditarias 612 Introducción 612 Ataxias congénitas 612 Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes 616 Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas 625 Causas ligadas al X de la ataxia 633 Capítulo 15: Enfermedades metabólicas adquiridas del sistema nervioso [odessalibrerias.com.mx]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Subestudio A: Individuos > 1 semana de edad con diagnóstico de CLN3. [ichgcp.net]
El diagnóstico de la NCL se basa en el ensayo de la actividad enzimática y las pruebas genéticas moleculares. En casos inusuales, el diagnóstico se basa en la microscopía electrónica (EM) de los tejidos sometidos a biopsia. [tellmegen.com]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento es únicamente sintomático. Pronóstico La LNCA sigue una progresión lenta con una posible supervivencia hasta la quinta década de vida. [orpha.net]
RELACIONADOS * CS confirma sentencia que rechazó protección deducida por paciente oncológico ante la negativa de Hospital San Borja Arriarán a entregar tratamiento con medicamento… * CS ordena a Ministerio de Salud cubrir tratamiento médico de niño con [diarioconstitucional.cl]
EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS: Cerliponasa alfa 1a línea: El uso de Cerliponasa alfa no evita la mortalidad. [sites.bvsalud.org]
Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén. [ecured.cu]
Esto reduce drásticamente el tiempo necesario para estudiar tratamientos ANCL potenciales. "A medida que nos enfrentamos a una población cada vez más envejecida, los tratamientos para estas condiciones se vuelven cada vez más críticos", dijo Morgan. [fivin.com]
Pronóstico
Pronóstico Aunque todas las LNCs conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable respecto a la esperanza de vida, desde unas pocas horas o días tras el nacimiento para la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de vida para [orpha.net]
Pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. [ecured.cu]
Aunque todas las lipofuscinosis neuronal ceroidea conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable. Fuente OMS Horacio Vivir Mejor Commentarios commentarios [telediariodigital.net]
Etiología
Etiología El fenotipo LNCA fue originalmente designado como una enfermedad CLN4, aunque el gen responsable aun no ha sido identificado. La CLN4 puede heredarse de forma autosómica recesiva (CLN4A) o autosómica dominante (CLN4B). [orpha.net]
La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. [scielo.iics.una.py]
Epidemiología
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C (NP-C)Una enfermedad por depósito lisosomal (LSD) que causa neurodegeneración en la infancia Epidemiología La incidencia estimada es de 1/130.000 nacidos vivos. [battendayla.com]
Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. [orpha.net]
[…] conciencia Deterioro de la conciencia Muerte cerebral Estado vegetativo persistente/permanente Estado de conciencia mínima Síndrome de enclaustramiento Síncope Encefalopatía hipóxico-isquémica Mielinolisis central pontina Capítulo 3: Epilepsia Definición Epidemiología [felgueroso.com]
Fisiopatología
Deterioro de la conciencia Muerte cerebral Estado vegetativo persistente/permanente Estado de conciencia mínima Síndrome de enclaustramiento Síncope Encefalopatía hipóxico-isquémica Mielinolisis central pontina Capítulo 3: Epilepsia Definición Epidemiología Fisiopatología [felgueroso.com]
INTRODUCCIÓN La Ceroidolipofuscinosis Neuronal constituye un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, que muestran ciertas características clínicas e histológicas comunes, y cuya fisiopatología permanece desconocida.1-3 En 1969, Zoman y Dyken [revcmpinar.sld.cu]
Fisiopatología Estado heterocigoto de mutación GBA en PKS y DCL: rol patógeno más allá de la deficiencia enzimática Ubicuitina-Proteosoma 10. [es.slideshare.net]
Kanner Definición 111 Epidemiología 111 Fisiopatología 112 Clasificación 114 Características clínicas 115 Diagnóstico diferencial 116 Investigación y diagnóstico 116 Tratamiento 123 Capítulo 4: Cefalea 135 - Peter J. [odessalibrerias.com.mx]
Prevención
Sumario 1 Genética 2 Tipos principales 3 Causas 4 Síntomas 5 Pruebas y exámenes 6 Tratamiento 7 Pronóstico 8 Posibles complicaciones 9 Prevención 10 Fuente Genética Las lipofuscinosis son cuadros de herencia autosómica recesiva, a excepción del tipo 4 [ecured.cu]
Prevención Volver al comienzo Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. [funsepa.net]
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. [trihealth.adam.com]