Edit concept Question Editor Create issue ticket

Lipodistrofia parcial familiar


Presentación

  • La lipodistrofia parcial adquirida es la forma de presentación más frecuente.[actasdermo.org]
  • Por el contrario, las formas generalizadas de lipodistrofias suelen ser de causa genética, y aunque usualmente son de presentación congénita también existen formas que se manifiestan más tardíamente en la vida.[es.wikipedia.org]
  • DISCUSIÓN Los síndromes lipodistróficos comprenden un sinnúmero de patologías cuya forma común de presentación es la falta de tejido adiposo ( 11 ).[scielo.conicyt.cl]
Hirsutismo
  • En las mujeres, suele presentarse hirsutismo tras la pubertad junto con menstruaciones irregulares debido a un síndrome de ovario poliquístico.[orpha.net]
  • Después de la pubertad, algunas mujeres afectadas desarrollan múltiples quistes ováricos, hirsutismo, e infertilidad. Se han descrito al menos seis formas de lipodistrofia parcial familiar, que se distinguen por su causa genética.[ivami.com]
  • Aunque por lo general los pacientes no presentan otras alteraciones, puede aparecer asociada a otras enfermedades metabólicas tales como diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo, e hipotiroidismo.[nuevoarcobaleno.org]
  • Tampoco es infrecuente, íntimamente relacionado con la resistencia a la insulina, la aparición de infertilidad, alteraciones menstruales e hirsutismo” apunta el Dr. David Araújo.[diariomedico.com]
  • Las mujeres afectadas pueden presentar clitoromegalia, hirsutismo, oligomenorrea y ovarios poliquísticos. Los varones tienen una capacidad reproductiva normal, pero en las mujeres las gestaciones a término son raras.[ecured.cu]
Xantoma
  • Lipoatrofia congénita generalizada diagnosticada a los 13 años, la que debutó con xantomas eruptivos cutáneos generalizados. A los 14 años presenta hipertrigliceridemia de 12.000 mg/dl, con PTGO normal.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Relacionados Español : PPAR gamma Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Estos hallazgos son de gran interés en el conocimiento del proceso por el que ocurre la destrucción del tejido adiposo, abriendo aproximaciones a un diagnóstico rápido y eficaz y a un tratamiento más dirigido.[infosalus.com]
  • […] el diagnóstico y el manejo de los síndromes lipodistróficos no asociados con el VIH o con ciertos fármacos inyectables.[dgenes.es]
Hipertrigliceridemia
  • En la mayoría de los casos se han observado también diabetes e hipertrigliceridemia, que conllevan un riesgo de pancreatitis aguda.[orpha.net]
  • Los análisis bioquímicos revelan una hipertrigliceridemia que puede ser elevada y provocar una pancreatitis aguda, colesterol HDL bajo e hiperinsulinemia relacionada con resistencia a la insulina.[orpha.net]
  • La mayoría de las personas con lipodistrofia parcial familiar también tienen hipertrigliceridemia, lo que puede provocar pancreatitis.[ivami.com]
  • La hipertrigliceridemia ha sido constante en todos los pacientes, conservando la glicemia dentro de los límites normales hasta el momento.[ecured.cu]
  • Evoluciona con un regular control metabólico, con periodos de hipoglicemia de 34 mg/dl e hiperglicemia de 207 mg/dl, e hipertrigliceridemia con rango entre 447 y 2.017 mg/dl.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento con liraglutida, un agonista de los receptores del péptido similar al glucagón de tipo 1, sería particularmente útil, sobre todo en los enfermos que presentan, además de resistencia pronunciada a la insulina, defectos en la primera fase[siicsalud.com]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • Durante su intervención se han presentado diferentes casos de síndromes por lipodistrofia con sus respectivos tratamientos, prestando especial atención al tratamiento de la Lipomatosis Simétrica Benigna.[dgenes.es]

Pronóstico

  • El riesgo de enfermedad cardiovascular es probablemente más elevado en los pacientes con lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG, pero el pronóstico a largo plazo es desconocido, sobre todo en los casos con diagnóstico precoz y[orpha.net]
  • Esta patología es una enfermedad autosómica recesiva debida a la mutación c.985C T en el gen BSCL2, un trastorno neurodegenerativo de pronóstico infausto en la primera década de vida.[dgenes.es]
  • Cardioniopatía infiltrativa y cirrosis hepática severa, llegando a presentar inclusive encefalopatía; denotando ya un pronóstico reservado.[ecured.cu]

Etiología

  • Relacionados Español : PPAR gamma Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Su etiología es múltiple y sus manifestaciones clínicas diversas, dependientes tanto de la gravedad de la enfermedad, como de sus causas y tiempo de evolución.[es.wikipedia.org]
  • Introducción Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de trastornos de etiología diversa que afectan al tejido adiposo y se caracterizan por la desaparición del mismo en distintas partes del cuerpo.[ecured.cu]
  • Se trata de una enfermedad de etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, se han propuesto diferentes teorías para explicar su origen, tales como mecanismos autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes[nuevoarcobaleno.org]

Epidemiología

  • Relacionados Español : PPAR gamma Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • "Las personas que llevan las variantes de riesgo genético que hemos identificado almacenan menos grasa en las áreas periféricas --dice el profesor Nick Wareham, también de la Unidad de Epidemiología del MRC--.[seme.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • PPAR gamma Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!