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Lipodistrofia generalizada


Presentación

  • También conocida Síndrome de Berardinelli- Seip Edad de surgimiento En el nacimiento o poco después Características de presentación típicas Falta generalizada de grasa con aspecto muscular y características acromegaloides y hernia umbilical.[acopel.org.co]
  • Como consecuencia de la ausencia de tejido adiposo hay un déficit de producción de leptina que condiciona una resistencia a la insulina muy marcada y un desarrollo precoz de diabetes mellitus, a menudo con presentación rápida de complicaciones microvasculares[analesdepediatria.org]
  • Por el contrario, las formas generalizadas de lipodistrofias suelen ser de causa genética, y aunque usualmente son de presentación congénita también existen formas que se manifiestan más tardíamente en la vida.[es.wikipedia.org]
  • Lipomatosis simétrica múltiple: presentación de dos formas clínicas diferentes y revisión de la literatura. An Med Interna 2003; 20: 243-246. [ Links ] 16.Enzi G, Busetto L, Ceschin E, Coin A, Digito M. and Pigozzo S.[scielo.isciii.es]
  • DISCUSIÓN Los síndromes lipodistróficos comprenden un sinnúmero de patologías cuya forma común de presentación es la falta de tejido adiposo ( 11 ).[scielo.conicyt.cl]
Hepatomegalia
  • Hepatomegalia blanda de 8 cm. Genitales prepuberales.[analesdepediatria.org]
  • La paciente del caso 2 cumple claramente al menos cuatro criterios mayores (lipoatrofia generalizada, hepatomegalia con esteatosis hepática, hipertrigliceridemia y resistencia a la insulina con desarrollo de diabetes mellitus) necesarios para el diagnóstico[analesdepediatria.org]
  • Es frecuente la hepatomegalia por esteatosis con riesgo de evolución cirrógena.[orpha.net]
  • Se caracteriza por una lipoatrofia, una hipertrigliceridemia, una hepatomegalia y un aspecto acromegaloide. Su prevalencia en la población europea está estimada en 1/400.000.[orpha.net]
  • La infiltración grasa del hígado explica la hepatomegalia y puede conducir a cirrosis y sus complicaciones. Las concentraciones de colesterol HDL y leptina están reducidas.[ecured.cu]
Hepatosplenomegalia
  • Características específicas femeninas Hirsutismo suave e irregularidad menstrual Otras características -hepatosplenomegalia -acantosis nigricans -historia de inflamaciones nodulares subcutáneas blandas sugestivas de paniculitis precedentes al inicio de[acopel.org.co]
Crecimiento acelerado
  • Las complicaciones que se presenta incluyen cardiomiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con insuficiencia hepática, hipertrofia muscular, trastornos endocrinos (crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz, etc.) y quistes óseos con[orpha.net]
  • acelerado en la infancia precoz -cardiomiopatía hipertrófica -acantosis nigricans -hiperfagia -nefropatías proteinuricas LIPODISTROFIA GENERALIZADA ADQUIRIDA (AGL): La AGL es caracterizada por una perdida generalizada de tejido adiposo.[acopel.org.co]
  • Los individuos afectos presentan un crecimiento acelerado con un incremento de la edad ósea, apetito voraz y un gasto energético basal incrementado. La talla final, sin embargo, es normal o ligeramente superior a la normal.[ecured.cu]
Infertilidad
  • […] próxima Áreas de perdida de grasa moderada o de exceso de grasa Ninguna Anormalidades metabólicas Diabetes mellitus, resistencia a la insulina, hipertrigliceridemia Causa Genética Características específicas femeninas Síndrome del ovario poliquistico, infertilidad[acopel.org.co]
  • Tampoco es infrecuente, íntimamente relacionado con la resistencia a la insulina, la aparición de infertilidad, alteraciones menstruales e hirsutismo” apunta el Dr. David Araújo.[diariomedico.com]
  • Síndrome de Cushing Debemos destacar que existen muy pocos casos de diabetes lipoatrófica generalizada con éxito reproductivo, existiendo mejores resultados cuando se trata de una lipoatrofia parcial donde las tasas de aborto o infertilidad son menores[scielo.conicyt.cl]
Bocio
  • Tampoco el caso corresponde con una lipodistrofia generalizada 3 , caracterizada por la pérdida de la grasa corporal desde la primera infancia, manifestándose lipoatrofia de cara, tronco y extremidades junto con retraso mental, alteraciones en genitales, bocio[scielo.isciii.es]
Hipertensión
  • Además durante ese período fue sucesivamente diagnosticada de hipertensión, hipertrigliceridemia, hipotiroidismo, esteatosis hepática y diabetes mellitus.[actasdermo.org]
  • Barberà es Coordinador de la Línea de Investigación en Hipertensión Pulmonar.[aelmhu.es]
  • En la mayoría de los casos publicados con éxito reproductivo se describió restricción del crecimiento intrauterino situación que no se presentó en este caso probablemente por la ausencia de hipertensión asociada.[scielo.conicyt.cl]
Pies grandes
  • Respecto a los rasgos acromegaloides, coincidimos con Araújo-Vilar que no son tan marcados, aunque nosotros sí que evidenciamos cierto grado de hipertrofia muscular ( fig. 1 ) y además presenta otros signos acromegaloides, como clitoromegalia y pies grandes[analesdepediatria.org]
Hirsutismo
  • Los criterios menores son: a) miocardiopatía hipertrófica; b) retardo psicomotor o disfunción cognitiva leve-moderada; c) hirsutismo; d) pubertad precoz en pacientes de sexo femenino; e) quistes óseos, y e) venas prominentes.[analesdepediatria.org]
  • Características específicas femeninas Hirsutismo suave e irregularidad menstrual Otras características -hepatosplenomegalia -acantosis nigricans -historia de inflamaciones nodulares subcutáneas blandas sugestivas de paniculitis precedentes al inicio de[acopel.org.co]
  • Tampoco es infrecuente, íntimamente relacionado con la resistencia a la insulina, la aparición de infertilidad, alteraciones menstruales e hirsutismo” apunta el Dr. David Araújo.[diariomedico.com]
  • Las mujeres afectadas pueden presentar clitoromegalia, hirsutismo, oligomenorrea y ovarios poliquísticos. Los varones tienen una capacidad reproductiva normal, pero en las mujeres las gestaciones a término son raras.[ecured.cu]
  • Aproximadamente un tercio de los pacientes tiene acantosis nigricans e hirsutismo moderado ( 3 ). La hepatomegalia es un hallazgo consistente y ocasionalmente asociado a cirrosis y esplenomegalia.[scielo.conicyt.cl]
Xantoma
  • Lipodistrofia generalizada, con importante acantosis nigricans en región retrocervical y axilar así como xantoma duro en región inframandibular izquierda. Hepatomegalia blanda de 8 cm. Genitales prepuberales.[analesdepediatria.org]
  • Lipoatrofia congénita generalizada diagnosticada a los 13 años, la que debutó con xantomas eruptivos cutáneos generalizados. A los 14 años presenta hipertrigliceridemia de 12.000 mg/dl, con PTGO normal.[scielo.conicyt.cl]
Hipertricosis
  • […] hiperglucemia), un incremento anormal en el crecimiento, un avance en la edad de los huesos, un oscurecimiento y endurecimiento anormal de ciertas partes de la piel en algunas áreas del cuerpo (acantosis nigricans), crecimiento excesivo del pelo (hirsutismo o hipertricosis[esclerodermia.es]
Parestesia
  • ., picor o quemazón) en el área facial en ausencia de estímulos externos (parestesia facial) y/o episodios de dolor agudo en las areas faciales soportadas por el quinto nervio craneal (nervio trigeminal) incluyendo la boca, mejilla, nariz, y/o otras áreas[esclerodermia.es]
Esplenomegalia
  • Hemos encontrado hepato-esplenomegalia en todos los casos. Cardioniopatía infiltrativa y cirrosis hepática severa, llegando a presentar inclusive encefalopatía; denotando ya un pronóstico reservado.[ecured.cu]
  • La hepatomegalia es un hallazgo consistente y ocasionalmente asociado a cirrosis y esplenomegalia. En su patogenia se han involucrado tanto aspectos inmunológicos como genéticos.[scielo.conicyt.cl]
Insuficiencia renal
  • Leer más 3 Síntomas de la lipodistrofia Las síntomas de la lipodistrofia consisten en deformidades físicas, y trastornos metabólicos como hígado graso, pancreatitis, insuficiencia renal, diabetes… Leer más 4 Diagnóstico de la lipodistrofia El diagnóstico[webconsultas.com]
  • Probablemente la infertilidad esté relacionada con la presencia de insuficiencia renal crónica por glomerulonefritis esclero atrófica o por el daño hepático crónico, el cual, alteraría los niveles plasmáticos de las hormonas esteroidales aumentando probablemente[scielo.conicyt.cl]
Clitoromegalia
  • Los criterios mayores son: a) lipoatrofia que afecte al tronco, los miembros y la cara; b) rasgos acromegaloides (incluidos gigantismo, hipertrofia muscular, prognatismo, contornos orbitarios prominentes, agrandamiento de manos y pies, clitoromegalia[analesdepediatria.org]
  • Las mujeres afectadas pueden presentar clitoromegalia, hirsutismo, oligomenorrea y ovarios poliquísticos. Los varones tienen una capacidad reproductiva normal, pero en las mujeres las gestaciones a término son raras.[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial: lipodistrofia por VIH, por insulina u otras causas. Identificación de problemas: patología catalogada como trastorno raro y sin apenas literatura publicada al respecto, lo que hace muy difícil su diagnóstico.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo, existen publicados criterios diagnósticos de síndrome de Berardinelli-Seip 5 .[analesdepediatria.org]
  • […] lipodistrofias generalizadas debidas a mutaciones en los genes indicados, o, de no encontrar mutación en estos genes, a aquellos pacientes que presenten ausencia generalizada de grasa corporal e hipermuscularidad extrema desde el nacimiento 2 , como criterios diagnósticos[analesdepediatria.org]
Hipertrigliceridemia
  • Algunas formas de lipodistrofia predisponen a los pacientes a desarrollar resistencia a la insulina y a las complicaciones asociadas a este estado, como diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, ovario poliquístico y acantosis nigricans[ciberer.es]
  • Así mismo se añadió al tratamiento metformina (1.700 mg/día) y benzafibrato para control de la hipertrigliceridemia.[analesdepediatria.org]
  • En el plano biológico, se constata una hiperinsulinemia y una diabetes insulino-resistente, frecuentemente asociada a una hipertrigliceridemia grave con bajos niveles plasmáticos de leptina y de adiponectina.[orpha.net]
  • En nuestro caso, este hecho viene además avalado por el comportamiento metabólico ya que la paciente presenta una diabetes de inicio precoz en la primera década de la vida y complicaciones de rápida instauración, así como hipertrigliceridemia severa.[analesdepediatria.org]
  • Además durante ese período fue sucesivamente diagnosticada de hipertensión, hipertrigliceridemia, hipotiroidismo, esteatosis hepática y diabetes mellitus.[actasdermo.org]

Tratamiento

  • ), antihipertensivos, seguimiento y tratamiento de la hipertrigliceridemia.[orpha.net]
  • Se decidió iniciar tratamiento con acarbosa, presentando en ese momento buena respuesta. Al año de iniciar dicho tratamiento sufrió deterioro del control metabólico con glucemias superiores a 300 mg/dl ( fig. 3 ) y HbA 1C de 8,7%.[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento Tratamiento higiénico-dietético. Revisiones periódicas con Endocrinología-nutrición. Evolución En el momento actual la paciente mantiene un peso estable y continúa asintomática.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Y también se vio que el riesgo de padecer lipodistrofia es proporcional a la duración del tratamiento: éste aumenta un 45% por cada seis meses de tratamiento.[apoyopositivo.org]
  • Por primera vez, podremos ofrecer a los pacientes de Europa una opción terapéutica para el tratamiento de los aspectos fundamentales de la propia enfermedad».[eleconomista.es]

Pronóstico

  • El pronóstico no se conoce bien, pero está probablemente asociado al riesgo cardiovascular (ligado al síndrome de resistencia a la insulina) y a la causa subyacente de la enfermedad.[orpha.net]
  • Los últimos avances Pero, siendo algo tan distinto, según la persona que lo padece, ¿qué pronóstico tienen los pacientes? "El pronóstico depende del subtipo.[hipertextual.com]
  • El pronóstico depende de las complicaciones asociadas. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Cardioniopatía infiltrativa y cirrosis hepática severa, llegando a presentar inclusive encefalopatía; denotando ya un pronóstico reservado.[ecured.cu]

Etiología

  • Su etiología es múltiple y sus manifestaciones clínicas diversas, dependientes tanto de la gravedad de la enfermedad, como de sus causas y tiempo de evolución.[es.wikipedia.org]
  • Introducción Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de trastornos de etiología diversa que afectan al tejido adiposo y se caracterizan por la desaparición del mismo en distintas partes del cuerpo.[ecured.cu]
  • La etiología es desconocida 3,4 .[scielo.isciii.es]
  • Los tipos anteriormente mencionados se pueden agrupar a su vez en función de su etiología como: lipodistrofias genéticas (familiares) o adquiridas 17 .[revistanefrologia.com]

Epidemiología

  • Por ejemplo, en un estudio en la “Revista de Investigación Clínica”, de 2004, de “Epidemiología de las anormalidades en pacientes con infección por VIH”, se observó una incidencia -número de casos nuevos de lipodistrofia- del 42% en los pacientes VIH[apoyopositivo.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la mayoría de lipodistrofias humanas continúa siendo desconocida; sin embargo, existe evidencia de que distintas alteraciones genéticas primarias son responsables de la alteración del desarrollo del tejido graso y la generación de[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Leer más 6 Prevención de la lipodistrofia La prevención de la lipodistrofia no siempre es posible, pero seguir una dieta saludable, realizar ejercicio, y evitar ciertos fármacos, ayudan a evitarla. Leer más[webconsultas.com]

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