Un caso muy interesante, descrito en España, fue el de una familia en la que 2 hermanas HLA idénticas presentaron lipodistrofia parcial adquirida, infecciones recurrentes, alteraciones del complemento y nefropatía 26 ; sin embargo, no se realizó un análisis [revistanefrologia.com]

Los RN con síndromes pueden desarrollar signos de deterioro a nivel de conciencia, dificultades de alimentación, convulsiones, apneas, posturas anormales, anomalías de los movimientos oculares y de reflejos del tronco del cerebro. [revistasbolivianas.org.bo]

Agregados que contienen SMI-31, TDP-43 & DNAJB6 1E Desmina DES 15-50 Disfagia Miocardiopatía dilatada Inclusiones eosinofílicas. Cuerpos reductores 1F Transportina 3 TNPO3 1-58 Afectación respiratoria en algunos pacientes. [kundoc.com]

Síntomas de la enfermedad de reflujo gastroesofágico (como resultado de la insuficiencia del esfínter esofágico inferior se produce la regurgitación en el esófago), seguido de disfagia (debido a la alteración de la motilidad). [empendium.com]

miopatía necrotizante aguda (debilidad proximal de rápida progresión, disfagia, disnea, neoplasia de pulmón), miopatía carcinoide (atrofia fibras tipo 2; aparece años después de comenzar el síndrome carcinoide), miotonía (rara), miopatía caquéctica [monografias.com]

La clínica clásicamente incluye ataxia, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos también cardiomiopatía, DM, pérdida de visión y audición defectuosa [endocrinologiapediatrica.org]

Agregados que contienen SMI-31, TDP-43 & DNAJB6 1E Desmina DES 15-50 Disfagia Miocardiopatía dilatada Inclusiones eosinofílicas. Cuerpos reductores 1F Transportina 3 TNPO3 1-58 Afectación respiratoria en algunos pacientes. [kundoc.com]

Síntomas de la enfermedad de reflujo gastroesofágico (como resultado de la insuficiencia del esfínter esofágico inferior se produce la regurgitación en el esófago), seguido de disfagia (debido a la alteración de la motilidad). [empendium.com]

miopatía necrotizante aguda (debilidad proximal de rápida progresión, disfagia, disnea, neoplasia de pulmón), miopatía carcinoide (atrofia fibras tipo 2; aparece años después de comenzar el síndrome carcinoide), miotonía (rara), miopatía caquéctica [monografias.com]

La clínica clásicamente incluye ataxia, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos también cardiomiopatía, DM, pérdida de visión y audición defectuosa [endocrinologiapediatrica.org]

en unos 6 meses), corea y distonía ( oat cell ), síndrome de rigidez muscular progresiva (en las formas no asociadas a neoplasia hay anticuerpos anti glutamato descarboxilasa, esencial para la síntesis del GABA). [monografias.com]

Las alteraciones endocrinas que pueden presentar son retraso puberal, intolerancia a la glucosa, o DM insulinoresistente, de inicio infantil. [endocrinologiapediatrica.org]

La forma de inicio infantil se manifiesta por hipotonía, hipoglucemia, hepatomegalia y retraso de crecimiento que generalmente se resuelve en la pubertad. [kundoc.com]

[…] de vasos cerebrales pequeños familiar 22538.14 Enfermedades de Tejido Conectivo y Aortopatías 22539.14 Enfermedad de aneurisma torácico aórtico familiar 22549.14 Arritmias Cardiacas 22550.14 Síndrome de Brugada 22552.14 Síndrome del QT largo 22559.14 Taquicardia [nagen1000navarra.es]

Los síntomas suelen iniciarse en la infancia o adolescencia, con calambres o dolor muscular al inicio del ejercicio, que puede acompañarse de taquicardia. [kundoc.com]

Pruebas genéticas - Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica – (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) - Genes RYR2 y CASQ2. Pruebas genéticas - Tarui, Enfermedad de ..., (Ver Glucogenosis tipo VII, Enfermedad de Tarui). [ivami.com]

Fetales 40181.1 Hidroplesia fetal 40188.1 Enfermedad fetal monogénica idiopática 22679.14 Enfermedades Endocrinas 22679.14 Enfermedades Endocrinas 22680.14 Enfermedades Adrenales 22681.14 Hipoplasia adrenal congénita 22688.14 Enfermedades de la homeostasis [nagen1000navarra.es]

Posteriormente aparece una rigidez espinal con híper-lordosis de la nuca, tórax y región lumbar que son también muy evocadoras. [elsevier.es]

[…] consulte este término), descrito en tres pacientes de una misma familia hasta la fecha y caracterizado por lipodistrofia congénita generalizada, bajo peso al nacer, sordera neurosensorial progresiva que se da en la infancia, deficiencia intelectual, osteopenia [femexer.org]

Hemos encontrado hepato-esplenomegalia en todos los casos. Cardioniopatía infiltrativa y cirrosis hepática severa, llegando a presentar inclusive encefalopatía; denotando ya un pronóstico reservado. [ecured.cu]

Esta característica está presente en trastornos neurogénicos como miopáticos. 2 e) Alteraciones viscerales: Hepatomegalia y/o Esplenomegalia. Sugiere trastornos de almacenamiento. Quistes renales. [revistasbolivianas.org.bo]