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Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía


Presentación

  • También conocida Síndrome de Berardinelli- Seip Edad de surgimiento En el nacimiento o poco después Características de presentación típicas Falta generalizada de grasa con aspecto muscular y características acromegaloides y hernia umbilical.[acopel.org.co]
  • La IX Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, que tiene lugar en Casteldefels (Barcelona), ha acogido la presentación de diversos proyectos que utilizan la tecnología[actasanitaria.com]
  • CIBERER lunes, 7 de marzo de 2016 La IX Reunión Anual del CIBERER acoge la presentación de los avances de todos los grupos de investigación de este centro hoy y mañana en Castelldefels (Barcelona).[ciberisciii.es]
  • .- La IX Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, acoge la presentación de diversos proyectos que utilizan la revolucionaria tecnología de edición genética CRISPR-Cas9[isciii.es]
  • La presentación y severidad clínica varía según la deficiencia de merosina sea total o parcial 22 ( Figura 5 ).[elsevier.es]
Disfunción hepática
  • Más recientemente la lipodistrofia se ha asociado con acidosis láctica de bajo grado y disfunción hepática, en ausencia de alteraciones lipídicas o glucémicas.[ecured.cu]
  • Disfunción hepática mínima. EEG: tipo 2 y signos de disfunción de tronco encefálico. Convulsiones, pérdida de reflejos musculares profundos, paro respiratorio, flacidez. No disfunción hepática.[monografias.com]
  • Otras manifestaciones multisistémicas frecuentes incluyen disfunción hepática y renal, retraso mental y anomalías cardiovasculares.[endocrinologiapediatrica.org]
Fibrosis hepática
  • Pruebas genéticas - Fibrosis hepática congénita (Congenital hepatic fibrosis). Pruebas genéticas - Fibrosis pulmonar idiopática (Idiopathic pulmonary fibrosis) – Genes TERC y TERT .[ivami.com]
Infección recurrente
  • Un caso muy interesante, descrito en España, fue el de una familia en la que 2 hermanas HLA idénticas presentaron lipodistrofia parcial adquirida, infecciones recurrentes, alteraciones del complemento y nefropatía 26 ; sin embargo, no se realizó un análisis[revistanefrologia.com]
Inicio infantil
  • Las alteraciones endocrinas que pueden presentar son retraso puberal, intolerancia a la glucosa, o DM insulinoresistente, de inicio infantil.[endocrinologiapediatrica.org]
  • La forma de inicio infantil se manifiesta por hipotonía, hipoglucemia, hepatomegalia y retraso de crecimiento que generalmente se resuelve en la pubertad.[kundoc.com]
Taquicardia
  • […] de vasos cerebrales pequeños familiar 22538.14 Enfermedades de Tejido Conectivo y Aortopatías 22539.14 Enfermedad de aneurisma torácico aórtico familiar 22549.14 Arritmias Cardiacas 22550.14 Síndrome de Brugada 22552.14 Síndrome del QT largo 22559.14 Taquicardia[nagen1000navarra.es]
  • Los síntomas suelen iniciarse en la infancia o adolescencia, con calambres o dolor muscular al inicio del ejercicio, que puede acompañarse de taquicardia.[kundoc.com]
  • Pruebas genéticas - Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica – (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) - Genes RYR2 y CASQ2. Pruebas genéticas - Tarui, Enfermedad de ..., (Ver Glucogenosis tipo VII, Enfermedad de Tarui).[ivami.com]
Taquicardia
  • […] de vasos cerebrales pequeños familiar 22538.14 Enfermedades de Tejido Conectivo y Aortopatías 22539.14 Enfermedad de aneurisma torácico aórtico familiar 22549.14 Arritmias Cardiacas 22550.14 Síndrome de Brugada 22552.14 Síndrome del QT largo 22559.14 Taquicardia[nagen1000navarra.es]
  • Los síntomas suelen iniciarse en la infancia o adolescencia, con calambres o dolor muscular al inicio del ejercicio, que puede acompañarse de taquicardia.[kundoc.com]
  • Pruebas genéticas - Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica – (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) - Genes RYR2 y CASQ2. Pruebas genéticas - Tarui, Enfermedad de ..., (Ver Glucogenosis tipo VII, Enfermedad de Tarui).[ivami.com]
Osteopenia
  • […] consulte este término), descrito en tres pacientes de una misma familia hasta la fecha y caracterizado por lipodistrofia congénita generalizada, bajo peso al nacer, sordera neurosensorial progresiva que se da en la infancia, deficiencia intelectual, osteopenia[femexer.org]
Xantoma
  • Lipodistrofia generalizada, con importante acantosis nigricans en región retrocervical y axilar así como xantoma duro en región inframandibular izquierda. Hepatomegalia blanda de 8 cm. Genitales prepuberales.[analesdepediatria.org]
  • La hipertrigliceridemia está presente en más del 70% de los pacientes con lipodistrofia congénita generalizada y ésta se asocia a menudo con xantomas eruptivos y pancreatitis recurrente, constituyendo una de las principales causas de mortalidad 18.[redalyc.org]
Esplenomegalia
  • Hemos encontrado hepato-esplenomegalia en todos los casos. Cardioniopatía infiltrativa y cirrosis hepática severa, llegando a presentar inclusive encefalopatía; denotando ya un pronóstico reservado.[ecured.cu]
  • Esta característica está presente en trastornos neurogénicos como miopáticos. 2 e) Alteraciones viscerales: Hepatomegalia y/o Esplenomegalia. Sugiere trastornos de almacenamiento. Quistes renales.[revistasbolivianas.org.bo]
Amenorrea
  • Actualmente, se encuentran en desarrollo numerosos estudios que podrían expandir el uso de este fármaco a otras patologías tales como el síndrome de deficiencia congénita de leptina, amenorrea hipotalámica y formas severas de resistencia a la insulina[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Se expondrán, entre otros, proyectos que utilizan la revolucionaria tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para la investigación de enfermedades raras, avances en terapia génica o una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación[ciberisciii.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico se basa en la identificación del fenotipo, y el criterio esencial es la ausencia generalizada de tejido adiposo y la extrema musculatura desde el nacimiento.[ecured.cu]
  • Cabe destacar que, si bien el diagnóstico definitivo de esta enfermedad sería la detección de la mutación, la ausencia total de tejido adiposo y la hipertrofia muscular en ausencia de otros criterios serían suficientes para el diagnóstico.[scielo.isciii.es]
  • En esta reunión se presenta también otro proyecto colaborativo del CIBERER, en el que participan ocho grupos de investigación para desarrollar una plataforma de diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación.[actasanitaria.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO DE LA LIPODISTROFIA Prof. David Araújo-Vilar Los tratamientos actuales previenen o mejoran las comorbilidades de las lipodistrofias.[aelip.es]
  • No existe un tratamiento curativo especifico; hasta el momento, la combinación de hiperglucemia e hipertrigliceridemia asociadas a las lipodistrofias se habían mostrado muy resistentes al tratamiento, empleando combinaciones de medicamentos para ello,[enfermedades-raras.org]
  • Actualmente el tratamiento depende de las manifestaciones que se den, aunque suele ser la realización de ejercicios, medicación como la Leptina ya que sirve para regular las alteraciones metabólicas, administración de insulina en algunos casos, y un seguimiento[discapaaccesible.blogspot.com]
  • Globalmente, fue aprobada primero en Japón el 25 de Marzo del 2013 para el tratamiento de la lipodistrofia 16.[redalyc.org]
  • Se decidió iniciar tratamiento con acarbosa, presentando en ese momento buena respuesta. Al año de iniciar dicho tratamiento sufrió deterioro del control metabólico con glucemias superiores a 300 mg/dl ( fig. 3 ) y HbA 1C de 8,7%.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • […] mutación en el gen AGPAT2 (en el axón 9q34), que codifica la enzima 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa 2; la tipo II o mutación en el gen BSCL2 (en el axón 11q13), que codifica la proteína llamada seipina (y que generalmente se asocia con peor pronóstico[scielo.isciii.es]
  • En algunos casos asociada a la resistencia insulínica se detecta una hipoleptinemia (niveles anormalmente diminuidos de leptina en sangre), que resulta de gran interés para el pronóstico y tratamiento de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • Comienzo en menores de 3 años, peor pronóstico. Comienzo en mayores de 10 años menor riesgo de oligofrenia. Si está precedido por síndrome de West, o el EEG está muy lentificado, o las crisis y el estatus son frecuentes, el pronóstico es peor.[monografias.com]
  • Abordaje práctico del estudio genético de la miocardiopatía dilatada Hemos visto que la genética puede ser útil en el diagnóstico y la valoración pronóstica en pacientes con MCD.[revespcardiol.org]
  • […] requiere todo un proceso diagnóstico complejo debido a la existencia de muchos trastornos que lo provocan, en este sentido el reconocimiento de hipotonía es relativamente sencillo, pero la determinación de la causa es un reto y un pilar importante en el pronóstico[revistasbolivianas.org.bo]

Etiología

  • Introducción Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de trastornos de etiología diversa que afectan al tejido adiposo y se caracterizan por la desaparición del mismo en distintas partes del cuerpo.[ecured.cu]
  • No se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de esta lipodistrofia, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos (células de grasa) para mantener la acumulación de grasa.[enfermedades-raras.org]
  • Clasificación de las enfermedades reumatológicas [ editar ] La reumatología se dedica a un amplio abanico de enfermedades, la mayoría de etiología desconocida y mecanismos fisiopatológicos no muy bien definidos.[es.wikipedia.org]
  • 22705.14 Diabetes de independencia de insulina de ocurrencia juvenil familiar 22710.14 Hiperinsulinismo 22710.14 Hiperinsulinismo 28150.6 Diabetes neonatal (diagnosticada antes delos 6 meses de edad) 28157.6 Diabetes con fenotipo adicional sugestivo de una etiología[nagen1000navarra.es]
  • Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía. 3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía. 3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida[revistasbolivianas.org.bo]
  • Bibliografía t Importante tt Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. tt Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet. 2002;359:687-95. 2.[kundoc.com]
  • Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer , frente a mayores de 40 años con igualdad varón-mujer. Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal, pero ocular y bulbar no.[monografias.com]
  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la mayoría de lipodistrofias humanas continúa siendo desconocida; sin embargo, existe evidencia de que distintas alteraciones genéticas primarias son responsables de la alteración del desarrollo del tejido graso y la generación de[analesdepediatria.org]
  • Las características fenotípicas, la fisiopatología y los defectos genéticos de las DMCs son muy variables, con más de 25 genes diferentes conocidos hasta el momento.[elsevier.es]
  • […] se cree que podrían estar relacionados con la enfermedad, incluidos los genes previamente asociados con la MCD en estudios en humanos y animales, genes que codifican proteínas que intervienen en vías de señalización o metabólicas relacionadas con la fisiopatología[revespcardiol.org]

Prevención

  • El uso del metreleptin perfecciona funcionamiento metabólico con respecto a niveles de lípido de la sangre, a una sensibilidad más alta de la insulina y a la prevención del hígado graso hasta cierto punto.[news-medical.net]
  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewgen.com]
  • En la lipodistrofia generalizada, la metreleptina ( con dieta ) es un tratamiento de primera línea para los trastornos metabólicos y endocrinos, y puede considerarse para la prevención de estas comorbilidades en los niñ os. 2.[aelip.es]
  • Determinadas distrofias pueden requerir monitorización cardiaca o respiratoria o prevención de otras complicaciones específicas.[kundoc.com]

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