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Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 1


Presentación

  • También conocida Síndrome de Berardinelli- Seip Edad de surgimiento En el nacimiento o poco después Características de presentación típicas Falta generalizada de grasa con aspecto muscular y características acromegaloides y hernia umbilical.[acopel.org.co]
  • DISCUSIÓN Los síndromes lipodistróficos comprenden un sinnúmero de patologías cuya forma común de presentación es la falta de tejido adiposo ( 11 ).[scielo.conicyt.cl]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • Como consecuencia de la ausencia de tejido adiposo hay un déficit de producción de leptina que condiciona una resistencia a la insulina muy marcada y un desarrollo precoz de diabetes mellitus, a menudo con presentación rápida de complicaciones microvasculares[analesdepediatria.org]
Disfunción hepática
  • Más recientemente la lipodistrofia se ha asociado con acidosis láctica de bajo grado y disfunción hepática, en ausencia de alteraciones lipídicas o glucémicas.[ecured.cu]
Pies grandes
  • También tienden a tener un mentón grande, crestas orbitales y ombligo prominentes, y manos y pies grandes.[ivami.com]
  • Respecto a los rasgos acromegaloides, coincidimos con Araújo-Vilar que no son tan marcados, aunque nosotros sí que evidenciamos cierto grado de hipertrofia muscular ( fig. 1 ) y además presenta otros signos acromegaloides, como clitoromegalia y pies grandes[analesdepediatria.org]
Hirsutismo
  • Características específicas femeninas Hirsutismo suave e irregularidad menstrual Otras características -hepatosplenomegalia -acantosis nigricans -historia de inflamaciones nodulares subcutáneas blandas sugestivas de paniculitis precedentes al inicio de[acopel.org.co]
  • Tampoco es infrecuente, íntimamente relacionado con la resistencia a la insulina, la aparición de infertilidad, alteraciones menstruales e hirsutismo” apunta el Dr. David Araújo.[diariomedico.com]
  • Las mujeres afectadas pueden presentar clitoromegalia, hirsutismo, periodos menstruales irregulares y quistes ováricos, lo que puede estar relacionado con cambios hormonales. También se han encontrado individuos con acantosis nigricans.[ivami.com]
  • Los criterios menores son: a) miocardiopatía hipertrófica; b) retardo psicomotor o disfunción cognitiva leve-moderada; c) hirsutismo; d) pubertad precoz en pacientes de sexo femenino; e) quistes óseos, y e) venas prominentes.[analesdepediatria.org]
  • Las mujeres afectadas pueden presentar clitoromegalia, hirsutismo, oligomenorrea y ovarios poliquísticos. Los varones tienen una capacidad reproductiva normal, pero en las mujeres las gestaciones a término son raras.[ecured.cu]
Esplenomegalia
  • La presencia de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II y triglicéridos elevados era constante.[scielo.br]
  • Hemos encontrado hepato-esplenomegalia en todos los casos. Cardioniopatía infiltrativa y cirrosis hepática severa, llegando a presentar inclusive encefalopatía; denotando ya un pronóstico reservado.[ecured.cu]
  • La hepatomegalia es un hallazgo consistente y ocasionalmente asociado a cirrosis y esplenomegalia. En su patogenia se han involucrado tanto aspectos inmunológicos como genéticos.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico El diagnóstico se basa en la identificación del fenotipo, y el criterio esencial es la ausencia generalizada de tejido adiposo y la extrema musculatura desde el nacimiento.[ecured.cu]
  • Cabe destacar que, si bien el diagnóstico definitivo de esta enfermedad sería la detección de la mutación, la ausencia total de tejido adiposo y la hipertrofia muscular en ausencia de otros criterios serían suficientes para el diagnóstico.[scielo.isciii.es]
  • Por eso muchas dolencias quedan ocultas detrás de diagnósticos incorrectos y reciben terapias inadecuadas.[elconfidencial.com]
  • El diagnóstico se basa en la imagen clínica y en los análisis bioquímicos, y puede ser confirmado por un estudio molecular. El diagnóstico diferencial incluye las laminopatías y el síndrome de Parry-Romberg (ver términos).[aelip.es]

Tratamiento

  • No existe un tratamiento curativo especifico; hasta el momento, la combinación de hiperglucemia e hipertrigliceridemia asociadas a las lipodistrofias se habían mostrado muy resistentes al tratamiento, empleando combinaciones de medicamentos para ello,[enfermedades-raras.org]
  • No existe un tratamiento curativo especifico; hasta el momento, la combinaci\u00f3n de hiperglucemia e hipertrigliceridemia asociadas a las lipodistrofias se hab\u00edan mostrado muy resistentes al tratamiento, empleando combinaciones de medicamentos[scribd.com]
  • . - A la fecha, la metreleptina subcutánea a dosis diaria no cuenta con evidencia científica específica que sustente su uso como una alternativa de tratamiento eficaz y seguro para el manejo de los casos de lipodistrofia generalizada congénita.[plataformagets.sis.gob.pe]
  • (EE.UU.) para el tratamiento de pacientes con obesidad. METODOLOGÍA: Estrategia de Búsqueda: El protocolo de esta revisión sistemática fue preparado y revisado con el equipo técnico de IETSI.[sites.bvsalud.org]
  • Se decidió iniciar tratamiento con acarbosa, presentando en ese momento buena respuesta. Al año de iniciar dicho tratamiento sufrió deterioro del control metabólico con glucemias superiores a 300 mg/dl ( fig. 3 ) y HbA 1C de 8,7%.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de las complicaciones asociadas. Este sitio web utiliza cookies para facilitar y mejorar la navegación. Si continúas navegando, consideramos que aceptas su uso. POLITICA DE COOKIES[aelip.es]
  • El pronóstico depende de las complicaciones asociadas. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • […] mutación en el gen AGPAT2 (en el axón 9q34), que codifica la enzima 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa 2; la tipo II o mutación en el gen BSCL2 (en el axón 11q13), que codifica la proteína llamada seipina (y que generalmente se asocia con peor pronóstico[scielo.isciii.es]
  • En algunos casos asociada a la resistencia insulínica se detecta una hipoleptinemia (niveles anormalmente diminuidos de leptina en sangre), que resulta de gran interés para el pronóstico y tratamiento de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • Cardioniopatía infiltrativa y cirrosis hepática severa, llegando a presentar inclusive encefalopatía; denotando ya un pronóstico reservado.[ecured.cu]

Etiología

  • Introducción Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de trastornos de etiología diversa que afectan al tejido adiposo y se caracterizan por la desaparición del mismo en distintas partes del cuerpo.[ecured.cu]
  • No se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de esta lipodistrofia, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos (células de grasa) para mantener la acumulación de grasa.[enfermedades-raras.org]

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la mayoría de lipodistrofias humanas continúa siendo desconocida; sin embargo, existe evidencia de que distintas alteraciones genéticas primarias son responsables de la alteración del desarrollo del tejido graso y la generación de[analesdepediatria.org]

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