Edit concept Question Editor Create issue ticket

Lipidosis cerebral


Presentación

  • Aunque el sistema de daga y asterisco permite clasificaciones alternativas para la presentación de estadísticas, es un principio de la CIE que el código de daga es el código primario y debe ser utilizado siempre.[paho.org]
Convulsión
  • Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla. El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30 años.[espanol.ninds.nih.gov]
  • […] variable (etapas tempranas o tardías de la lactancia, adolescencia, adultez) Metabolitos en orina: ninguno Manifestaciones clínicas: parálisis de la mirada vertical, hepatoesplenomegalia, ictericia neonatal, disfagia, hipotonía seguida de espasticidad, convulsiones[merckmanuals.com]
Ataxia
  • […] tempranas o tardías de la lactancia, adolescencia, adultez) Metabolitos en orina: ninguno Manifestaciones clínicas: parálisis de la mirada vertical, hepatoesplenomegalia, ictericia neonatal, disfagia, hipotonía seguida de espasticidad, convulsiones, ataxia[merckmanuals.com]
  • Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla. El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30 años.[espanol.ninds.nih.gov]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICOS PRECOCES A lo largo de 2010 se han realizado un total de 27 diagnósticos precoces, 12 de los cuales han sido identificados en el Carlos Haya de Málaga (referente para las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería), y 15 en el Virgen del[europapress.es]
  • La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal.[es.wikipedia.org]
  • […] referente al uso de los códigos Y * para Morbilidad. 3.1.3 Dos códigos para algunas afecciones El sistema de "daga y asterisco" (o "cruz y asterisco") La CIE-9 introdujo un sistema, que continuó en la CIE-10, en el cual hay dos códigos para aquellos diagnósticos[paho.org]
  • Pueden realizarse pruebas de detección de portadores y un diagnóstico prenatal. No existe un tratamiento específico, aparte las medidas de sostén.[mpsesp.org]
  • El diagnóstico se efectúa determinando la actividad del enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida), en plasma, leucocitos o glóbulos blancos hemáticos o cultivo de fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas[portalsolidario.net]

Tratamiento

  • […] degeneración psicomotores, psicosis y problemas de conducta, ascitis fetal, células espumosas e histiocitos azul marino como en la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B El comienzo más temprano se asocia con progresión más rápida y supervivencia más breve Tratamiento[merckmanuals.com]
  • Los datos son desoladores: no hay tratamiento en vías de desarrollo, ni ninguna investigación en marcha por considerarse una enfermedad rara y no disponer de fondos para ello.[mpsesp.org]
  • No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Sandhoff. Como con la enfermedad de Tay-Sachs, el tratamiento de apoyo incluye mantener abierta la vía aérea y nutrición e hidratación adecuadas.[espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología [ editar ] La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A).[es.wikipedia.org]

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central .[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Prevención [ editar ] Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad: Diagnóstico prenatal [ editar ] La prueba genética[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!