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Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar


Presentación

  • Presentación del caso Masculino de 2 años 9 meses de edad con antecedente de un hermano varón fallecido a los 8 meses con diagnóstico post mortem de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar.[imbiomed.com.mx]
  • Larry Jameson, Joseph Loscalzo Buscar libro Autosuggest Results Mostrar capítulos Ocultar capítulos Parte 1: Generalidades de la medicina clínica Parte 2: Manifestaciones cardinales y presentación de enfermedades Parte 3: Genes, el medio ambiente y las[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] una de las características de LHH que permite un daño en la regulación de la respuesta inmune. (1) Los signos más frecuentes de LHH son fiebre por / 7 días, hepato esplenomegalia, pancitopenia, linfadenopatia, rash en piel que ocurren al momento de presentación[repositorio.pediatria.gob.mx]
  • Tiene un espectro de presentación y evolución muy variable. Según el compromiso de órganos o sistemas afectados puede ser: 1.[pediatriaintegral.es]
  • Reportes de Caso Falla hepática aguda como presentación de linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria a linfoma de Hodgkin: reporte de caso y revisión de la literatura Hemophagocytic lymphohistiocytosis presenting as acute liver failure in a patient[scielo.org.pe]
Hepatomegalia
  • La linfadenopatía esta presente en 50% de los pacientes y la hepatomegalia y esplenomegalia en 30-60% de los casos. La presencia de rash maculopapular es frecuente, así como ictericia y trastornos de coagulación.[scielo.conicyt.cl]
  • Se realiza TAC craneal con contraste que fue normal y TAC abdominal con contraste, observándose infartos esplénicos, hepatomegalia, aumento de las adenopatías abdominales y líquido peritoneal libre en saco de Douglas, por lo que es traslado al servicio[reumatologiaclinica.org]
Hepatosplenomegalia
  • Se presenta el caso de una niña de 2 meses, con 2 familiares fallecidos por fallo hepático fulminante de etiología desconocida que presentó fiebre, anemia, plaquetopenia, hepatosplenomegalia, hiperferritinemia, hipertrigliceridemia y alteración hepática[medes.com]
  • En la mayoría de los casos, los primeros signos incluyen: fiebre alta sin explicación, irritabilidad, dolor general, edema y hepatosplenomegalia. Este síndrome se transmite de forma autosómica recesiva.[orpha.net]
Convulsión
  • Adicionalmente, el cerebro también puede verse afectado dando lugar a irritabilidad, retraso en el cierre de los huesos del cráneo en los lactantes , rigidez de cuello , tono muscular anormal , parálisis, ceguera , convulsiones y coma .[ivami.com]
  • Se observan anormalidades neurológicas como convulsiones, hipertensión endocraneana o irritación meníngea en pacientes con cuadro clínico severo. Edema y ascitis son más frecuentes en niños que en adultos.[scielo.conicyt.cl]
  • A pesar de suspender la anfotericina B y de continuar con corticoides presenta dolor abdominal, vómitos, empeoramiento de enzimas pancreáticas, nuevamente fiebre y convulsión generalizada.[reumatologiaclinica.org]
  • Los síntomas neurológicos pueden aparecer en el curso clínico inicial con: convulsiones, irritabilidad, signos de meningismo o defectos neurológicos focales.[pediatriaintegral.es]
Irritabilidad
  • En la mayoría de los casos, los primeros signos incluyen: fiebre alta sin explicación, irritabilidad, dolor general, edema y hepatosplenomegalia. Este síndrome se transmite de forma autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Adicionalmente, el cerebro también puede verse afectado dando lugar a irritabilidad, retraso en el cierre de los huesos del cráneo en los lactantes , rigidez de cuello , tono muscular anormal , parálisis, ceguera , convulsiones y coma .[ivami.com]
  • Los síntomas neurológicos pueden aparecer en el curso clínico inicial con: convulsiones, irritabilidad, signos de meningismo o defectos neurológicos focales.[pediatriaintegral.es]
Esplenomegalia
  • Los criterios para su diagnóstico incluyen fiebre, esplenomegalia, citopenias, hipertrigliceridemia o hipofibrinogenemia e histología con hemofagocitosis en medula ósea, bazo o ganglios linfáticos.[medes.com]
  • Fiebre, esplenomegalia, citopenias que afecten 2 líneas celulares (Hb -9.0gr/dl, y en niños -10 gr/dl, plaquetas -100 x 10 •l. neutrófilos -1 .0 x 1 O •YL, hiperferritinemia ( 500 mcg/L), hipertrigliceridemia ( 3.0 mmoi/L) y/o hipofibrinogenemia (-1 .5g[repositorio.pediatria.gob.mx]
  • Cinco de los siguientes nueve criterios diagnósticos: fiebre, esplenomegalia, citopenias (afectando dos o más de tres líneas celulares en sangre periférica), hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia, ferritina elevada, hemofagocitosis en médula ósea/bazo[scielo.org.pe]
  • […] el índice de porcentajes fue: fiebre (99%), concentraciones elevadas de ferritina sérica (94%), concentraciones elevadas de los receptores de interleucina 2 (SCD25) (95%), ausencia o disminución de la actividad de células NK (94%), citopenias (81%), esplenomegalia[scielo.org.mx]
  • En el caso descrito, la paciente presenta los siguientes criterios para el SHF: fiebre, esplenomegalia, ausencia de evidencia de enfermedad maligna, citopenia de 3 linajes celulares, hipofibrinogenemia, infiltrado histiocitario en la biopsia de médula[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Histiocitosis de células no Langerhans ID MEDES: 6011 * RECUERDE . Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES.[medes.com]
  • Presentación del caso Masculino de 2 años 9 meses de edad con antecedente de un hermano varón fallecido a los 8 meses con diagnóstico post mortem de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar.[imbiomed.com.mx]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico. Tratamiento. Complicaciones. Pronóstico. Tema 54. Enfermedades autoinmunes de hígado. Hepatitis Autoinmune. Tipos. Definición. Patogénesis. Características clínicas. Características de laboratorio. Diagnóstico. Diagnóstico diferencial.[juntadeandalucia.es]
  • Criterios diagnósticos de linfohistiocitosis hemofagocítica 10324_18107_2078_es_10324_18017_2078_es_tabla3.doc Tabla 3. Criterios propuestos para el diagnóstico de linfohistiocitosis hemofagocítica en 2009 (4)[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ante una fuerte sospecha diagnóstica, el tratamiento inmunosupresor y quimioterapia debe iniciarse precozmente para alcanzar la curación definitiva con posterior trasplante de progenitores hematopoyéticos.[medes.com]
  • Sin tratamiento , la mayoría de las personas con linfohistiocitosis hemofagocítica familiar sobreviven sólo unos meses . Esta enfermedad es debida a mutaciones en varios genes.[ivami.com]
  • El tratamiento de la LHH en el paciente sometido a trasplante no está claramente definido.[revistanefrologia.com]
  • Diagnóstico y tratamiento Tema 38. Inmunodeficiencia combinada por defecto de cadena gamma común. Definición. Patogénesis. Características clínicas. Diagnóstico y tratamiento. Tema 39.[juntadeandalucia.es]

Pronóstico

  • Pronóstico. Tema 50. Vasculitis autoinmunes. Tipos. Definición. Patogénesis. Características clínicas. Características de laboratorio. Diagnóstico. Tratamiento. Complicaciones. Pronóstico. Tema 51.[juntadeandalucia.es]
  • Esto acelera el diagnóstico y modifica el pronóstico 9,10 .[medintensiva.org]
  • Pronóstico Se han identificado 2 factores de mal pronóstico: 1. Edad 2. Presencia de disfunción órgánica (Tablas IV y V). Además son factores de riesgo para desarrollar secuelas (Tabla VI): 1. Enfermedad multisistémica. 2.[pediatriaintegral.es]
  • El pronóstico depende del grado de alteración de las citoquinas, de la disfunción de órganos al inicio del cuadro y de la enfermedad subyacente 9 , 13 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Se presenta el caso de una niña de 2 meses, con 2 familiares fallecidos por fallo hepático fulminante de etiología desconocida que presentó fiebre, anemia, plaquetopenia, hepatosplenomegalia, hiperferritinemia, hipertrigliceridemia y alteración hepática[medes.com]
  • Este reporte discute los criterios diagnósticos, etiología y manejo de la linfohistocitosis hemofagocítica, así como su asociación con falla hepática aguda.[scielo.org.pe]
  • Se diagnostica LHH de etiología incierta. Se inicia tratamiento con inmunoglobulinas y corticoides a dosis alta con mejoría al inicio.[reumatologiaclinica.org]
  • […] al tratamiento específico según las manifestaciones clínicas en la paciente; sin embargo, se incluyen medidas descritas en las guías del estudio HLH 2004 8 , como son los pulsos de esteroides y la administración de Ig, y se adecua el tratamiento a la etiología[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiología. Conceptos y usos. Tipos de estudios epidemiológicos. Estudios observacionales: estudios descriptivos, estudios de cohortes y estudios de casos y controles. Estudios experimentales. Ensayos Clínicos.[juntadeandalucia.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología. Diagnóstico y tratamiento. Tema 62. Glomerulonefritis por complejos inmunes. Fisiopatología. Diagnóstico y tratamiento. Tema 63. Enfermedades autoinflamatorias. Clasificación vigente y mecanismos fisiopatológicos. Tema 64.[juntadeandalucia.es]
  • Fisiopatología del síndrome hemofagocítico (linfohistiocitosis hemofagocítica). Med Int Mex. 2005; 21:75-81. [ Links ] 11. Nogueira M, Vidal L, Terra B, Pagot T, Salluh J, Soares M.[scielo.isciii.es]
  • Domínguez Fisiopatología del síndrome hemofagocítico (linfohistiocitosis hemofagocítica) Med Int Mex, 21 (2005), pp. 75-81 [11] M. Nogueira, L. Vidal, B. Terra, T. Pagot, J. Salluh, M.[medintensiva.org]
  • […] que se han detectado mutaciones y/o polimorfismos que condicionan el desarrollo de la enfermedad (CD19, CD20, CD81, MSH5, TACI/TNFRSF13B, BAFFR e ICOS), en el resto de pacientes con IVC no se ha identificado una alteración molecular que explique la fisiopatología[hospitalsonespases.es]
  • La fisiopatología está relacionada con una alteración de regulación del linfocito T, con excesiva producción de citoquinas.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención de riesgos laborales. La Ley 31/1995, de 8 de noviembre, de Prevención de Riesgos Laborales: Derechos y obligaciones; Consulta y participación de los trabajadores.[juntadeandalucia.es]

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