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Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria


Presentación

  • […] manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (otra ER donde se produce una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • -Trastornos que pueden tener una presentación severa. -Una selección de trastornos que se encuentran en el screening del recién nacido. -Trastornos relacionados con X, incluido el síndrome X frágil.[genesia.com.ar]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 24 - 1Última actualización: 15 de octubre de 2018 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[normograma.info]
Hiperreflexia
  • […] sistema nervioso en el que algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos, contracción que provoca la rigidez y acortamiento de los músculos e interfiere sus distintos movimientos y funciones como la manipulación o el equilibrio) así como hiperreflexia[negocioscontralaobsolescencia.com]
Paresia
  • Paraplejía espástica ligada a X tipo 16 Paraplejía espástica ligada a X tipo 2 Paraplejia espástica nefropatía sordera Paraplejia espástica No especificada Paraplejia-braquidactilia-epífisis en cono Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis PARC síndrome Paresia[normograma.info]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en la detección de las lesiones metafisiarias por radiografía. La hipocondroplasia (ver este término) y las secuelas del raquitismo son los principales diagnósticos diferenciales.[femexer.org]
  • Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • […] consultenos 915479111 CARDIOLOGÍA Paneles • Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Citogenética Molecular (Detección por FISH) • Síndrome de DiGeorge • Síndrome de Williams Diagnóstico[mundolab.com]
  • Síndrome de Sturge-Weber Ataxia espinocerebelosa Cyanides Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Lipofucsinosis neuronal ceroidea 1, infantil El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • El único tratamiento posible es la corrección ortopédica. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente:[femexer.org]
  • Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • Sturge-Weber Ataxia espinocerebelosa Cyanides Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Lipofucsinosis neuronal ceroidea 1, infantil El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Usualmente se observa esta condición en sujetos con malformaciones vasculares, discrasias sanguínea o tratamiento con anticoagulantes.[iqb.es]
  • Puede ser útil tanto en casos de búsqueda de embarazo natural, por tratamientos de reproducción asistida o incluso en aquellos casos en que debe recurrirse a donación de gametos. Puede realizarse antes o durante el embarazo.[genesia.com.ar]

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