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Leucodistrofia metacromática juvenil


Presentación

  • Formas de presentación [ editar ] Existen tres formas de presentación, según el momento en que aparezcan los síntomas: La forma más frecuente es la infantil tardía que se manifiesta entre los 12 y los 18 meses.[es.wikipedia.org]
  • Presentación y curso Debido a que es una enfermedad rara, heterogénea, con presentación clínica diversa y falta de documentación clínica, neurofisiológica y neurorradiológica, se conoce poco acerca de los factores relacionados con la edad de aparición[elsevier.es]
  • En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables.[mpsesp.org]
  • Todas las presentaciones de la enfermedad se asocian a un deterioro progresivo de las funciones motora y neurocognitiva.[scielo.org.co]
Paraplejia espástica
  • Espástica Hereditaria 334.1 Parry Romberg, Síndrome de 349.89 Pars Planitis 363.21 Parsonage Turner, Síndrome de 353.5 Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de 330.0 Pick, Enfermedad de 331.1 Polidistrofia Pseudo Hurliana 330.1 Polineuritis Infecciosa Aguda[juntadeandalucia.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El análisis mutacional confirma el diagnóstico.[mpsesp.org]
  • Diagnóstico clínico Cerca de la semana de nacida la paciente comenzó a presentar succión pobre e hipotonía.[archivosdemedicina.com]
  • Diagnóstico y Detección El diagnóstico se basa en la manifestación del déficit enzimático de ARSA mediante una simple extracción de sangre.[elaespana.es]
  • […] de los síntomas y al diagnóstico.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento puede incluir: 1.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Fase 2 : Estudio más amplio para medir la eficacia de lo tratamiento en comparación con un grupo de control.[parentsguidecordblood.org]
  • No existe un tratamiento específico disponible para este trastorno.[murciasalud.es]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Finalmente las personas pierden toda función muscular y mental.[ecured.cu]
  • Pronóstico En la mayoría de casos infantiles, se produce neurodegeneración y muerte temprana ( 2-3 años). En los pacientes con la forma infantil tardía/juvenil, la enfermedad es generalmente letal a los 2-7 años tras el inicio de síntomas.[mpsesp.org]
  • Grupos de apoyo Para buscar recursos e información adicionales, ver: United Leukodystrophy Association -- www.ulf.org MLD Foundation -- www.mldfoundation.org Expectativas (pronóstico) La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora[arh.adam.com]
  • Son porcentajes importantes, si tenemos en cuenta el mal pronóstico y la mortalidad tan elevada que presentan estos procesos.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Dentro del grupo con etiología metabólica la mortalidad fue de 18,6%, frente a un 10% en aquellos casos que obedecían a otras causas. Respecto a la etiología, se llegó a un diagnóstico concreto en 63 pacientes - el 74% de los casos -.[analesdepediatria.org]
  • Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina).[mpsesp.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos.[mpsesp.org]
  • La creación de registros nacionales o regionales que agruparan un número importante de casos con carácter prospectivo sería la metodología adecuada que nos permitiría avanzar y mejorar en el conocimiento de la epidemiología y etiología de estas enfermedades[analesdepediatria.org]
  • Epidemiología La LDM ocurre con una frecuencia estimada de 1:40.000 1,5, aunque se estima que hasta un 16% de la población general puede tener deficiencia de ARS-A 1.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Genética y Fisiopatología La leucodistrofia metacromática es ocasionada por una mutación del gen ARSA localizado en el cromosoma 22 (22q).[elaespana.es]

Prevención

  • Prevención Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno. Fuentes La Enciclopesia Médica Medlineplus consultado el 2 de diciembre del 2011[ecured.cu]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno. Referencias Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds.[arh.adam.com]

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