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Leucodistrofia metacromática del adulto


Presentación

  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
  • Presentación y curso Debido a que es una enfermedad rara, heterogénea, con presentación clínica diversa y falta de documentación clínica, neurofisiológica y neurorradiológica, se conoce poco acerca de los factores relacionados con la edad de aparición[elsevier.es]
  • En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables.[mpsesp.org]
  • La mediana de edad de presentación es 12 años. No hay predominio de afectación en función del sexo y pueden ser primarias o secundarias.[analesdepediatria.org]
  • DIAGNOSTICO POR NEUROIMAGEN ALGORITMO DE MANEJO DIAGNOSTICO-TERAPÉUTICO [i] La complejidad de la enfermedad (las presentaciones de los diferentes fenotipos no son definitivas pudiendo ocurrir cambios a veces de rápida evolución para los que hay que estar[posterng.netkey.at]
Demencia progresiva
  • La leucodistrofia metacromática es una esfingolipidosis , un trastorno hereditario del metabolismo, causado por una deficiencia de arilsulfatasa A, que causa parálisis y demencia progresivas, con muerte hacia los 10 años.[msdmanuals.com]
  • progresiva suele ir acompañada de la espasticidad, movimientos involuntarios, labilidad emocional y movimientos involuntarios.[spanish.anoxia.info]
Cuadriplejía
  • Estas formas del adulto tienen una evolución rápidamente progresiva hacia cuadriplejia espástica, estado vegetativo y muerte en pocos años. La AMN es considerada globalmente la forma fenotípica más frecuente de ALD-X.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • El análisis mutacional confirma el diagnóstico.[mpsesp.org]
  • […] sobre los rangos de diagnóstico ( 6 , 9 ) .[scielo.edu.uy]
  • Diagnóstico El diagnóstico se sospecha cuando se encuentran gránulos metalocromáticos en biopsia de la conjuntiva o nervio sural 1 .[elsevier.es]
  • En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético - moleculares además de los enzimáticos.[portalsolidario.net]
  • La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

Pronóstico

  • El realce periférico tiene valor predictivo de progresión con efecto profundamente negativo en el pronóstico, y su ausencia está asociada con enfermedad estable.[posterng.netkey.at]
  • “En el centro especializado, me dijeron que sin tratamiento, me quedaban 2 años de vida y, aún con tratamiento, el pronóstico era muy pobre,” recuerda Rosie. Leer más...[eurordis.org]
  • Pronóstico En la mayoría de casos infantiles, se produce neurodegeneración y muerte temprana ( 2-3 años). En los pacientes con la forma infantil tardía/juvenil, la enfermedad es generalmente letal a los 2-7 años tras el inicio de síntomas.[mpsesp.org]
  • Grupos de apoyo Para buscar recursos e información adicionales, ver: United Leukodystrophy Association -- www.ulf.org MLD Foundation -- www.mldfoundation.org Expectativas (pronóstico) La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora[arh.adam.com]
  • Grupos de apoyo Para buscar recursos e información adicionales, ver: United Leukodystrophy Association: www.ulf.org MLD Foundation: www.mldfoundation.org Expectativas (pronóstico) La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con[clinicadam.com]

Etiología

  • Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina).[mpsesp.org]
  • […] auxiliar más importante en un paciente sospechoso de tener una leucodistrofia es la RM cerebral [vi] , siendo crucial la evaluación de ciertos patrones y localizaciones para la diferenciación de las características metabólico-degenerativas respecto a otras etiologías[posterng.netkey.at]
  • Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos.[mpsesp.org]
  • Epidemiología La LDM ocurre con una frecuencia estimada de 1:40.000 1,5 , aunque se estima que hasta un 16% de la población general puede tener deficiencia de ARS-A 1 .[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno. Referencias Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds.[arh.adam.com]
  • Prevención de la leucodistrofia metacromática Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno.[clinicadam.com]

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