Leucodistrofia metacromática

Inborn errors of metabolism

Inborn errors of metabolism, Public Domain

Sulfatide

Sulfatide, Public Domain

Presentación

Existen tres formas de presentación, según el momento en que aparezcan los síntomas: La forma más frecuente es la infantil tardía que se manifiesta entre los 12 y los 18 meses.Otras formas son la juvenil, que aparece antes de los 20 años, y la variante[es.wikipedia.org]

Es posible realizar tanto el diagnóstico prenatal como la búsqueda de individuos heterocigotos (portadores) para consejo genético. La frecuencia es de 1 caso por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
A menor edad en el momento del diagnóstico, más rápido será el progreso la enfermedad. Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno.[nlm.nih.gov]

Aunque no existe ningún tratamiento eficaz establecido para uso general que permita curar la leucodistrofia metacromática, diferentes procedimientos terapéuticos se encuentran en fase de investigación, como la terapia génica o la terapia de reemplazo[es.wikipedia.org]
Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional. Se puede considerar realizar un transplante de médula en casos de bebés con LDM.[nlm.nih.gov]
WIKIMEDIA COMMONS El virus del sida se puede utilizar para el tratamiento de dos enfermedades hereditarias graves.[20minutos.es]