Leucodistrofia metacromática: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

Formas de presentación [ editar ] Existen tres formas de presentación, según el momento en que aparezcan los síntomas: La forma más frecuente es la infantil tardía que se manifiesta entre los 12 y los 18 meses.[es.wikipedia.org]
Presentación y curso Debido a que es una enfermedad rara, heterogénea, con presentación clínica diversa y falta de documentación clínica, neurofisiológica y neurorradiológica, se conoce poco acerca de los factores relacionados con la edad de aparición[elsevier.es]
Todas las presentaciones de la enfermedad se asocian a un deterioro progresivo de las funciones motora y neurocognitiva.[scielo.org.co]

Diagnóstico El diagnóstico se sospecha cuando se encuentran gránulos metalocromáticos en biopsia de la conjuntiva o nervio sural 1.[elsevier.es]
Generalmente, los primeros síntomas son psiquiátricos, como delirios o alucinaciones, y pueden conducir a un diagnóstico de esquizofrenia. Las personas con la forma adulta pueden sobrevivir a lo largo de 20 a 30 años después del diagnóstico.[ivami.com]
Neurological diagnostic tests and procedures (Pruebas y procedimientos de diagnóstico neurológico). Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke). .[mayoclinic.org]
Es posible realizar tanto el diagnóstico prenatal como la búsqueda de individuos heterocigotos (portadores) para consejo genético. Frecuencia [ editar ] La frecuencia es de 1 caso por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
Última actualización: 6/10/2015 La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento [ editar ] Aunque no existe ningún tratamiento eficaz establecido para uso general que permita curar la leucodistrofia metacromática, diferentes procedimientos terapéuticos se encuentran en fase de investigación, como la terapia génica o la[es.wikipedia.org]
El tratamiento puede incluir: 1.[rarediseases.info.nih.gov]
Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional.[ecured.cu]
Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional. Se puede considerar realizar un transplante de médula en casos de bebés con LDM.[nlm.nih.gov]
Tratamiento Acualmente no hay tratamiento específico para esta enfermedad, salvo el trasplante de médula ósea en algunos casos seleccionados.[elsevier.es]

Expectativas (pronóstico) La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Finalmente las personas pierden toda función muscular y mental.[ecured.cu]
Contra todo pronóstico el resultado fue positivo, mejoré, lo que nos animó a seguir buscando una vez finalizado el programa.[enfermedades-raras.org]

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Epidemiología La LDM ocurre con una frecuencia estimada de 1:40.000 1,5, aunque se estima que hasta un 16% de la población general puede tener deficiencia de ARS-A 1.[elsevier.es]

Distribución por sexo

Distribución por edad

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Prevención Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno. Fuentes La Enciclopesia Médica Medlineplus consultado el 2 de diciembre del 2011[ecured.cu]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

Leucodistrofia metacromática