Presentación
Clasificación Basada en la edad de inicio de los síntomas: Presentación infantil tardía Presentación juvenil Presentación adulta Epidemiología Enfermedad hereditaria autosómica recesiva poco frecuente Incidencia: 1 de cada 40 000 nacidos vivos en Estados [lecturio.com]
El fenotipo de la LDM suele relacionarse con la edad de presentación, que puede variar desde la infancia hasta la adultez. [netmd.org]
PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e52 Presentación de casos clínicos Arch Argent Pediatr 2019;117(1):e52-e55 /e52 Leucodistrofia metacromática infantil tardía: Presentación de un caso Late infantile metachromatic leukodystrophy [scielo.org.ar]
Formas de presentación[editar] Existen tres formas de presentación, según el momento en que aparezcan los síntomas: La forma más frecuente es la infantil tardía que se manifiesta entre los 12 y los 18 meses. [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Dificultad para caminar
Se caracteriza porque los bebés tienen dificultades para caminar y se caen con facilidad, además de sufrir dolor intermitente en brazos y piernas, una pérdida progresiva de la vista que lleva a la ceguera, retraso del desarrollo, problemas de deglución [sanitas.es]
La forma infantil tardía es la más frecuente y grave, suele comenzar a la misma edad que se aprende a caminar, con hipotonía, dificultades para caminar, atrofia óptica y regresión motora que precede a un deterioro mental. [tellmegen.com]
Síntomas Los síntomas que abarca la enfermedad son: Tono muscular alto anormal, movimientos musculares anormales Problemas de comportamiento Disminución del funcionamiento intelectual Disminución del tono muscular Dificultad para caminar Dificultades [ecured.cu]
En España se calcula una incidencia estimada de 1,1 casos por cada 100 000 nacimientos.[1] Síntomas[editar] Los primeros síntomas son dificultad para caminar, falta de tono muscular (hipotonía), pérdida de los reflejos tendinosos y debilidad. [es.wikipedia.org]
Siquiátrico
- Síntomas psiquiátricos
Los primeros síntomas aparecen durante la adolescencia o más tarde. La persona afectada puede tener síntomas psiquiátricos como delirios o alucinaciones. Se puede sobrevivir durante 20 a 30 años después del diagnóstico. [es.slideshare.net]
La persona afectada también puede sufrir síntomas psiquiátricos como delirios o alucinaciones. Además, los pacientes presentan torpeza motora y pueden volverse incontinentes. [psicologiaymente.com]
La persona afectada puede tener síntomas psiquiátricos como delirios o alucinaciones. Se puede sobrevivir durante 20 a 30 años después del diagnóstico. Durante este tiempo puede haber algunos períodos de estabilidad relativa y otros períodos peores. [rarediseases.info.nih.gov]
Puede tener dos presentaciones: una de predominio motor (síndrome cerebeloso piramidal) y otro con predominio de síntomas psiquiátricos. Esta forma tardía está fuertemente asociada con mutación de I179S1,2. [elsevier.es]
Neurológico
- Corea
Corea, M. Sessa, et al. Leucodistrofia metacromática: del diagnóstico a la terapia génica como perspectiva terapéutica. Anuario Fundación Villavicencio., 12 (2004), pp. 49-54 [5] M. Monaga-Castillo, N.E. De León-Ojeda, E. Alonso-Jiménez. [elsevier.es]
- Hiperreflexia
Además, se evidenció hiperreflexia generalizada, respuesta plantar extensora bilateral, espasticidad en miembro inferior derecho, temblor fino en extremidades y distonías generalizadas, con incapacidad para la marcha y requerimiento de silla de ruedas [scielo.org.co]
Diagnóstico
diagnósticas en los pacientes que expresan características clínicas típicas. [lecturio.com]
así como muestra evidencia para el diagnóstico diferencial. [medigraphic.com]
Un seguimiento adecuado supone la posibilidad de un diagnóstico y manejo más tempranos. [elsevier.es]
Diagnostico 25. Tratamiento. 26. Tratamiento Cura: NO HAY 27. Tratamiento 28. Tratamiento [es.slideshare.net]
El viaje de Borys al diagnóstico y tratamiento “Cuando Borys era un bebé no vimos ningún síntoma que predijera el futuro diagnóstico”, comenta Kasia, madre de Borys. [eurordis.org]
Tratamiento
El tratamiento puede incluir: 1. [rarediseases.info.nih.gov]
Otros tratamientos. Es posible que se necesiten otros tratamientos a medida que avanza la enfermedad. [middlesexhealth.org]
La terapia de sustitución enzimática y la terapia génica son posibles opciones de tratamiento que se están estudiando. [msdmanuals.com]
Tratamiento Aunque todavía no existe una cura definitiva para la leucodistrofia metacromática, los tratamientos habituales para esta enfermedad incluyen: 1. [psicologiaymente.com]
Pronóstico
La enfermedad no progresa con tanta rapidez como la infantil, sin embargo, el pronóstico sigue siendo muy grave. En la forma adulta, el inicio se da alrededor de los 15 años de edad, aunque a menudo no hay un diagnóstico hasta la edad adulta. [tellmegen.com]
Expectativas (pronóstico) La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Finalmente las personas pierden toda función muscular y mental. [ecured.cu]
Dentro de sus formas de manifestación, la infantil tardía es la de peor pronóstico. [scielo.org.ar]
DISCUSIÓN: Destacamos en este caso la importancia de la sospecha clínica, el reconocimiento temprano y el manejo multidisciplinario como factores pronósticos del curso de la enfermedad, ya que en la actualidad no hay tratamiento definitivo para la enfermedad [netmd.org]
Contra todo pronóstico el resultado fue positivo, mejoré, lo que nos animó a seguir buscando una vez finalizado el programa. [enfermedades-raras.org]
Etiología
Relacionados Español : Cerebrósido Sulfatasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Presentación juvenil Presentación adulta Epidemiología Enfermedad hereditaria autosómica recesiva poco frecuente Incidencia: 1 de cada 40 000 nacidos vivos en Estados Unidos Sin predilección racial o sexual La forma más común de leucodistrofia hereditaria Etiología [lecturio.com]
Epidemiología
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Clasificación Basada en la edad de inicio de los síntomas: Presentación infantil tardía Presentación juvenil Presentación adulta Epidemiología Enfermedad hereditaria autosómica recesiva poco frecuente Incidencia: 1 de cada 40 000 nacidos vivos en Estados [lecturio.com]
En la espectroscopia por RM, generalmente muestra una disminución de N-acetil aspartato y mioinositol y, ocasionalmente, aumento de lactato7.Epidemiología La LDM ocurre con una frecuencia estimada de 1:40.0001,5, aunque se estima que hasta un 16% de la [elsevier.es]
Fisiopatología
Sulfatasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Fisiopatología Deficiencia en la actividad de arilsulfatasa A → almacenamiento excesivo de glicoesfingolípidos sulfatados en la materia blanca Se acumulan en oligodendrocitos, macrófagos y otros subtipos de neuronas Resulta en desmielinización y neurodegeneración [lecturio.com]
Prevención
Prevención No existe un tratamiento específico disponible para este trastorno. [tellmegen.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno. Fuentes La Enciclopesia Médica Medlineplus consultado el 2 de diciembre del 2011 [ecured.cu]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Complicaciones respiratorias: la disfunción de la deglución, la escoliosis o el exceso de salivación suelen derivar en complicaciones como la neumonía, que puede ser grave y mortal, por lo que la prevención de causas de insuficiencia respiratoria es fundamental [cinfasalud.cinfa.com]