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Leucodistrofia


Presentación

  • Existen leucodistrofias de presentación connatal, que son de curso progresivo, con manifestaciones visuales, auditivas y multisistémicas, pero esta no es una opción diagnóstica en la paciente.[redalyc.org]
  • . • Otra forma de presentación es la insuficiencia suprarrenal aislada, sin déficit neurológico. • Enfermos presintomáticos.[web.archive.org]
  • El signo de presentación más prevalente de esta enfermedad es el retraso motor, que deriva posteriormente en una marcha diparética o tetraparética, con espasticidad y síntomas extrapiramidales [ 1 - 6 ], que aboca evolutivamente a una pérdida temprana[neurologia.com]
  • Todas las presentaciones de la enfermedad se asocian a un deterioro progresivo de las funciones motora y neurocognitiva.[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • En ocasiones, para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos.[es.wikipedia.org]
  • Tiene la ventaja de proporcionar antes el diagnóstico y la desventaja de ser mas cruenta. El diagnóstico definitivo reside en estudios enzimáticos y genético-moleculares. Diagnóstico diferencial.[web.archive.org]
  • Diagnóstico clínico Cerca de la semana de nacida la paciente comenzó a presentar succión pobre e hipotonía.[archivosdemedicina.com]
  • Diagnóstico y Detección El diagnóstico se basa en la manifestación del déficit enzimático de ARSA mediante una simple extracción de sangre.[elaespana.es]
  • , lo que en suma contribuye a la pérdida del flujo normal en el curso del enfoque diagnóstico.[redalyc.org]

Tratamiento

  • El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal se realiza con terapia hormonal sustitutiva. No hay tratamiento que mejore o prevenga la enfermedad, aunque se están investigando regimenes de alimentación, transplante de médula e inmunosupresión.[web.archive.org]
  • ¿Existe algún tratamiento? El tratamiento para la mayoría de las leucodistrofias es sintomático y de apoyo. Puede incluir medicamentos, terapia física, ocupacional y del lenguaje, además de programas de nutrición, educación y recreativos.[espanol.ninds.nih.gov]
  • No existe tratamiento para ninguna de las leucodistrofias. Las medicinas, la terapia del lenguaje y la fisioterapia pueden ayudar con los síntomas. Existen líneas de investigación para el tratamiento de algunas leucodistrofias.[comunidad.madrid]
  • El viaje de Borys al diagnóstico y tratamiento “Cuando Borys era un bebé no vimos ningún síntoma que predijera el futuro diagnóstico”, comenta Kasia, madre de Borys.[eurordis.org]
  • Lunes, 14/01/2019 El gen que la causa se llama DEGS1 y los defectos que provoca podrían ser contrarrestados con fingolimod, un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple.[clustersalud.americaeconomia.com]

Pronóstico

  • Las enfermedades raras (ER) son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia aunque más del 50 % de las ER son de manifestación adulta.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • El pronóstico es muy severo, con un intervalo desde la aparición de los síntomas al estado vegetativo o muerte de tres a cuatro años. • La adrenomieloneuropatía. Afecta a adultos jóvenes, en la tercera década de la vida.[web.archive.org]

Etiología

  • El análisis de secuenciación de ADN confirmó la etiología de la enfermedad con el hallazgo de su mutación típica en el gen TUBB4A.[neurologia.com]
  • La paciente presentó perfil bioquímico normal y se descartaron trastornos del metabolismo intermediario; su cuadro clínico no es compatible con las enfermedades anotadas, la etiología más frecuente del síndrome de West es la hipoxia perinatal.[redalyc.org]

Fisiopatología

  • Genética y Fisiopatología La leucodistrofia metacromática es ocasionada por una mutación del gen ARSA localizado en el cromosoma 22 (22q).[elaespana.es]

Prevención

  • Trabajamos, así, a dos niveles: Prevención: Queremos ofrecer a los nuevos casos las mejores condiciones para la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, retrasando en la medida de lo posible la rápida degeneración de los[enfermedades-raras.org]

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