Hace 3 años presenta cuadro de artritis en muñecas y codos, dolor lumbar, edema de tobillos con limitación severa para la marcha, rigidez matinal mayor de 3 horas. Es valorada por Reumatología y luego por Medicina Interna. [elsevier.es]

Dolor en todos los arcos de movimiento: codos, hombros, rodillas sin sinovitis activa en ningún grupo articular, dolor sacroilíaco derecho leve. Talalgia a la palpación bilateral. [elsevier.es]

Infancia temprana: estatura baja, pelo tosco, hirsutismo, sinofris (falta de separacion entre las cejas), aplanamiento del tercio medio de la cara, rostro tosco, cejas gruesas, cara ancha, hipermovilidad articular, alteraciones del lenguaje, piel seca [thefreelibrary.com]

Infancia temprana: estatura baja, pelo tosco, hirsutismo, sinofris (falta de separación entre las cejas), aplanamiento del tercio medio de la cara, rostro tosco, cejas gruesas, cara ancha, hipermovilidad articular, alteraciones del lenguaje, piel seca [scielo.org.co]

Riesgo: Matrimonio de dos acondroplásicos. 3 Cráneo grande con base corta cara pequeña. Costillas cortas con extremos ensanchados. Cuerpos vertebrales hipoplásicos. Disminución de la distancia interpedicular. Huesos innominados cortos y cuadrados. [passeidireto.com]

En adultos se observa estatura corta, pérdida temprana de la dentadura definitiva e hirsutismo. La nefropatía quística es rara, pero constituye un componente sindrómico esencial en un subconjunto de pacientes. [orpha.net]

El exámen cutáneo y sistémico no detectaron queratodermia palmoplantar, hirsutismo, anormalidades dentarias ni músculo esqueléticas. [intramed.net]

Al nacer se pueden detectar alteraciones inespecíficas craneofaciales, paladar ojival, micrognatia, fisura labial o palatina, diástasis sagital y nariz aplanada, implantación baja de orejas, hipertelorismo e hirsutismo. [analesdepediatria.org]

Infancia temprana: estatura baja, pelo tosco, hirsutismo, sinofris (falta de separacion entre las cejas), aplanamiento del tercio medio de la cara, rostro tosco, cejas gruesas, cara ancha, hipermovilidad articular, alteraciones del lenguaje, piel seca [thefreelibrary.com]