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Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales


Presentación

  • La inmensa mayor parte de los CCRP son de presentación esporádica.[scielo.isciii.es]
  • En casos de CCR asociados a la translocación Xp11, el aspecto suele ser más irregual, a veces papilar, con microcalcificaciones y la edad de presentación es en pacientes jóvenes, aun así, necesitaremos ayuda de técnicas moleculares, como inmunohistoquímica[kidneypathology.com]
  • La edad de presentación se encuentra entre 52 y 66 años y es más frecuente en varones, de manera similar al carcinoma renal de células claras 2 . Hasta en un 30% de los casos son bilaterales y multifocales.[posterng.netkey.at]

Diagnóstico

  • Si bien se han propuesto una serie de criterios de diagnós- ticos para esta enfermedad, aún sigue siendo controversial Tabla 1 Comparación de los criterios diagnósticos propuestos para el síndrome HLRCC en los últimos a nos Criterios diagnósticos propuestos[redalyc.org]
  • Diagnóstico Inicia por la sospecha clínica y requiere de una historia clínica y un examen físico minucioso 2,4,43 .[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La elevada agresividad de estos tumores provoca un elevado índice de metástasis temprana, habitualmente presente en el momento en el que se produce el diagnóstico.[ivami.com]
  • Armada con ese diagnóstico y poco después de descubrir un conjunto de fibromas uterinos bastante grandes, investigué en Internet y di con mi diagnóstico de síndrome de Reed.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

Tratamiento

  • Tratamiento El manejo debe ser por parte de un equipo multidisciplinario 60 , que incluya genetista, dermatólogo, ginecólogo, urólogo y oncólogo.[elsevier.es]
  • El tratamiento puede ser hecho con cirugía para remover los tumores de la piel y con varios remedios para el dolor. Los tumores en el riñón son muy agresivos y deben ser retirados temprano. [1] Última actualización: 11/17/2015[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Resumen El síndrome de leiomiomatosis y cáncer renal hereditario, es un desorden de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la aparición de leiomiomas cutáneos, leiomiomas uterinos y un carcinoma renal papilar tipo 2 de mal pronóstico.[elsevier.es]
  • Se dice que tienen un ligeramente mejor pronóstico.[kidneypathology.com]
  • Se trata de una patología de herencia autosómica domi- nante que puede cursar con 3 manifestaciones clínicas principales como son: leiomiomas cutáneos, leiomiomas ute- rinos y cáncer renal papilar tipo 2, este último de mal pronóstico, inicio temprano[redalyc.org]
  • El análisis molecular del CCRP también tiene implicaciones pronósticas. Así, los casos con pérdida de Xp (8) o de 9p 40 tienen mal pronóstico con supervivencias acortadas.[scielo.isciii.es]
  • El pronóstico de una persona con cáncer de riñón depende de cuánto se ha diseminado el cáncer y de qué tan bien funciona el tratamiento.[medlineplus.gov]

Etiología

  • Estreñimiento Hipertensión arterial Valores elevados de calcio ( Hipercalcemia ) Etiología [ editar ] Carcinoma de células renales. Se desconoce exactamente cuál es la razón de la aparición de células cancerosas en el riñón.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] El carcinoma de células renales es más común en personas entre 50 y 70 años de edad y tiende a ser más frecuente en hombres. [ 2 ] Los factores de riesgo más comunes incluyen el tabaquismo , factores genéticos y hemodiálisis .[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La importancia de NRF2 en la fisiopatología del HLRCC estriba en que se le han atribuido acciones tanto antitumorales como protumorales.[elsevier.es]
  • Arteaga Díaz Mitocondria Oxalacetato Citrato Isocitrato Succinil-CoA Succinato Fumarato Malato FH Glucosa Glicolisis aeróbica ATP AMPK Fumarato HIF1-a NRF2 PHD KEAP1 Citosol Alfa-cetoglutarato Figura 1 Fisiopatología del HLRCC.[redalyc.org]

Prevención

  • La medida de prevención primaria más importante en el cáncer renal es eliminar el hábito de fumar y reducir la obesidad. 7 La enfermedad renal quística adquirida se vincula con frecuencia con adenomas y puede progresar y dar origen al cáncer de riñón.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En este punto en atención primaria nos planteamos las actividades de prevención que se han de hacer en esta paciente.[elsevier.es]

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