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Intolerancia a la lisina


Presentación

  • Existe una extrema variabilidad en la presentación clínica incluso en individuos de una misma familia, lo que conduce frecuentemente a fallar el diagnóstico o a diagnosticar tardíamente.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Al cabo del tiempo, pueden descubrirse nuevas presentaciones clínicas como: Escaso crecimiento Osteoporosis temprana Afecciones pulmonares subclínicas Afecciones renales Síndrome de linfohistiocitosis hemofagocítica o de activación macrofágica Pruebas[es.wikipedia.org]
Malnutrición
  • Características [ editar ] La IPL se suele presentar tras el destete, pudiendo darse episodios diarreicos e incluso coma tras la ingesta de comidas ricas en proteínas, malnutrición, aversión a la comida rica en proteínas, hepatosplenomegalia, hipotonía[es.wikipedia.org]
Vómito
  • Antagonista de receptores serotoninérgicos 5-HT3 y agonista de los receptores 5-HT4 implicados en el vómito provocado por quimioterapia.[vademecum.es]
  • Típicamente, los síntomas comienzan después del destete con un rechazo del alimento, vómitos y el consecuente retraso del desarrollo.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La LPI se suele presentar tras el destete o la alimentación con fórmula infantil, de forma variable y con cuadros clínicos no específicos que incluyen: Vómitos recurrentes y episodios diarreicos Episodios de estupor y coma tras comidas ricas en proteínas[es.wikipedia.org]
Vómito
  • Antagonista de receptores serotoninérgicos 5-HT3 y agonista de los receptores 5-HT4 implicados en el vómito provocado por quimioterapia.[vademecum.es]
  • Típicamente, los síntomas comienzan después del destete con un rechazo del alimento, vómitos y el consecuente retraso del desarrollo.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La LPI se suele presentar tras el destete o la alimentación con fórmula infantil, de forma variable y con cuadros clínicos no específicos que incluyen: Vómitos recurrentes y episodios diarreicos Episodios de estupor y coma tras comidas ricas en proteínas[es.wikipedia.org]
Náusea
  • […] nombres de celiaquía (del gr. koilikós , vientre), enfermedad celíaca o enteropatía por gluten, dolencia crónica intestinal cuyos síntomas habituales suelen ser dolor o distensión abdominal, flatulencia, diarrea crónica (en los casos graves esteatorrea ), náuseas[acgn.cat]

Diagnóstico

  • Diagnóstico clínico [ editar ] El diagnóstico de la IPL se basa en hallazgos clínicos y bioquímicos y, recientemente, en los tests moleculares.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Hay que instaurar un tratamiento . Este se basa en: Evitar la hiperamonemia mediante una dieta hipoproteica.[monografias.com]
  • Seguimiento Resto del tratamiento y seguimiento de estos enfermos se realiza igual que en el asma bronquial intrínseco.[clinicasubiza.com]
  • Tests para los casos de riesgo [ editar ] Pruebas genéticas moleculares o bioquímicas para el diagnóstico temprano y para tratamiento de familiares en riesgo.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • La intolerancia al gluten, sin relación con la alergia, está, en efecto, considerada una dolencia genética, no hereditaria, de etiología autoinmunitaria.[acgn.cat]

Prevención

  • Prevención de las manifestaciones primarias [ editar ] Se recomienda restricción proteica y administración de citrulina y fármacos quelantes de nitrógeno.[es.wikipedia.org]

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