En el examen físico se palpará una masa en el flanco del mismo lado; asociado a hematuria, en la mayoría de los casos microscópica (a diferencia de la trombosis de las venas renales que originan hematuria macroscópica 12. [scielo.conicyt.cl]

Cinco meses previos al ingreso presentó vómitos recurrentes, astenia, adinamia, dolor abdominal, rechazo a realizar actividades cotidianas. [scielo.conicyt.cl]

Smith-Lemli-Opitz, es una patología de herencia autosómico recesiva, causada por una mutación en la enzima delta-7-dehidrocolesterol reductasa, se caracteriza por restricción de crecimiento intrauterino, falla de incremento de peso y talla, microcelafia, hipertelorismo [scielo.conicyt.cl]

Los síntomas incluyen: fatiga debilidad muscular dolor en las articulaciones o músculos fiebre pérdida de peso náuseas, vómitos y/o diarrea (que conduce a la deshidratación) dolor de cabeza sudor cambios de humor o de personalidad, tales como irritabilidad [es.familydoctor.org]

OBSERVACIONES CLÍNICAS Varón de 17 años sin alergias medicamentosas conocidas, amigdalectomizado sin incidencias, que consultó por epigastralgia y debilidad muscular generalizada más acusada en los miembros inferiores (MMII) desde hacía 6 meses. [revclinmedfam.com]

Durante este episodio presentó además terrores nocturnos, por lo que se realizó EEG (normal) y TAC cerebral con imagen sugerente de aracnoidocele selar y RNM de encéfalo normal. [scielo.conicyt.cl]

En el examen físico se palpará una masa en el flanco del mismo lado; asociado a hematuria, en la mayoría de los casos microscópica (a diferencia de la trombosis de las venas renales que originan hematuria macroscópica 12. [scielo.conicyt.cl]

En el último episodio de vómitos y dolor abdominal, requirió hospitalización por deshidratación con hiponatremia (121 mEq/L), hiperkalemia (5,5 mEq/L) y acidosis metabólica. [scielo.conicyt.cl]

En los datos de laboratorio se aprecia anemia normocítica y normocrómica; además de eosinofilia y velocidad de sedimentación globular (VSG) aumentada, hipoglucemia, hiponatremia, hiperpotasemia, e hipercalcemia. [elsevier.es]

Presencia de Hiperkaliemia (el potasio es habitualmente normal por que la secreción de aldosterona no es dependiente de la corticotropina), sin embargo en la insuficiencia adrenal primaria sí concurren hiperkaliemia e hiponatremia), hipercalcemia; hiponatremia [uninet.edu]

Entre los datos de laboratorio es comun encontrar; hiponatremia, hiperkalemia, hipocortisolemia e hipercalcemia y en un hemograma pueden encontrar anemia, linfocitosis relativa y esosinofilia moderada. [medicina.ufm.edu]

[…] retrasando e incluso no llegando al diagnostico de la insuficiencia adrenal APROXIMACION DIAGNÓSTICA Los datos de laboratorio pueden acercarnos, pero por si solos no son diagnósticos de la enfermedad Podemos encontrar Hemoconcentración Hipoglucemia Azotemia Hiponatremia [aveaca.org.ar]