Presentación
El otro pico de presentación es entre los 5 y 7 años, y es en estas situaciones donde se han descrito mayor porcentaje de telarquias exageradas y mayor prevalencia de pacientes (hasta un 14% según las series) que pueden progresar a un cuadro clínico de [analesdepediatria.org]
Si el agotamiento del capital folicular se completa antes de la edad de la pubertad, la presentación clínica es la de una ausencia completa de desarrollo mamario con amenorrea primaria. [kundoc.com]
Se la considera una enfermedad genética compleja, con presentación familiar en 12% a 50%. Puede originarse de genes diferentes y diversas interacciones entre gen y ambiente (1). [scielo.org.pe]
Ojos
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Diplopía
[…] deficiencia de estrógenos -sofocos, sequedad vaginal, falta de sueño, o disminución de la libido-, consumo de fármacos hiperprolactinemizantes (Tabla 1), aparición de manifestaciones de androgenización -acné, hirsutismo, o engrosamiento de la voz-, cefalea, diplopía [ricardoruizdeadana.blogspot.com]
Mandíbula y dientes
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Bruxismo
Bruxismo por estrés La posición de su mandíbula es clave para la sonrisa, por eso se cree que las condiciones base pueden ser: Traumatismo bucal con pérdida de piezas dentales Bruxismo por estrés, que le llevan a encajar ambos maxilares para evitarlo. [lamedicinadelahistoria.wordpress.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Virilización
En algunos casos está justificado iniciar la valoración pese a la ausencia de estos criterios estrictos, por ejemplo, en pacientes con datos de síndrome de Turner, virilización evidente o antecedente de legrado uterino. [accessmedicina.mhmedical.com]
Cuando el origen es tumoral, además del hirsutismo, existen signos de virilización importantes (hipertrofia clitorídea y de las masas musculares, alopecia temporal) (Fig. 5), a menudo de aparición reciente. [kundoc.com]
Los tumores se asocian típicamente el rápido inicio de los síntomas de virilización y, en algunos casos, con un exceso de glucocorticoides. [ricardoruizdeadana.blogspot.com]
La testotoxicosis puede producir trastornos psicológicos en el niño afectado, derivados de la activación muy precoz de la pubertad, así como virilización rápida, cierre prematuro epifisario y talla baja adulta. [analesdepediatria.org]
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Neuroléptico
Fisiológicas Embarazo/lactancia/estimulación del pezón Estrés, sueño Ingesta de alimentos Fármacos Neurolépticos, fenotiacinas, antipsicóticos atípicos, butirofenonas, antidepresivos tricíclicos, inhibidores de la recaptación de serotonina, inhibidores [ricardoruizdeadana.blogspot.com]
Ante una hiperprolactinemia, debe descartarse una etiología medicamentosa en un primer tiempo, por neurolépticos, psicótropos, algunos antihipertensores o reguladores del tránsito intestinal. [kundoc.com]
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Bocio
– Presencia de bocio. – Palpación abdominal (tumor suprarrenal, hepático, ovárico) ( fig. 3 ). – Estadio puberal de Tanner. – Palpación y medición de testículos para descartar asimetría testicular. – Manchas café con leche ( fig. 1 ). [analesdepediatria.org]
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Pérdida de pelo
Para el diagnóstico, el SOP es definido por la presencia de al menos dos de los siguientes hallazgos: a) Signos o síntomas de hiperandrogenismo: aumento de pelos en cara y/o resto del cuerpo, pérdida del pelo de la cabeza, acné o niveles aumentados de [elsevier.es]
Gastrointestinal
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Masa pélvica
La palpación abdominal puede poner en evidencia una masa pélvica, sugestiva de un hematocolpos, relacionado con una falta de perforación del himen. Puede ser útil evaluar el trofismo de la vagina y el cuello. [kundoc.com]
Piel
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Xantelasma
También se especula que su ojo derecho pudo haber tenido un lipoma (tumor benigno del tejido graso), mientras que cerca al lacrimal izquierdo pudo haber un xantelasma (levantamiento graso) que afirma esta teoría. [lamedicinadelahistoria.wordpress.com]
Neurológico
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Tricotilomanía
Algunos justifican la falta de cejas por una tricotilomanía (perdida de cabello por halarselo) que forma en conjunto con el sindrome de Tourette un desorden obsesivo-compulsivo. [lamedicinadelahistoria.wordpress.com]
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Movimientos involuntarios
Pudo haber cursado con sincinesia (movimientos involuntarios faciales) que dificultaron el trabajo a Leonardo. [lamedicinadelahistoria.wordpress.com]
Urogenital
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Himen imperforado
Amenorrea primaria: frecuencia de las causas Cuadro clínico Frecuencia (%) Hipogonadismo hipergonadotrópico 45,X y variantes 46,XX 46,XY 43 27 14 2 Eugonadismo Agenesia de los conductos de Müller Tabique vaginal Himen imperforado AIS PCOS CAH Síndrome [accessmedicina.mhmedical.com]
Diagnóstico
[…] de errores diagnósticos. [kundoc.com]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial se basa en la exclusión de otras causas de primaria y secundaria amenorrea (ausencia de menstruación por más de 6 meses). [viaclinica.com]
Aunque de manera tradicional la amenorrea se ha clasificado en primaria (sin menstruación previa) o secundaria (cuando la menstruación se interrumpe), esta distinción puede originar errores en el diagnóstico y debe evitarse. [accessmedicina.mhmedical.com]
El diagnóstico de la anovulación Hacer el diagnóstico de tu ovulación es muy simple de determinar. [unisima.com]
[…] para el diagnóstico de pubertad precoz en el niño. [analesdepediatria.org]
Suero
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TSH normal
Las principales conclusiones son elevadas de hormona paratiroidea (PTH), con bajos o normales de calcemia, alto tirotropina (TSH) normales con niveles de hormona tiroidea, deficiencia de hormona de crecimiento alto y gonadotrofinas en pacientes con pubertad [viaclinica.com]
Prolactina y TSH normales Se debe realizar el test de la progesterona que permite distinguir las mujeres cuyo eje hipotálamo-hipofisario funciona aunque sea a bajo nivel, lo que nos permite descartar una alteración importante hipotálamo hipofisaria. [ricardoruizdeadana.blogspot.com]
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Cariotipo anormal
anormal 10.5 10 ... [accessmedicina.mhmedical.com]
Tratamiento
Amenorrea hipotalámica El tratamiento de la amenorrea hipotalámica depende de la etiología. [ricardoruizdeadana.blogspot.com]
Tratamiento por trastornos tiroideos Los tratamientos se concentran en tratar de regularizar los ciclos de la hormona circulante. [unisima.com]
El papel de las Ig iv en el tratamiento de la NL, así como su dosis y la duración del tratamiento, está todavía por establecer. [reumatologiaclinica.org]
Más raramente, se trata de una tuberculosis uterina. Tratamiento El tratamiento de la amenorrea no se inicia hasta después del estudio diagnóstico. [kundoc.com]
Tratamiento La base del tratamiento en los casos de anovulación crónica está en tratar la causa primaria que está provocando la disfunción ovulatoria. [elsevier.es]
Pronóstico
Por otra parte, estas niñas presentan un mal pronóstico de talla ya que desarrollan una aceleración progresiva del crecimiento con una fusión precoz de las epífisis. [analesdepediatria.org]
La clasificación anatomopatológica de la NL es de la máxima importancia para definir el pronóstico, y la intensidad y la duración de la terapia necesaria para prevenir la evolución a insuficiencia renal terminal. [reumatologiaclinica.org]
En un 40% de las pacientes con SOP se observa una hipersecreción de LH, la cual está asociada a un peor pronóstico reproductivo y a una mayor probabilidad de aborto, posiblemente por un afecto adverso de la LH en la maduración ovocitaria ( 16 ). [elsevier.es]
Hay que conocer sus signos de alerta, ya que el diagnóstico tardío implica peor pronóstico. [pediatriaintegral.es]
Finalmente, y como un buen dato pronóstico, no hubo diseminación sistémica viral o trasmisión vertical de la línea germinal del ADN del adenovirus a la descendencia (66). [scielo.org.pe]
Etiología
En este apartado cabe remarcar que puede existir la etiología psicosomática. [2011.elmedicointeractivo.com]
La etiología es multigénica. [kundoc.com]
Amenorrea secundaria: frecuencia de las causas a Etiología Frecuencia (%) Concentración de FSH reducida o normal: causas diversas Trastornos de la alimentación, estrés, ejercicio excesivo Trastorno hipotalámico inespecífico Anovulación crónica (PCOS) [accessmedicina.mhmedical.com]
Etiología de la hiperprolactinemia. [ricardoruizdeadana.blogspot.com]
De etiología desconocida, aunque se especula con las mismas teorías que en el caso de la telarquia prematura. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Epidemiología POF afecta aproximadamente: uno de cada 10000 mujeres de 20 años, uno de cada 1000 mujeres de 30 años, uno de cada 100 mujeres de 40 años [ 3 ]. [viaclinica.com]
Argente Pubertad precoz central: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento An Pediatr (Barc), 74 (2011), pp. 336.e1-336.e13 [5] L. Soriano-Guillén, R. Corripio, J.I. Labarta, R. Cañete, L. Castro-Feijóo, R. [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
En los últimos años, los avances moleculares han contribuido notablemente en el conocimiento de la fisiopatología de algunos de estos trastornos, muy en particular, en el síndrome de McCune-Albright y la testotoxicosis. [analesdepediatria.org]
Respecto a la fisiopatología, se caracteriza por una disminución en la secreción pulsátil de GnRH y una considerable variación en la amplitud y frecuencia de los pulsos de LH. [elsevier.es]
Prevención
El tratamiento de mujeres con padecimientos sistémicos se base en tratar su enfermedad y la prevención de problemas por la carencia de estrógenos. [unisima.com]
Tener presente la prevención y manejo de la osteoporosis y la enfermedad cardiovascular. [scielo.org.pe]
Se trata de un fármaco ampliamente utilizado en la prevención del rechazo en trasplante renal. Inicialmente, su uso en NL se reservaba para pacientes que no habían respondido a GC y CF, o que habían presentado una toxicidad inaceptable. [reumatologiaclinica.org]