Aportamos un caso de un varón de 20 años con manifestaciones cardiacas como forma de presentación inicial. [reumatologiaclinica.org]

La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta. [scielo.isciii.es]

CONCLUSIÓN La forma de presentación de la enfermedad hipertensiva del embarazo fue la preeclampsia severa con afectación del sistema nervioso central. [scielo.iics.una.py]

La media de edad de presentación: 10 años. Se caracteriza por la presencia de ANA y/o SMA. [scielo.edu.uy]

[…] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5. [elsevier.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Diagnóstico - Diagnóstico de sospecha: hipoglucemia y acidosis láctica. [neuropedwikia.es]

[…] de la valoración diagnóstica mediante el inicio del adecuado estudio diagnóstico inicial (véase la tabla 3). [elsevier.es]

El diagnóstico inicial fue de probable HAI, que se presentó como una falla hepática grave-fulminante. [scielo.edu.uy]

La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits. [scielo.isciii.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento definitivo es el trasplante hepático (no recurrencias). [neuropedwikia.es]

Requiere además tratamiento inmunosupresor. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Se inició tratamiento con prednisona y azatioprina, con buena respuesta clínica y de laboratorio. [scielo.edu.uy]

Los tres defectos citosólicos, aunque pueden presentarse también en el período neonatal, tienen un control metabólico más fácil y un mejor pronóstico. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Se asocian a mal pronóstico [55]. [nefrologiaaldia.org]

Pronóstico Se han identificado 2 factores de mal pronóstico: 1. Edad 2. Presencia de disfunción órgánica (Tablas IV y V). Además son factores de riesgo para desarrollar secuelas (Tabla VI): 1. Enfermedad multisistémica. 2. [pediatriaintegral.es]

Suelen conllevar mal pronóstico. Hay varios tipos agrupados según la cifra de GGT: GGT normal (CIFP 1 y 2), y con GGT elevada (CIFP3). Desarrollo precoz de insuficiencia hepática. Tratamiento: trasplante hepático. [neuropedwikia.es]

IHA Enfermedades neoplásicas Asociación a linfomas, leucemias y con la linfohistiocitosis hemofagocítica, la cual tiene un mal pronóstico, representando una contraindicación para el TH. [es.slideshare.net]

La ESA es una entidad inflamatoria, infrecuente, de etiología desconocida cuyas manifestaciones clínicas son múltiples. El diagnóstico requiere una alta sospecha clínica y la exclusión de diferentes etiologías. [reumatologiaclinica.org]

La hipótesis más popular es que se trata de una etiología multifactorial. [scielo.edu.uy]

ETIOLOGÍA Todavía, aún hasta ahora, no se ha podido esclarecer la etiología de la EK, pero existen muchos indicios que la relacionan con la exposición previa a variados productos químicos 1,2,12 como champús para limpiar tapetes y alfombras 6,9,40 y agentes [sisbib.unmsm.edu.pe]

Acute liver failure in adults: Etiology, clinical manifestations and diagnosis (Insuficiencia hepática aguda: etiología, manifestaciones clínicas y diagnóstico). . Último acceso: 7 de marzo de 2017. Goldberg E, et al. [mayoclinic.org]

Epidemiología • Se asocia a altos índices de morbilidad y mortalidad. • Con la terapéutica médica convencional la sobrevida alcanza apenas al 20%. • El único tratamiento que hasta el momento ha logrado cifras de sobrevida entre el 55% y el 75% ha sido [es.slideshare.net]

EPIDEMIOLOGíA Predomina en niños menores de cinco años 2,3,6,9,11, siendo más común entre ¡as edades de uno y dos años 12, no habiendo sido visto en neonatos 3 y raramente en adultos. [sisbib.unmsm.edu.pe]

Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]

Fisiopatología Los mecanismos fisiopatológicos de este síndrome continúan sin ser aclarados. [ecured.cu]

Sleisenger & Fordtran enfermedades gastrointestinales y hepáticas: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Tomo 1. 7 ed. Buenos Aires: Médica Panamericana, 2004:1869-83. 10. Sotelo N. Diagnóstico y tratamiento de niños con falla hepática aguda. [scielo.edu.uy]

Discusión: La epilepsia refleja por agua caliente es una entidad poco frecuente cuya fisiopatología se desconoce. Las crisis suelen iniciarse pocos segundos tras el contacto con el agua. [mcmpediatria.org]

Sin embargo, no se ha demostrado su papel en la prevención. [nefrologiaaldia.org]

Prevención Reduce el riesgo de padecer insuficiencia hepática aguda cuidando tu hígado. Sigue las instrucciones de los medicamentos. [mayoclinic.org]

Es una enfermedad poco conocida, cuyo diagnóstico es difícil pero crucial para el tratamiento precoz y prevención de secuelas cardiológicas. [mcmpediatria.org]