Aportamos un caso de un varón de 20 años con manifestaciones cardiacas como forma de presentación inicial.[reumatologiaclinica.org]
La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
CONCLUSIÓN La forma de presentación de la enfermedad hipertensiva del embarazo fue la preeclampsia severa con afectación del sistema nervioso central.[scielo.iics.una.py]
[…] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5 .[elsevier.es]
Ambas posibilidades (incompleta y atípica) no se excluyen por lo que son posibles cuatro modos de presentación.[sisbib.unmsm.edu.pe]
La presentación más habitual de la enfermedad mitocondrial de inicioinfantil es el síndrome de Leigh, un trastorno neurodegenerativo progresivo que implica la regresión del desarrollo, la disfunción del tronco cerebral y la acidosis láctica, aunque se[elsevier.es]
Las alteraciones endocrinas que pueden presentar son retraso puberal, intolerancia a la glucosa, o DM insulinoresistente, de inicioinfantil.[endocrinologiapediatrica.org]
Los tres defectos citosólicos, aunque pueden presentarse también en el período neonatal, tienen un control metabólico más fácil y un mejor pronóstico.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Pronóstico Se han identificado 2 factores de mal pronóstico: 1. Edad 2. Presencia de disfunción órgánica (Tablas IV y V). Además son factores de riesgo para desarrollar secuelas (Tabla VI): 1. Enfermedad multisistémica. 2.[pediatriaintegral.es]
Suelen conllevar mal pronóstico. Hay varios tipos agrupados según la cifra de GGT: GGT normal (CIFP 1 y 2), y con GGT elevada (CIFP3). Desarrollo precoz de insuficiencia hepática. Tratamiento: trasplante hepático.[neuropedwikia.es]
IHA Enfermedades neoplásicas Asociación a linfomas, leucemias y con la linfohistiocitosis hemofagocítica, la cual tiene un mal pronóstico, representando una contraindicación para el TH.[es.slideshare.net]
La ESA es una entidad inflamatoria, infrecuente, de etiología desconocida cuyas manifestaciones clínicas son múltiples. El diagnóstico requiere una alta sospecha clínica y la exclusión de diferentes etiologías.[reumatologiaclinica.org]
La hipótesis más popular es que se trata de una etiología multifactorial.[scielo.edu.uy]
ETIOLOGÍA Todavía, aún hasta ahora, no se ha podido esclarecer la etiología de la EK, pero existen muchos indicios que la relacionan con la exposición previa a variados productos químicos 1,2,12 como champús para limpiar tapetes y alfombras 6,9,40 y agentes[sisbib.unmsm.edu.pe]
Acute liver failure in adults: Etiology, clinical manifestations and diagnosis (Insuficiencia hepática aguda: etiología, manifestaciones clínicas y diagnóstico). . Último acceso: 7 de marzo de 2017. Goldberg E, et al.[mayoclinic.org]
Epidemiología • Se asocia a altos índices de morbilidad y mortalidad. • Con la terapéutica médica convencional la sobrevida alcanza apenas al 20%. • El único tratamiento que hasta el momento ha logrado cifras de sobrevida entre el 55% y el 75% ha sido[es.slideshare.net]
EPIDEMIOLOGíA Predomina en niños menores de cinco años 2,3,6,9,11 , siendo más común entre ¡as edades de uno y dos años 12 , no habiendo sido visto en neonatos 3 y raramente en adultos.[sisbib.unmsm.edu.pe]
Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología Los mecanismos fisiopatológicos de este síndrome continúan sin ser aclarados.[ecured.cu]
Sleisenger & Fordtran enfermedades gastrointestinales y hepáticas: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Tomo 1. 7 ed. Buenos Aires: Médica Panamericana, 2004:1869-83. 10 . Sotelo N. Diagnóstico y tratamiento de niños con falla hepática aguda.[scielo.edu.uy]
Discusión: La epilepsia refleja por agua caliente es una entidad poco frecuente cuya fisiopatología se desconoce. Las crisis suelen iniciarse pocos segundos tras el contacto con el agua.[mcmpediatria.org]
Prevención Reduce el riesgo de padecer insuficiencia hepática aguda cuidando tu hígado. Sigue las instrucciones de los medicamentos.[mayoclinic.org]
Es una enfermedad poco conocida, cuyo diagnóstico es difícil pero crucial para el tratamiento precoz y prevención de secuelas cardiológicas.[mcmpediatria.org]