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Insensibilidad congénita al dolor autosómica dominante


Presentación

  • Se considera Polimiositis a la presentación de debilidad muscular proximal y simétrica, elevación de las enzimas musculares las cuales no fueron demostradas por electromiograficas ni biopsia muscular 6-7-8 .[scielo.org.bo]
  • Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Se caracteriza por la presentación, en el periodo neonatal, de episodios febriles por mala regulación de la temperatura; así como insensibilidad al dolor, con aparición[scielo.isciii.es]
Anemia
  • Debido a la cantidad reducida de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica o de células falciformes padece anemia crónica.[stanfordchildrens.org]
  • ] Rasgos con herencia autosómica recesiva [ editar ] Cabello claro Cabello lacio o fino Labios finos Nariz fina Ojos claros Pabellones auriculares grandes Piel lampiña Piel pálida Enfermedades con herencia autosómica recesiva [ editar ] Alcaptonuria Anemia[es.wikipedia.org]
Disestesia
  • La fuerza muscular ha ido recuperándose de distal a proximal, además disestesias e hiporreflexia.[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • Por lo que se realiza ureteroscopia diagnóstica con resultados normales.[scielo.org.bo]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La insensibilidad congénita al dolor debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de las queratitis neurotróficas (10). 3. Lesiones ortopédicas .[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Para el tratamiento actualmente no contamos con hemina intravenosa que es el tratamiento específico de la Porfiria Intermitente Aguda, razón por la cual la paciente fue referida a Buenos Aires.[scielo.org.bo]
  • En ausencia de tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático adquiere una gran importancia.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] persona puede ser portadora sana en una proporción de cero a 7 enfermedades recesivas", explicó el doctor Agustín Pasqualini, médico especialista en fertilidad de Gengénesis , para quien "puede ser útil en casos de búsqueda de embarazo natural, por tratamientos[elcomercio.com]
  • El tratamiento incluye atención médica de urgencia en caso de fiebre e infecciones, vacunación adecuada, penicilina y control de la anemia.[stanfordchildrens.org]

Pronóstico

  • Un diagnóstico temprano y un adecuado tratamiento mejoran ampliamente el pronóstico y previenen el desarrollo de complicaciones neurológicas crónicas 2,3 .[scielo.org.bo]

Etiología

  • La mielitis transversa debe cumplir con los siguientes criterios diagnósticos, disfunción autonómica, motora o sensorial, que puede atribuirse a médula espinal, nivel sensorial definido claramente, exclusión de un etiología compresiva por resonancia magnética[scielo.org.bo]

Prevención

  • Es posible estudiar alrededor de 15.000 alteraciones, y es clave para la prevención de futuras patologías de los niños", finalizó.[elcomercio.com]
  • […] inicial sea el dolor abdominal agudo que no pueda atribuirse a otra patología médica o quirúrgica, los ataques agudos pueden ser desencadenados por múltiples factores, y un diagnóstico precoz es de vital importancia, estar bien informado es la base de la prevención[scielo.org.bo]

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