Presentación
Se considera Polimiositis a la presentación de debilidad muscular proximal y simétrica, elevación de las enzimas musculares las cuales no fueron demostradas por electromiograficas ni biopsia muscular 6-7-8. [scielo.org.bo]
Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Se caracteriza por la presentación, en el periodo neonatal, de episodios febriles por mala regulación de la temperatura; así como insensibilidad al dolor, con aparición [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
Debido a la cantidad reducida de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica o de células falciformes padece anemia crónica. [stanfordchildrens.org]
] Rasgos con herencia autosómica recesiva [ editar ] Cabello claro Cabello lacio o fino Labios finos Nariz fina Ojos claros Pabellones auriculares grandes Piel lampiña Piel pálida Enfermedades con herencia autosómica recesiva [ editar ] Alcaptonuria Anemia [es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
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Deformidad articular
La inflamación crónica y los derrames articulares recurrentes, producen finalmente deformidad articular. Se han comunicado casos de artropatía neuropática a nivel espinal secundaria a esta alteración, aunque es muy poco frecuente (11). [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Por lo que se realiza ureteroscopia diagnóstica con resultados normales. [scielo.org.bo]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La insensibilidad congénita al dolor debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de las queratitis neurotróficas (10). 3. Lesiones ortopédicas. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Para el tratamiento actualmente no contamos con hemina intravenosa que es el tratamiento específico de la Porfiria Intermitente Aguda, razón por la cual la paciente fue referida a Buenos Aires. [scielo.org.bo]
En ausencia de tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático adquiere una gran importancia. [scielo.isciii.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] una persona puede ser portadora sana en una proporción de cero a 7 enfermedades recesivas", explicó el doctor Agustín Pasqualini, médico especialista en fertilidad de Gengénesis, para quien "puede ser útil en casos de búsqueda de embarazo natural, por tratamientos [elcomercio.com]
El tratamiento incluye atención médica de urgencia en caso de fiebre e infecciones, vacunación adecuada, penicilina y control de la anemia. [stanfordchildrens.org]
Pronóstico
Un diagnóstico temprano y un adecuado tratamiento mejoran ampliamente el pronóstico y previenen el desarrollo de complicaciones neurológicas crónicas 2,3. [scielo.org.bo]
Etiología
La mielitis transversa debe cumplir con los siguientes criterios diagnósticos, disfunción autonómica, motora o sensorial, que puede atribuirse a médula espinal, nivel sensorial definido claramente, exclusión de un etiología compresiva por resonancia magnética [scielo.org.bo]
Prevención
Es posible estudiar alrededor de 15.000 alteraciones, y es clave para la prevención de futuras patologías de los niños", finalizó. [elcomercio.com]
[…] inicial sea el dolor abdominal agudo que no pueda atribuirse a otra patología médica o quirúrgica, los ataques agudos pueden ser desencadenados por múltiples factores, y un diagnóstico precoz es de vital importancia, estar bien informado es la base de la prevención [scielo.org.bo]