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Inmunodeficiencia tipo 31C

Candidiasis mucocutánea crónica familiar autosómica dominante


Presentación

  • DISCUSIÓN La presentación clínica de la CMC es muy variada.[scielo.org.ar]
  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo I, presentación de caso y revisión de la literatura Arch Venez Pueri Pediatr 2014; 77(3) : 133-136 Resumen El síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo I, también conocido como poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia[imbiomed.com.mx]
  • Sin embargo, la presentación en niños es muy inusual.[elsevier.es]
  • Las características clínicas de presentación incluyen lentigos múltiples y defectos cardíacos.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Inmunidad adaptativa Los complejos mayores de histocompatibilidad ( mch ), o sistema de antígenos leucocitarios humanos ( hla ), son críticos para la presentación de antígenos y la activación de la respuesta mediada por células T, y hay varios estudios[dcmq.com.mx]
Aumento de peso
  • Con el fin de prevenir el aumento de peso y la osteoporosis, la norma a seguir debe ser emplear la dosis más pequeña de corticoides que permita controlar la sintomatología clínica.[scielo.isciii.es]
Estreñimiento
  • Este síndrome puede causar muchos otros señales y síntomas adicionales, como anomalías del esmalte de los dientes (hipoplasia del esmalte) y diarrea crónica o estreñimiento. [1] Además, aproximadamente el 60% de las mujeres con esta enfermedad que son[rarediseases.info.nih.gov]
  • Además, en los individuos con candidiasis familiar son frecuentes la candidiasis bucal y ciertos síntomas gastrointestinales, como distensión abdominal, estreñimiento o diarrea.[ivami.com]
Distensión abdominal
  • Además, en los individuos con candidiasis familiar son frecuentes la candidiasis bucal y ciertos síntomas gastrointestinales, como distensión abdominal, estreñimiento o diarrea.[ivami.com]
Osteopenia
  • Mapa óseo: Osteopenia generalizada, huesos largos de menor calibre, platiespondilia con aplastamiento de cuerpos vertebrales y deformidad de caja torácica. Epífisis no afectadas. No alteraciones en pelvis ni cráneo.[endocrinologiapediatrica.org]
Hirsutismo
  • Los efectos secundarios de la ciclosporina son la nefrotoxicidad, la hepatotoxicidad, el hirsutismo, hiperplasia gingival, descenso de los valores de hemoglobina, y tendencia a la aparición de linfomas.[scielo.isciii.es]
Olvido
  • Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña". Suscribirse Suscribirse a: Actas Dermo-Sifiliográficas[actasdermo.org]
Amenorrea secundaria
  • Aunque puede aparecer antes de los 40 años (amenorrea secundaria), en ocasiones lo hace antes de la pubertad (amenorrea primaria) (26). Desde el punto de vista microscópico, el tejido gonadal muestra hipoplasia e infiltración linfocítica (25).[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se orientó el diagnóstico hacia APECED. Conclusión: En pacientes que presentan cualquiera de los criterios mayores se debe considerar el diagnóstico de APECED.[imbiomed.com.mx]
  • El diagnóstico diferencial se realizará con otras entidades que cursan con lesiones blanquecinas de la mucosa oral (ver imagen superior). Histoplasmosis. Está causada por el hongo Histoplasma capsulatum.[medicinalwiki.com]
  • En el diagnóstico, el médico debe ser muy prudente: el diagnóstico de SPA no debe pasar desapercibido, porque un diagnóstico temprano permite un tratamiento sustitutivo en las fases en las que aún no hay alteraciones importantes a nivel hidroelectrólitico[scielo.isciii.es]
  • Se comunica el caso de una paciente de 61 años de edad con vitíligo a quien se le diagnosticó enfermedad de Addison y tiroiditis de Hashimoto (síndrome de Schmidt).[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Tradicionalmente, el tratamiento de los pacientes con CMC se basa en la terapia de las enfermedades infecciosas secundarias al déficit inmunológico y el tratamiento de las endocrinopatías y complicaciones asociadas, pero estos tratamientos son sólo paliativos[scielo.org.ar]
  • El tratamiento será diferenciado para cada proceso responsable.[medicineonline.es]
  • La herencia es autosómica recesiva . [1] El tratamiento puede incluir reemplazo de hormonas y medicamentos para la candidiasis, así como el tratamiento específico de cualquier complicación.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Exploraciones complementarias: Calcio 9,4 mg/dl (en tratamiento), fosfato 6,3 mg/dl, PTH 442 pg/ml, 25-OH-vit D 17.1 ng/dl (en tratamiento). Función tiroidea normal.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable. Cuanto más pronto aparezcan las manifestaciones, más órganos estarán implicados.[orpha.net]
  • A pesar que el HIES se asocia con mortalidad y morbilidad significativas, avances en la asistencia médica, una estrecha supervisión y una buena adherencia del paciente han resultado en un mejor pronóstico para los pacientes, con una supervivencia de 50[enfermedades-raras.org]
  • En esta revisión se actualiza el conocimiento sobre la etiopatogenia, las manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta entidad. Rubor facial transitorio.[medicineonline.es]
  • De acuerdo a los casos estudiados el pronóstico general es bueno y el seguimiento de por vida de estos pacientes es necesario, porque puede estas asociado con tumores malignos especialmente carcinoma de células escamosas de la piel.[scielo.edu.uy]

Etiología

  • El primero de ellos es una niña de 11 años con hipoparatiroidismo, cuadro malabsortivo de etiología posiblemente inmunológica y hepatitis autoinmune.[dialnet.unirioja.es]
  • La etiología en el restante 30% de pacientes es desconocida. También se ha descrito un síndrome hiper-IgE autosómico recesivo clínicamente distinto (AR-HIES, consulte este término). En 1999 el Instituto Nacional de Salud de EE.[enfermedades-raras.org]
  • En este estudio original, se muestra la experiencia clínica con el uso de PRP en el tratamiento de úlceras cutáneas de diversas etiologías.[medicineonline.es]
  • Diagnóstico: Déficit total de GH y parcial de ADH de origen central y etiología idiopática.[endocrinologiapediatrica.org]

Fisiopatología

  • En esta revisión se describe la fisiopatología del RFT, los principales procesos responsables por gravedad potencial y el diagnóstico diferencial. El tratamiento será diferenciado para cada proceso responsable.[medicineonline.es]
  • Estas enfermedades pueden presentarse asociadas, dando lugar a síndromes con fisiopatología y características distintas: • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (A utoinmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dysplasia: APECED): Está causado[guiasalud.es]
  • Algunos de estos anticuerpos son marcadores específicos de la enfermedad, e incluso participan directamente en la fisiopatología de la anomalía (Ab antiacetilcolina); en algunas ocasiones, los anticuerpos se detectan sin que haya enfermedad clínicamente[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Continuar expandiendo el conocimiento sobre factores predisponentes y genéticos para dermatofitosis es importante por las implicaciones para la prevención y manejo terapéutico de estas infecciones.[dcmq.com.mx]
  • El manejo y la prevención consisten en el tratamiento con azoles orales a largo plazo, con cursos intermitentes o continuos de acuerdo a las remisiones de la enfermedad.[redalyc.org]

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