Los pacientes descritos tienen enterocolitis (inflamación del intestino) y enfermedad pulmonar crónica. GALNT3-CDG. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]

muscular, cardiomiopatía dilatada, infecciones, hiperqueratosis, microcefalia progresiva, síndrome de West 1/Escoliosis, epilepsia severa, hipotonía muscular, microcefalia, alteraciones visuales, retraso mental 15/(ref. 71) Retraso psicomotor severo, [docplayer.es]

Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]