Presentación
Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46 cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5 cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
- Hipotonía muscular
Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]
muscular, cardiomiopatía dilatada, infecciones, hiperqueratosis, microcefalia progresiva, síndrome de West 1/Escoliosis, epilepsia severa, hipotonía muscular, microcefalia, alteraciones visuales, retraso mental >15/(ref. 71) Retraso psicomotor severo [docplayer.es]
Diagnóstico
Belén Pérez-González (Dpto. de diagnóstico genético de EMH del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid) expuso el tema Buscando nuevas dianas terapéuticas basadas en el genotipo. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
El diagnóstico prenatal el posible para el CDG, una vez se confirma el diagnóstico en el caso índice. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El diagnóstico se confirmó demostrándose un déficit de la actividad PMI en fibroblastos y dos mutaciones en trans ya descritas en el gen MPI 10. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España. [analesdepediatria.org]
Tratamiento. Toma de fucosa (azúcar) oral, que mejora el recuento de células inmunes y disminuye las infecciones recurrentes. PGM3-CDG. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Tratamiento de soporte Al tratarse de enfermedades multisistémicas, y no haber tratamientos recomendados con evidencia científica para la mayoría de ellas, se recurre a tratamientos de soporte para los diferentes órganos y sistemas. [docplayer.es]
Pronóstico
El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada. [analesdepediatria.org]
Etiología
El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios [analesdepediatria.org]