Presentación
Muestra especial de ello fue la presentación de la Guía Práctica dirigida a las familias CDG, proyecto realizado entre las familias, investigadores y profesionales de la salud para informar y contestar a las preguntas e inquietudes familiares del día [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46 cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5 cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]
Respiratorio
-
Enfermedad pulmonar
Los pacientes descritos tienen enterocolitis (inflamación del intestino) y enfermedad pulmonar crónica. GALNT3-CDG. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Musculoesquelético
-
Hipotonía muscular
Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]
muscular, cardiomiopatía dilatada, infecciones, hiperqueratosis, microcefalia progresiva, síndrome de West 1/Escoliosis, epilepsia severa, hipotonía muscular, microcefalia, alteraciones visuales, retraso mental 15/(ref. 71) Retraso psicomotor severo, [docplayer.es]
-
Hipotonía muscular
Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]
muscular, cardiomiopatía dilatada, infecciones, hiperqueratosis, microcefalia progresiva, síndrome de West 1/Escoliosis, epilepsia severa, hipotonía muscular, microcefalia, alteraciones visuales, retraso mental 15/(ref. 71) Retraso psicomotor severo, [docplayer.es]
Neurológico
-
Hiporreflexia
Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Belén Pérez-González (Dpto. de diagnóstico genético de EMH del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid) expuso el tema Buscando nuevas dianas terapéuticas basadas en el genotipo. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
El diagnóstico se confirmó demostrándose un déficit de la actividad PMI en fibroblastos y dos mutaciones en trans ya descritas en el gen MPI 10. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico de laboratorio Técnicas bioquímicas de cribado La presentación clínica de estos defectos es muy variable y, por tanto, cualquier paciente con enfermedad multisistémica inexplicable debe seleccionarse para diagnóstico diferencial de CDG. [docplayer.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España. [analesdepediatria.org]
Tratamiento. Toma de fucosa (azúcar) oral, que mejora el recuento de células inmunes y disminuye las infecciones recurrentes. PGM3-CDG. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Tratamiento de soporte Al tratarse de enfermedades multisistémicas, y no haber tratamientos recomendados con evidencia científica para la mayoría de ellas, se recurre a tratamientos de soporte para los diferentes órganos y sistemas. [docplayer.es]
Pronóstico
El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada. [analesdepediatria.org]
Etiología
El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios [analesdepediatria.org]