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Inmunodeficiencia relacionada con FADD


Presentación

  • En sus esfuerzos por comprender esta inusual presentación clínica, distinguidos pioneros descubrieron ciertos fenotipos del sistema inmune asociados a agammaglobulinemia o neutropenia.[redalyc.org]
Inflamación
  • Se manifiesta por infecciones bacterianas y víricas graves, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, a veces durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar.[femexer.org]
  • […] en las células fagocíticas asociados a la enfermedad granulomatosa crónica, que cursan con infecciones severas por hongos y bacterias, se ha descrito que entre las principales manifestaciones clínicas se encuentran; linfadenitis, pioderma, neumonía, inflamación[redalyc.org]
Infección recurrente
  • En esta revisión se describen parte de estos defectos, sus consecuencias y el abordaje inicial para el estudio y manejo de las infecciones recurrentes.[redalyc.org]
Artritis
  • También se ha descrito relación con artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren, hiper e hipotiroidismo y anemia perniciosa. 7 La enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa (10 a 20 %) de causa desconocida es una forma de[revistaalergia.mx]
Dermatitis
  • Agentes Infectivos; oportunistas Inmunizaciones; con complicaciones o infecciones diseminadas (ejemplo, BCG-itis) Dermatitis/Eczema; severa, resistente o dependiente de corticoides Asma bronquial Enfermedad pulmonar crónica Manifestaciones autoinmunes[redalyc.org]
Encefalopatía
  • Se manifiesta por infecciones bacterianas y víricas graves, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, a veces durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar.[femexer.org]
Convulsión
  • Se manifiesta por infecciones bacterianas y víricas graves, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, a veces durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar.[femexer.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Más de 90 % de estos no tiene un diagnóstico molecular definido.[revistaalergia.mx]
  • Finalmente se describirán algunos aspectos relacionados al diagnóstico y manejo de estos cuadros.[redalyc.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Historia Personal Infecciones; severas, recurrentes, en múltiples sitios, de duración prolongada, con respuesta pobre al tratamiento, con complicaciones mayores, abscesos.[redalyc.org]

Etiología

  • […] implicación de las vías de los TLR en la patogénesis de la IDCV está apoyada por el hecho de que los defectos genéticos en la señalización de los TLR conducen a mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas y a mala respuesta de los anticuerpos. 24,51 Etiología[revistaalergia.mx]

Prevención

  • Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo[redalyc.org]

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