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Inmunodeficiencia por expresión defectuosa de HLA clase 2


Presentación

  • La mayoría de los pacientes mueren antes del tercer año de vida, pues no existe la presentación antigénica a los linfocitos CD4 , que se encuentran grandemente disminuidos como consecuencia de la ausencia de la selección tímica.[ecured.cu]
  • También se muestran algunos genes responsables del procesamiento y presentación del antígeno (Adaptado de MHC molecules, Urban R, Chicz R).[actamedicacolombiana.com]
  • Defecto en el ensam- blaje del péptido y en la presentación de las moléculas de MHCI. Defectos en la apop- tosis de linfocitos. Control del ciclo ce- lular y respuesta de daño de DNA.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Su diagnóstico se basa en la sospecha clínica y el estudio inmunitario.[analesdepediatria.org]
  • Palabras clave : inmunodeficiencias primarias, técnicas diagnósticas, infecciones recurrentes.[redalyc.org]
  • Debido a que el retraso para diagnosticar una PID es común, se necesita una gran sospecha diagnóstica.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Si no se realiza un diagnóstico y tratamiento precoz, esta patología suele resultar letal durante los primeros 2 años de vida debido a infecciones y fallo de medro graves.[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe considerarse inmunodeficiencia cuando las infecciones son particularmente graves, persistentes, resistentes al tratamiento estándar o que son secundarias a microorganismos oportunistas.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Ciertas caracterís- ticas como son el desarrollo de infecciones en las primeras etapas de la vida y fallas en la respuesta adecuada a éstas, aún después de un tratamiento farmacológico, hacen pen- sar en algún tipo de deficiencia de linfoci- tos B.[redalyc.org]

Pronóstico

  • Incluso se ha descrito un fenotipo inusual en el cual existe una expresión residual de HLA DRα y β asociado con un número normal de linfocitos CD4 con un mejor pronóstico 11,12 .[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Se han realizado alelos particulares con ciertas enfermedades, ya sea por compromiso directo de la molécula clase II en la etiología de la enfermedad, o de su desequilibrio de ligamiento con otros genes que facilitan el desarrollo de enfermedades (23,[actamedicacolombiana.com]
  • […] implicación de las vías de los TLR en la patogénesis de la IDCV está apoyada por el hecho de que los defectos genéticos en la señalización de los TLR conducen a mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas y a mala respuesta de los anticuerpos. 24,51 Etiología[revistaalergia.mx]

Fisiopatología

  • Los resultados obtenidos en el FSP son re- flejo del funcionamiento de la médula ósea y de los factores que influyen en las dife- rentes poblaciones celulares lo cual se correlaciona con la fisiopatología de cier- tas enfermedades, y puede proporcionar[redalyc.org]

Prevención

  • MHC clase II: infecciones intracelulares y regulación de su expresión Las moléculas clase II se han asociado como predisponentes genéticos para la prevención o el desarrollo de patologías.[actamedicacolombiana.com]

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