Presentación
• Con frecuencia el diagnóstico de la IDCV es tardío debido a la variedad de presentaciones y cuadro clínico. Kumar et al. Common variable immunodeficiency in adults: current diagnostic protocol and laboratory measures Expert Rev. Clin. [slideshare.net]
La IDCV aparece a cualquier edad después de una función aparente normal del sistema inmune, la edad de aparición de los síntomas es variable, siendo más común su presentación entre los 15 y 40 años de edad 1-3. [scielo.isciii.es]
En una gran cohorte italiana de 353 pacientes, el adenocarcinoma tuvo una presentación inicial en 5 pacientes (1.4%). [slaai.blogspot.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Infección bacteriana recurrente
La IDCV está caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes, especialmente de las vías aéreas superiores e inferiores, y también asociada a incremento de la incidencia de enfermedades autoinmunes y neoplasias. [scielo.isciii.es]
Definición • La IDCV es un trastorno heterogéneo caracterizado por infecciones bacterianas recurrentes y alteración en la diferenciación de células B que llevan a defectos en la producción de inmunoglobulinas. R. Ameratunga et al. [slideshare.net]
La deficiencia de IRAK 4 y MyD88, dos trastornos autosómicos recesivos, cursa con infecciones bacterianas recurrentes, sobre todo neumocócicas, a menudo con escasa respuesta inflamatoria (leucocitosis moderada o ausente y elevaciones de PCR y VSG discretas [pediatriaintegral.es]
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Sepsis
La evidencia del uso con Inmunoglobulina subcutánea como parte del tratamiento para IDCV ha demostrado que disminuye la progresión de la enfermedad pulmonar crónica, la frecuencia de neumonía y sepsis, disminuyendo el número de hospitalizaciones y el [scielo.isciii.es]
También, puede producirse sepsis por Staphylococcus aureus o Pseudomona aeruginosa (en este último caso, puede acompañarse de ectima gangrenoso), asociada a neutropenia. Menos frecuentes, son: la celulitis y los abscesos perirrectales. [pediatriaintegral.es]
IDCV Sistema nervioso central (meningitis, encefalitis) S. pneumoniae, H. influenza Neisseria meningitidis, Enteroviruses (ECHO) Herpes y verrugas Herpes zoster, virus del papiloma humano Infecciones articulares Mycoplasma spp Hígado Virus de hepatitis Sepsis [slideshare.net]
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Cirugía
Sinusitis recurrente, cirugía de senos paranasales. 1990 PTI 2000 2007 Pruebas cutáneas negativas 2010 Herpes zoster Dra. De Lira CRAIC Mty 42. C Cunningham-Rundles and P Maglione. Common variable immunodeficiency. [slideshare.net]
No se evaluó de manera formal la cirugía endoscópica funcional en el tratamiento de pacientes con deficiencia de anticuerpos, como la IDCV. Se pueden utilizar aseos nasales con solución salina de rutina para ayudar en la eliminación del moco. [slaai.blogspot.com]
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Candidiasis
Además, las infecciones producen anorexia y algunas de ellas, como la candidiasis orofaríngea y esofágica y las infecciones herpéticas de la mucosa oral y del esófago, dan lugar a una incapacidad para ingerir el alimento. [pediatriaintegral.es]
[…] meningitis, encefalitis) S. pneumoniae, H. influenza Neisseria meningitidis, Enteroviruses (ECHO) Herpes y verrugas Herpes zoster, virus del papiloma humano Infecciones articulares Mycoplasma spp Hígado Virus de hepatitis Sepsis S. pneumoniae Otros (candidiasis [slideshare.net]
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Sinusitis recurrente
Sinusitis recurrente, cirugía de senos paranasales. 1990 PTI 2000 2007 Pruebas cutáneas negativas 2010 Herpes zoster Dra. De Lira CRAIC Mty 42. C Cunningham-Rundles and P Maglione. Common variable immunodeficiency. [slideshare.net]
Respiratorio
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Tos crónica
Se puede tener tos crónica, tos con sangre o dificultad para respirar. [msdmanuals.com]
Sistema inmune
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Linfadenopatía generalizada
Un 40% de pacientes presenta trastornos linfoproliferativos, como una linfadenopatía generalizada y/o esplenomegalia, y existe un riesgo mayor de desarrollar neoplasias malignas gastrointestinales y linfoides, especialmente un linfoma no Hodgkin. [orpha.net]
Diagnóstico
Diagnóstico • Historia clínica • Estudios de laboratorio: 1. [slideshare.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La cuantificación de las subclases de IgG no es relevante para el diagnóstico de IDCV. Medir el nivel de IgE no es necesario para el diagnóstico, pero un nivel elevado de la misma debe hacer considerar un diagnóstico alternativo. [slaai.blogspot.com]
Diagnóstico de las IPs El diagnóstico de las IPs se basa en la historia clínica, los antecedentes familiares y las pruebas de laboratorio. [pediatriaintegral.es]
Las pruebas pueden incluir análisis de sangre, espirometría (pruebas pulmonares que miden la cantidad de aire que se inhala y exhala y cuánto tiempo toma cada respiración), y pruebas de diagnóstico por la imagen (como la tomografía computarizada). [msdmanuals.com]
Suero
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Linfopenia
— Estudio de poblaciones linfocitarias: linfopenia B relativa sin linfocitos B de memoria funcional. Linfocitos T con inversión del cociente CD4/CD8 Fenotipo compatible con Inmunodeficiencia común variable. [scielo.isciii.es]
Aunque con mucha frecuencia no se repara en el número de linfocitos, en todas las inmunodeficiencias graves de células T hay una linfopenia marcada que es, a veces, el primer signo de la enfermedad. [pediatriaintegral.es]
Microbiología
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Candida
[…] pneumoniae, H. influenza Neisseria meningitidis, Enteroviruses (ECHO) Herpes y verrugas Herpes zoster, virus del papiloma humano Infecciones articulares Mycoplasma spp Hígado Virus de hepatitis Sepsis S. pneumoniae Otros (candidiasis oral) S. aureus y Cándida [slideshare.net]
Por todo lo anterior, las inmunodeficiencias de células T cursan con infecciones recurrentes oportunistas, como: hongos (Candida, Aspergillus, Criptococo, Pneumocystis jiroveci), virus del grupo herpes (Herpes simplex, CMV, virus de Epstein-Barr, Varicela-zoster [pediatriaintegral.es]
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Streptococcus pneumoniae
Infecciones comunes encontradas en IDCV Manifestaciones Agente infeccioso Neumonía Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catharralis, Mycoplasma pneumonia, Pneumocystis jiroveci Sinusitis, bronquitis, otitis Streptococcus pneumoniae [slideshare.net]
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Helicobacter pylori
Campylobacter jejuni, Helicobacter pylori Clostridium difficile, Cryptosporidium parvum Kumar et al. Common variable immunodeficiency in adults: current diagnostic protocol and laboratory measures Expert Rev. Clin. [slideshare.net]
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Virus del papiloma humano
Infecciones comunes encontradas en IDCV Sistema nervioso central (meningitis, encefalitis) S. pneumoniae, H. influenza Neisseria meningitidis, Enteroviruses (ECHO) Herpes y verrugas Herpes zoster, virus del papiloma humano Infecciones articulares Mycoplasma [slideshare.net]
Tratamiento
Manejo y tratamiento No existe una terapia curativa. El tratamiento es paliativo y se basa en la terapia sustitutiva con inmunoglobulina, administrada por vía intravenosa o subcutánea. [orpha.net]
Vacunación en niños inmunodeprimidos o con tratamiento inmunosupresor. [pediatriaintegral.es]
El tratamiento de granulomas es empírico. [slaai.blogspot.com]
etanercept, infliximab), corticosteroides y/u otros tratamientos para manejar las complicaciones tales como trastornos autoinmunitarios, neumonía intersticial linfoide y la inflamación de granulomas. [merckmanuals.com]
El cuadro es compatible con una Inmunodeficiencia Común Variable por lo que se inicia tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas a dosis de 0,4 g/kg de peso mensual con buena tolerancia. [scielo.isciii.es]
Pronóstico
Pronóstico Los pacientes con, únicamente, infecciones bacterianas tienen un mejor pronóstico que aquellos con complicaciones adicionales y presentan una esperanza de vida casi normal, especialmente si el diagnóstico y tratamiento se producen poco después [orpha.net]
• Cuando hay elevación de IgM es indicador pronóstico para infiltración linfocítica policlonal y malignidad linfoide. 2. BHC y Proteína C reactiva 3. Pruebas de función hepatica y renal. Astrid Bergbreiter and Ulrich Salzer. [slideshare.net]
Estos datos podrían proporcionar marcadores adicionales de pronóstico. [slaai.blogspot.com]
Etiología
Etiología La CVID puede ser debida a un defecto intrínseco de células B (p. ej. deficiencia de CD19 causada por mutaciones en CD19; 16p11.2), a un defecto intrínseco de células T (p. ej. deficiencia de ICOS causada por mutaciones en ICOS; 2q33), a mutaciones [orpha.net]
La etiología es desconocida, pero es posible que forme parte del espectro de manifestaciones autoinmunes de las IPs. Alteraciones endocrinas Las alteraciones endocrinas son, también, frecuentes en las IPs. [pediatriaintegral.es]
El fenotipo es muy amplio, desde infecciones bacterianas y progresión de una enfermedad similar a IDCV hasta enfermedades graves similares a inmunodeficiencias combinadas posiblemente de diferente etiología. [slaai.blogspot.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/25.000 entre los caucásicos y la enfermedad afecta por igual a ambos géneros. [orpha.net]
Epidemiología • La incidencia de IDCV es de 1:50,000 a 1:200,000 por año en la población general. • La prevalencia se estima que es de 1:10,000 a 1:200,000. Kumar et al. [slideshare.net]
EPIDEMIOLOGÍA Las inmunodeficiencias primarias por lo general se consideran “enfermedades raras”. Sin embargo, en conjunto, este grupo de enfermedades puede no ser tan raro como antes se pensaba. [slaai.blogspot.com]
Fisiopatología
Fisiopatología Defectos inmunológicos Inmunidad innata Distribución alterada de células dendríticas (CD) y menor cantidad en sangre periférica. [slideshare.net]
Se desconoce la relación de estos con la fisiopatología subyacente. Una de estas asociaciones es la osteoporosis en asociación con aumento del recambio de hueso. [slaai.blogspot.com]
Prevención
Presentamos un caso de IDCV en una trabajadora sanitaria pretendiendo revisar los síntomas del cuadro clínico así como hacer una reflexión sobre los efectos de la prevención de riesgos para el trabajador. [scielo.isciii.es]
[…] para la prevención de infecciones. [pediatriaintegral.es]