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Inmunodeficiencia combinada severa por Deficiencia de adenosina desaminasa


Presentación

  • Descripción clínica La IDCG por déficit de ADA tiene una presentación clínica variable.[orpha.net]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • La edad de presentación del caso en discusión coincide con la edad esperada del nadir de concentración de inmunoglobulinas séricas.[scielo.org.mx]
  • En sus esfuerzos por comprender esta inusual presentación clínica, distinguidos pioneros descubrieron ciertos fenotipos del sistema inmune asociados a agammaglobulinemia o neutropenia.[redalyc.org]
Malnutrición
  • […] desaminasa, enfermedad de Alzheimer, cólera, cáncer colorrectal, fibrosis quística, cetoacidosis diabética, distrofia muscular de Duchenne, intoxicación aguda por etanol, gota aguda, hemocromatosis hereditaria, hipotiroidismo primario, kwashiorkor y malnutrición[accessmedicina.mhmedical.com]
  • INMUNODEFICIENCIA RELACIONADA CON LA MALNUTRICIÓN La malnutrición con inmunodeficiencia e infección es la principal causa mundial de muerte de lactantes y niños.[manualmerck.tripod.com]
  • Otros hallazgos de la autopsia fueron una esteatosis hepática generalizada ocasionada, seguramente, por malnutrición aguda, atrofia cerebral con daño neuronal hipóxico y necrosis subcortical incipiente de tipo isquémico.[scielo.org.mx]
Infección respiratoria recurrente
  • Las primeras manifestaciones suelen ser he- morrágicas (probablemente diarreas sanguinolentas) seguidas de infecciones respiratorias recurrentes.[manualmerck.tripod.com]
Enfermedad pulmonar
  • Esta característica del TMO en la IDSC permite disminuir el riesgo de complicaciones inherentes a la terapia condicionante como neutropenia, aplasia medular, enfermedad venooclusiva, mucositis, enfermedad pulmonar (busulfan) y trastornos del crecimiento[scielo.conicyt.cl]
  • Agentes Infectivos; oportunistas Inmunizaciones; con complicaciones o infecciones diseminadas (ejemplo, BCG-itis) Dermatitis/Eczema; severa, resistente o dependiente de corticoides Asma bronquial Enfermedad pulmonar crónica Manifestaciones autoinmunes[redalyc.org]
Retraso en el desarrollo
  • Los niños afectados también crecen mucho más lentamente que los niños sanos y algunos tienen retraso en el desarrollo. La mayoría de los individuos afectados son diagnosticados en los primeros 6 meses de vida.[ivami.com]
  • La exploración neurológica puede revelar un retraso en el desarrollo o ataxia.[manualmerck.tripod.com]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a cambios en el gen ADA , situado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.12). Este gen, codifica la enzima adenosina deaminasa. Esta enzima se encuentra en todo el organismo, pero es más activa en los linfocitos.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye todas las formas de IDCG.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la evidencia de una linfopenia y en una reducción profunda del número de linfocitos T. En 50% de casos se produce paso transplacentario de linfocitos T de origen materno.[marte.enfermedades-raras.org]
  • También debemos considerar situaciones especiales de diagnóstico diferencial o sospecha dirigida donde la IgE puede ser muy útil.[fcarreras.org]
  • En el paciente JCF, la diseminación BCG se diagnosticó previo al trasplante, y en CUS el diagnóstico se confirmó una vez que se había trasplantado.[scielo.conicyt.cl]
  • El patrón áureo para el diagnóstico de la tuberculosis y establecer su tratamiento es el cultivo de la micobacteria , pero se tarda muchos días en obtener el resultado de esta prueba.[labtestsonline.es]

Tratamiento

  • Tras 27 años de investigaciones y un ensayo clínico en 18 pacientes que sobreviven a día de hoy, el tratamiento para el síndrome del “niño burbuja” está a punto Un tratamiento pendiente de aprobación en Europa será la primera terapia génica que proporcione[fundacionmencia.org]
  • El tratamiento de los pacientes con IDP se divide en el llamado tratamiento de soporte y los tratamientos curativos como se describe a continuación.[fcarreras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Oraciones de ejemplo con "inmunodeficiencia combinada grave", memoria de traducción add example es Tratamiento de reposición en:Síndromes de inmunodeficiencia primaria como: Agammaglobulinemia e hipogammaglobulinemia congénitas Inmunodeficiencia común[es.glosbe.com]
  • A partir de mayo, y casi un año después de su aprobación, GSK solo había llegado a vender el tratamiento una única vez . GSK ha señalado que otro paciente más ha sido tratado desde entonces.[technologyreview.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Sin tratamiento, la IDCG por déficit de ADA que aparece en el periodo neonatal resulta por lo general en una muerte prematura.[orpha.net]
  • El avance del conocimiento respecto a la etiología, aspectos clínicos y terapéuticos, ha mejorado profundamente el pronóstico de los pacientes afectos de IDP en los últimos años.[fcarreras.org]
  • Pronóstico Sin tratamiento, la IDCG suele conllevar una infección grave y la muerte en niños a la edad de dos años.[marte.enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico es excelente para una recuperación completa. Los recién nacidos de cap. 256 ).[manualmerck.tripod.com]
  • El diagnóstico y el tratamiento tempranos modifican el pronóstico; las tasas actuales de supervivencia son mayores de 90% si se tratan antes de los 3.5 meses de vida. 6,9 5.[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología La IDCG por déficit de ADA está causada por mutaciones en el gen ADA (20q13.11). Los signos no inmunológicos están causados por niveles tóxicos de los metabolitos de la purina, que son secundarios al déficit de ADA.[orpha.net]
  • Etiología La forma ligada al X está causada por mutaciones en el gen IL2RG (Xq13) que codifica la cadena gamma común. Hasta ahora, se han identificado mutaciones en 15 genes para las otras formas de IDCG, todas con herencia autosómica recesiva.[marte.enfermedades-raras.org]
  • El avance del conocimiento respecto a la etiología, aspectos clínicos y terapéuticos, ha mejorado profundamente el pronóstico de los pacientes afectos de IDP en los últimos años.[fcarreras.org]
  • Pueden acelerar la resolución de la neutropenia de diferentes etiologías (incluida la neutropenia severa congénita, neutropenia cíclica y SIDA) y disminuir la severidad y duración de una infección.[empendium.com]
  • […] embargo, provocar este patrón en las subpoblaciones de linfocitos: defectos en los genes JAK3 , CD45, y coronina-1A, todos ellos de herencia autosómica recesiva. 1,2,4 El patrón observado en la citometría de flujo permite descartar razonablemente otras etiologías[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Epidemiología El 85% de los casos de deficiencia de ADA, las manifestaciones clínico- inmunológicas corresponden a una IDCS (inmunodeficiencia combinada grave). 6. adenosin desaminasa en metabolismo purico la ADA cataliza la desaminación hidrolítica de[slideshare.net]
  • Resumen Epidemiología La IDCG por déficit de ADA representa el 10-15% de todos los casos de IDCG. Su incidencia anual está estimada en 1/200.000-1/1.000.000 nacidos vivos. Están afectados tanto hombres como mujeres.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La incidencia global es de alrededor de 1/50.000 nacidos vivos, con diferencias regionales y una mayor incidencia entre poblaciones con tasas altas de consanguinidad.[marte.enfermedades-raras.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología d desoxirribonucleótidos 9. Signos y síntomas 10. Diagnóstico 11. Tratamiento Trasplante de médula ósea. Células genéticamente modificadas. Terapia de reemplazo enzimático que utiliza PEG-ADA. 12. Bibliografía[slideshare.net]

Prevención

  • […] investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de México y del Centro de Investigaciones sobre Enfermedades Infecciosas del Instituto Nacional de Salud Pública de Cuernavaca, México, “la terapia génica consiste en el tratamiento, prevención[16deabril.sld.cu]
  • Prevención La prevención de la inmunodeficiencia primaria se limita al consejo genético cuando se conocen los patrones de herencia genética identificados.[manualmerck.tripod.com]
  • Otra características del TMO en el niño con IDSC es que en general no se requiere prevención de la enfermedad injerto contra huésped con ciclosporina, cuyo uso constituye una alternativa útil para aquellos niños que desarrollan un EICH de cierta magnitud[scielo.conicyt.cl]
  • Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo[redalyc.org]

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