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Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
  • En nuestra serie, la clínica de presentación al diagnóstico fue: infecciones respiratorias de repetición en pacientes con déficit selectivo de IgA e inmunodeficiencia común variable (IDCV), retraso ponderoestatural e infecciones oportunistas (principalmente[medes.com]
  • La edad de presentación del caso en discusión coincide con la edad esperada del nadir de concentración de inmunoglobulinas séricas.[scielo.org.mx]
  • En sus esfuerzos por comprender esta inusual presentación clínica, distinguidos pioneros descubrieron ciertos fenotipos del sistema inmune asociados a agammaglobulinemia o neutropenia.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • También debemos considerar situaciones especiales de diagnóstico diferencial o sospecha dirigida donde la IgE puede ser muy útil.[fcarreras.org]
  • Resultados Ciento ochenta y nueve pacientes fueron diagnosticados-controlados en este periodo de tiempo, siendo el déficit predominante de anticuerpos el diagnóstico más frecuente.[medes.com]
  • Si se ha hecho el análisis genético en el lactante previamente afectado, se puede determinar el diagnóstico durante los siguientes embarazos.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Son muy importantes las medidas preventivas para evitar las infecciones y el tratamiento precoz de las mismas.[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento de los pacientes con IDP se divide en el llamado tratamiento de soporte y los tratamientos curativos como se describe a continuación.[fcarreras.org]
  • Tras 27 años de investigaciones y un ensayo clínico en 18 pacientes que sobreviven a día de hoy, el tratamiento para el síndrome del “niño burbuja” está a punto Un tratamiento pendiente de aprobación en Europa será la primera terapia génica que proporcione[fundacionmencia.org]
  • El tratamiento precoz es fundamental y solo este tipo de tratamiento puede mejorar un sistema inmunitario disfuncional. Fecha de revisión: septiembre de 2012[kidshealth.org]

Pronóstico

  • Un diagnóstico y tratamiento precoces mejoran significativamente el pronóstico de estos pacientes. Objetivo Análisis de los pacientes afectos de IDP diagnosticados en un centro de referencia durante 10 años.[medes.com]
  • Pronóstico Sin trasplante de médula ósea o células madre no sobreviven más de un año. Se debe mantener al niño en una habitación estéril mientras no se realice el trasplante Tratamiento Trasplante de médula ósea o células pluripotenciales.[www10.uniovi.es]
  • Artigo em Espanhol IBECS - ES ID: ibc-129378 INTRODUCCIÓN: El diagnóstico precoz de inmunodeficiencias primarias, como la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) y la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX), mejora el pronóstico de los ni˜nos[pesquisa.bvsalud.org]
  • El avance del conocimiento respecto a la etiología, aspectos clínicos y terapéuticos, ha mejorado profundamente el pronóstico de los pacientes afectos de IDP en los últimos años.[fcarreras.org]
  • Pronóstico Sin tratamiento, la IDCG suele conllevar una infección grave y la muerte en niños a la edad de dos años.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La forma ligada al X está causada por mutaciones en el gen IL2RG (Xq13) que codifica la cadena gamma común. Hasta ahora, se han identificado mutaciones en 15 genes para las otras formas de IDCG, todas con herencia autosómica recesiva.[orpha.net]
  • El avance del conocimiento respecto a la etiología, aspectos clínicos y terapéuticos, ha mejorado profundamente el pronóstico de los pacientes afectos de IDP en los últimos años.[fcarreras.org]
  • […] embargo, provocar este patrón en las subpoblaciones de linfocitos: defectos en los genes JAK3 , CD45, y coronina-1A, todos ellos de herencia autosómica recesiva. 1,2,4 El patrón observado en la citometría de flujo permite descartar razonablemente otras etiologías[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia global es de alrededor de 1/50.000 nacidos vivos, con diferencias regionales y una mayor incidencia entre poblaciones con tasas altas de consanguinidad.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Publicado el 8 de jun. de 2017 TRABAJO DE FISIOPATOLOGIA HIGIENE BUCODENTAL 0 comentarios 0 recomendaciones Estadísticas Notas Sé el primero en recomendar esto Visualizaciones Visualizaciones totales 94 En SlideShare 0 De insertados 0 Número de insertados[es.slideshare.net]

Prevención

  • Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo[redalyc.org]

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