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Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3-Gamma


Presentación

  • Indice Anterior Siguiente Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2001;17(1):55-8 Formato PDF Presentación de casos Instituto de Hematología e Inmunología Dra. Vianed Marsán Suárez, Lic. Rinaldo Villaescusa Blanco, Lic. Lázaro O. del Valle Pérez, Lic.[bvs.sld.cu]
  • INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Inmunodeficiencias de células B Presentación elaborada por: Melissa Pino Sucerquia Materia: Inmunología Guía para el tema: Inmunología de Kuby; Séptima edición 2. Panorama general de las inmunodeficiencias 1.[slideshare.net]
  • La edad de presentación del caso en discusión coincide con la edad esperada del nadir de concentración de inmunoglobulinas séricas.[scielo.org.mx]
  • En sus esfuerzos por comprender esta inusual presentación clínica, distinguidos pioneros descubrieron ciertos fenotipos del sistema inmune asociados a agammaglobulinemia o neutropenia.[redalyc.org]
  • Estos mecanismos llevan a la presentación de una forma hereditaria de inmunodeficiencia combinada severa, demostrando la importancia de estos canales en la función normal de los linfocitos T en humanos.[reumatologiaclinica.org]
Caries dental
  • Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo[redalyc.org]
Retraso en el desarrollo
  • Presentación del caso Paciente masculino, blanco, de 6 años de edad, nacido de parto a término con antecedentes de retraso leve del desarrollo psicomotor. Se recoge el antecedente de eliminación precoz de la lactancia materna.[bvs.sld.cu]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las características clínicas y en los test de función y proliferación de linfocitos T.[orpha.net]
  • En el paciente JCF, la diseminación BCG se diagnosticó previo al trasplante, y en CUS el diagnóstico se confirmó una vez que se había trasplantado.[scielo.conicyt.cl]
  • Debido a que el retraso para diagnosticar una PID es común, se necesita una gran sospecha diagnóstica.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Algunos de los pacientes con SCID pueden requerir de transfusiones de hemoderivados antes de conocerse el diagnóstico.[scielo.org.mx]
  • Se estableció el diagnóstico de inmunodeficiencia primaria combinada. Se decidió tratar al paciente con gammaglobulina endovenosa, factor de transferencia e inmunoferón, con una evidente mejoría clínica.[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento enérgico, empírico y de amplio espectro de procesos infecciosos.[scielo.org.mx]
  • […] este tipo de tratamiento.[scielo.conicyt.cl]
  • Tratamiento: trasplante de timo fetal humano. 1.3.3.2.[epidemiologiamolecular.com]
  • Con este tratamiento el paciente mejoró clínicamente, pues disminuyeron la frecuencia y severidad de las infecciones y no aparecieron complicaciones.[bvs.sld.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico En ausencia de tratamiento, los pacientes presentan retraso del crecimiento y mueren en el primer año de vida.[orpha.net]
  • Pronóstico Sin trasplante de médula ósea o células madre no sobreviven más de un año. Se debe mantener al niño en una habitación estéril mientras no se realice el trasplante Tratamiento Trasplante de médula ósea o células pluripotenciales.[www10.uniovi.es]
  • . – Mal pronostico. Tratamiento: trasplante de timo fetal humano. 1.3.3.2.[epidemiologiamolecular.com]
  • El diagnóstico y el tratamiento tempranos modifican el pronóstico; las tasas actuales de supervivencia son mayores de 90% si se tratan antes de los 3.5 meses de vida. 6,9 5.[scielo.org.mx]
  • DISCUSIÓN La IDSC constituye una enfermedad cuyo pronóstico ha cambiado radicalmente desde 1968 cuando se llevó a cabo por primera vez su tratamiento con un trasplante de médula alogénico.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología La CID por disfunción en el canal CRAC está causada por mutaciones en los genes ORAI1 y STIM1 (12q24 y 11p15.5).[orpha.net]
  • . – Etiología desconocida (tiene Ac anti-IgA). – LB normales, incluidos los que tienen IgA en la membrana. IgA disminuida. – Normalmente asintomática.[epidemiologiamolecular.com]
  • […] embargo, provocar este patrón en las subpoblaciones de linfocitos: defectos en los genes JAK3 , CD45, y coronina-1A, todos ellos de herencia autosómica recesiva. 1,2,4 El patrón observado en la citometría de flujo permite descartar razonablemente otras etiologías[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La CID por disfunción en el canal CRAC ha sido descrita en 10 pacientes pertenecientes a 5 familias: 6 pacientes en 3 familias con mutaciones en ORAI1 y 4 pacientes en dos familias con mutaciones en STIM1 .[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS. 1.2. DÉFICIT DE LINFOCITOS B. 1.2.1. DATOS CLÍNICOS SUGERENTES. 1.2.2. EVALUACIÓN DE LA INMUNIDAD HUMORAL. 1.2.3. ENFERMEDADES. 1.3. DÉFICIT DE LINFOCITOS T. 1.3.1. DATOS CLÍNICOS. 1.3.2.[epidemiologiamolecular.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Enfermedades como el lupus eritematoso sistémico (LES), la artritis reumatoide (AR), la esclerosis múltiple (EM) y la diabetes mellitus tipo 1 están relacionadas en su fisiopatología con la presencia de células T y B autorreactivas, que contribuyen en[reumatologiaclinica.org]

Prevención

  • Otra características del TMO en el niño con IDSC es que en general no se requiere prevención de la enfermedad injerto contra huésped con ciclosporina, cuyo uso constituye una alternativa útil para aquellos niños que desarrollan un EICH de cierta magnitud[scielo.conicyt.cl]
  • Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo[redalyc.org]

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